Pernah dengar tentang sindrom Jacob, Ma? Kondisi genetik ini mungkin terdengar asing, padahal sekitar 1 dari 1.000 bayi laki-laki lahir dengan kondisi tersebut.
Kabar baiknya, banyak anak dengan sindrom Jacob tumbuh sehat dan menjalani hidup seperti anak lainnya. Meski begitu, mengenali tandanya sejak dini tetap penting supaya si Kecil bisa mendapat dukungan yang tepat.
Biar Mama lebih tenang, berikut Popmama.com mengulas apa itu sindrom jacob pada bayi? Yuk, simak sampai habis!
Sindrom Jacob adalah kondisi genetik yang hanya terjadi pada laki-laki. Di dunia medis, kondisi ini juga dikenal dengan nama sindrom XYY atau 47,XYY.
Mengutip Cleveland Clinic, sebagian besar laki-laki punya 46 kromosom, termasuk satu kromosom X dan satu kromosom Y. Pada sindrom Jacob, ada tambahan satu kromosom Y sehingga totalnya menjadi 47.
Kondisi ini dibawa sejak lahir, tetapi gejalanya sering begitu ringan. Hanya sekitar 10 persen kasus yang berhasil didiagnosis. Menurut Health Kart, sindrom ini bukan penyakit, melainkan kondisi genetik yang umumnya ringan.
Lalu, seperti apa tandanya pada si Kecil? Mengutip Cleveland Clinic, tidak ada gejala yang pasti, jadi bayi mama bisa mengalami beberapa, semuanya, atau bahkan tidak sama sekali. Berikut beberapa gejalanya.
Otot terasa lemah
Healthline menyebut tonus otot yang lemah atau hipotonia sebagai salah satu gejala pada bayi dengan sindrom ini. Kondisi tersebut membuat otot si Kecil tampak kurang kuat dibandingkan dengan bayi seusianya.
Kemampuan motorik terlambat
Bayi bisa mengalami keterlambatan keterampilan motorik, misalnya saat merangkak atau berjalan. Selain itu, kemampuan duduk pun bisa terlambat.
Bicara terlambat
Mengutip Healthline, bayi dengan sindrom ini bisa mengalami keterlambatan atau kesulitan bicara. Karena itu, perkembangan bahasa si Kecil perlu dipantau seiring bertambahnya usia.
Ciri fisik tertentu
Mengutip Kids Health, si Kecil bisa tumbuh lebih tinggi dari rata-rata dan punya jari kelingking yang sangat melengkung atau mata yang berjarak lebar. Selain itu, kepala besar, gigi besar, dan kaki datar adalah kemungkinan lainnya.
Gangguan kesehatan dan perilaku
Melansir MedlinePlus, tremor tangan, gerakan tak disengaja, kejang, dan asma terjadi pada sebagian anak dengan kondisi ini.
Pertanyaan berikutnya biasanya soal penyebab, dan jawabannya melegakan. Mengutip Kids Health, kondisi ini tidak disebabkan oleh apa pun yang dilakukan atau tidak dilakukan orangtua.
Sperma dengan kromosom Y ekstra
Menurut Cleveland Clinic, ini bentuk yang paling umum, yaitu sel sperma membawa kromosom Y tambahan lalu membuahi sel telur. Kesalahan pembelahan sel saat pembentukan sperma ini disebut nondisjunction.
Pembelahan sel yang keliru pada awal kehamilan
Kesalahan juga bisa terjadi pada tahap awal perkembangan embrio, yang disebut mosaik 46,XY/47,XYY. Pada kondisi ini, hanya sebagian sel yang punya kromosom Y tambahan, dan gejalanya biasanya lebih sedikit, seperti dikutip dari Kids Health.
Terjadi secara acak
Melansir Healthline, laki-laki dengan sindrom ini tidak lebih berisiko memiliki anak dengan kondisi yang sama. Peneliti pun masih belum tahu pasti mengapa perubahan kromosom ini terjadi.
Jawaban singkatnya, tidak bisa, Ma. Mengutip Cleveland Clinic, kromosom Y tambahan ini muncul secara acak sehingga tidak ada yang bisa dilakukan untuk mencegahnya.
Jadi, Mama tidak perlu menyalahkan diri sendiri. Yang bisa dilakukan adalah mengenalinya lebih awal.
Saat hamil, tes seperti NIPT, CVS, atau amniosentesis dapat mendeteksi perbedaan kromosom pada janin. Setelah lahir, dokter bisa memastikannya lewat tes genetik, misalnya pemeriksaan kariotipe.
Sampai sekarang belum ada obat yang bisa menyembuhkan sindrom Jacob. Meski begitu, menurut Kids Health, penanganan dini terbukti lebih efektif dan fokusnya adalah mengatasi gejala yang muncul. Berikut beberapa di antaranya.
Pemeriksaan rutin ke dokter
Mengutip Kids Health, kunjungan berkala memungkinkan dokter memantau tumbuh kembang si Kecil dan menangani masalah sejak awal. Dokter biasanya juga akan menjelaskan tanda yang perlu orangtua waspadai.
Terapi wicara
Terapi ini membantu anak yang mengalami keterlambatan bicara dan bahasa, menurut Cleveland Clinic. Intervensi dipertimbangkan sekitar usia 15 bulan jika bicara si Kecil terlambat.
Fisioterapi dan terapi okupasi
Kedua terapi ini membantu mengatasi otot yang lemah dan masalah keterampilan motorik. Menurut Kids Health, fisioterapi bisa dipertimbangkan sejak masa bayi.
Dukungan belajar dan konseling
Saat si Kecil mulai bersekolah, dukungan pendidikan khusus dapat membantunya mengikuti pelajaran, sedangkan psikoterapi membantu mengatasi masalah perilaku, menurut Cleveland Clinic.
Penanganan masalah kesehatan lain
Jika si Kecil mengalami asma atau kejang, Cleveland Clinic menyebut obat-obatan bisa membantu mengatasinya. Dokter juga dapat menyarankan penanganan gigi bila ada gigi berjejal atau rahang bawah yang menonjol.
Nah, itulah pembahasan mengenai apa itu sindrom jacob pada bayi? Sebuah kelainan genetik pada bayi yang diakibatkan oleh kromosom. Semoga informatif dan bermanfaat, Ma!