Kabar bahwa kehamilan berisiko memiliki kelainan genetik tentu membuat hati campur aduk. Salah satu kondisi yang mungkin dibicarakan dokter adalah sindrom Edward.
Sindrom Edward adalah kelainan kromosom langka yang memengaruhi tumbuh kembang bayi sejak dalam kandungan. Meski kondisinya serius, mengetahui informasinya sejak awal bisa membuat Mama lebih siap dalam mengambil langkah.
Untuk mengetahui tentang kondisi ini, berikut Popmama.com mengulas apa itu sindrom Edward. Yuk, simak sampai habis!
Sindrom Edward, atau trisomi 18, adalah kondisi genetik langka yang belum dapat disembuhkan, menurut NHS. Kondisi ini sering ditemukan saat hamil atau tak lama setelah bayi lahir.
Melansir Cleveland Clinic, bayi dengan sindrom ini umumnya lahir dengan berat badan rendah, mengalami beberapa cacat lahir, dan memiliki ciri fisik yang khas. Semua itu terjadi karena ada kelebihan kromosom 18 yang memengaruhi tumbuh kembangnya.
Kondisi ini diperkirakan terjadi pada 1 dari 5.000 sampai 6.000 kelahiran hidup. Namanya diambil dari John Hilton Edwards, peneliti yang menemukannya pada 1960 setelah meneliti seorang bayi dengan banyak kelainan bawaan.
Setiap bayi dengan sindrom Edward bisa mengalami kondisi yang berbeda, Ma. Melansir NHS, terdapat tiga jenis berdasarkan cara kromosom tambahan itu hadir di tubuh si Kecil.
Trisomi 18 penuh
Jenis ini paling umum sekaligus paling serius. Sebagian besar bayi dengan jenis ini meninggal sebelum atau tak lama setelah dilahirkan.
Trisomi 18 mosaik
Pada jenis ini, hanya sebagian sel tubuh yang memiliki kromosom 18 tambahan, sehingga tingkat kecacatannya berbeda pada tiap bayi.
Trisomi 18 parsial
Hanya sebagian kromosom 18 tambahan yang ada di sel, dan keparahannya bergantung pada bagian kromosom serta jumlah sel yang terdampak. Jenis ini sangat jarang dan gejalanya pun bisa lebih ringan.
Tanda sindrom Edward sebenarnya bisa terlihat sejak Mama masih hamil. Berikut gejalanya pada bayi.
Ciri fisik yang khas
Cleveland Clinic menyebut telinga letak rendah serta ukuran kepala, mulut, dan rahang yang kecil. Selain itu, kepalan tangan dengan jari yang saling bertumpuk dan kuku jari yang kecil.
Otot lemah dan sulit menyusu
Menurut Cleveland Clinic, otot bayi cenderung lemas, tangisannya lemah, dan responsnya terhadap suara sangat minim. Bayi bisa kesulitan makan dan menelan sehingga rentan mengalami radang paru berulang.
Gangguan organ dan perkembangan
Menurut MDH, lebih dari 90 persen bayi dengan kondisi ini memiliki cacat jantung bawaan, gangguan ginjal, pernapasan, dan pencernaan juga bisa terjadi, disertai keterlambatan perkembangan yang berat.
Banyak orangtua bertanya-tanya, apakah ini terjadi karena sesuatu yang mereka lakukan? Menurut NHS, jawabannya tidak, sebab kondisi ini terjadi secara kebetulan dan tidak berkaitan dengan apa pun yang dilakukan sebelum atau selama hamil.
Kelebihan salinan kromosom 18
Menurut NHS, sindrom ini disebabkan oleh kelebihan kromosom di sel tubuh, yaitu tiga salinan kromosom 18, bukan dua seperti biasanya. Kondisi inilah yang dinamakan trisomi.
Kesalahan saat pembentukan sel telur atau sperma
Menurut Cleveland Clinic, pasangan kromosom bisa gagal memisah ketika sel telur atau sperma terbentuk, lalu bergabung dengan satu kromosom dari pasangannya sehingga totalnya menjadi tiga. Kesalahan ini bersifat acak dan tidak bisa diprediksi.
Usia ibu dan riwayat kehamilan
Melansir NHS, peluang memiliki bayi dengan sindrom Edward meningkat seiring bertambahnya usia ibu, serta ada sedikit peningkatan risiko bila pernah hamil bayi dengan kondisi ini.
Sampai sekarang belum ada obat yang bisa menyembuhkan sindrom Edward. Meski begitu, ada perawatan dan dukungan yang membantu si Kecil mendapatkan kualitas hidup sebaik mungkin, seperti dikutip dari NHS.
Skrining dan pemeriksaan sejak hamil
Ibu hamil biasanya ditawari tes kombinasi berupa tes darah dan USG pada usia kehamilan 10 sampai 14 minggu.
Perawatan sesuai kebutuhan bayi
Bayi bisa membutuhkan pemantauan dan pengobatan, termasuk operasi, untuk masalah jantung, pernapasan, dan pencernaan, serta fisioterapi, terapi okupasi, dan terapi wicara.
Perawatan paliatif dan dukungan psikologis
Adanya pengendalian nyeri dan perawatan paliatif untuk gejala yang lebih berat. Selain itu, dukungan psikososial tersedia bagi orangtua dan keluarga, termasuk saat menghadapi kehilangan.
Jika Mama sedang menjalani kehamilan atau berencana hamil, jangan ragu berdiskusi dengan dokter kandungan tentang skrining dan tes genetik, ya. Informasi ini bukan pengganti saran medis, jadi konsultasikan kondisi bayi mama kepada dokter.
Nah, itulah pembahasan mengenai apa itu sindrom Edward pada bayi? Sebuah kondisi kelainan pada bayi ketika lahir. Semoga informatif dan bermanfaat, Ma!