Apa Itu Sindrom Menangis Melengking seperti Kucing?

Hilangnya sepotong kromosom 5
UF Health menyebut sindrom ini muncul akibat hilangnya bagian dari kromosom nomor 5. Pada beberapa anak, materi dari kromosom lain ikut hilang.

Kesalahan acak saat sel telur atau sperma berkembang
Menurut UF Health, sebagian besar kasus diyakini terjadi saat sel telur atau sperma sedang berkembang. Kromosom patah pada tahap itu, sehingga sindrom muncul begitu pembuahan terjadi.

Peran sperma yang lebih besar
Healthline menyebut sekitar 80 persen kasus hilangnya kromosom berasal dari sperma ayah. 

Diturunkan dari orangtua pembawa kelainan
UF Health menyebut sebagian kecil kasus terjadi ketika orangtua mewariskan bentuk kromosom yang tersusun ulang. 

Penyebab pastinya belum diketahui
Better Health Channel menyebut tidak ada yang tahu pasti mengapa gen di kromosom 5 bisa hilang, dan kebanyakan kasus terjadi spontan tanpa riwayat keluarga.

Tangisan tipis dan melengking
Better Health Channel menyebut tangisan bernada tinggi seperti kucing atau tangisan yang lemah pada bayi baru lahir. Gejala paling umum yang makin tidak terdengar seiring waktu.

Ukuran tubuh kecil saat lahir
Bayi sering lahir berukuran kecil dan bisa mengalami kesulitan bernapas. Berat badan lahir rendah dan pertumbuhan yang lambat.

Bentuk wajah yang khas
Kondisi fisik seperti dagu kecil, wajah bulat, mata berjarak lebar, lipatan kulit di atas mata, serta telinga letak rendah atau berbentuk tidak biasa.

Tangan dan kaki yang berbeda
Healthline menyebut sebagian jari tangan atau kaki bisa menyatu seperti berselaput, juga garis tunggal di telapak tangan. 

Otot lemas dan sulit makan
Better Health Channel menyebut bayi bisa kesulitan mengisap dan menelan, mengalami refluks lambung, serta memiliki tonus otot yang lemah. 

Gangguan pada organ dan tulang
Healthline menyebut kelainan jantung atau organ lain, skoliosis, serta gangguan pendengaran dan penglihatan. 

Perkembangan yang lebih lambat
Better Health Channel menyebut sebagian besar anak mulai berjalan sebelum usia enam tahun, meski kemampuan bicaranya sering terlambat.

Terapi fisik
Healthline menyebut terapi fisik membantu mengelola gejala sindrom ini, bersama terapi bahasa dan keterampilan motorik. Fisioterapi bertujuan memperbaiki tonus otot yang lemah.

Terapi wicara dan alternatif komunikasi
Better Health Channel menyebut bahasa isyarat bisa menjadi alternatif karena kemampuan bicara biasanya terlambat. Selain itu, terapis wicara juga membantu masalah makan sejak dini.

Terapi okupasi
Cleveland Clinic menyebut terapi ini melatih keterampilan motorik halus, visual, perawatan diri, dan sensorik. Terapi ini mengajarkan strategi menghadapi situasi dan keterampilan baru.

Operasi bila diperlukan
Medical News Today menyebut operasi dapat menangani jari yang menyatu, cacat jantung bawaan, skoliosis, serta bibir atau langit-langit sumbing. 

Intervensi dini dan tim medis
Cleveland Clinic menyebut diagnosis cepat dan intervensi dini membantu anak mencapai potensi terbaiknya.