Kabar bahwa si Kecil mungkin memiliki kelainan genetik tentu bisa membuat hati orangtua campur aduk. Salah satu sindrom yang mungkin dialami oleh bayi adalah sindrom Patau.
Menurut NHS, sindrom Patau yang juga disebut trisomi 13 merupakan kelainan genetik yang serius dan jarang terjadi pada bayi yang baru lahir.
Agar Mama punya gambaran yang jelas, berikut Popmama.com mengulas apa saja ciri-ciri sindrom patau pada bayi? Yuk, simak sampai habis!
Ciri-ciri sindrom Patau umumnya bisa terlihat dari penampilan fisik si Kecil sejak lahir. Berikut yang paling sering disebutkan.
Kepala dan rahang bawah kecil
Melansir Cleveland Clinic, bayi dengan sindrom Patau dapat memiliki kepala dan rahang bawah yang lebih kecil dari biasanya.
Mata sangat kecil dan berdekatan
Mengutip Cleveland Clinic, mata bayi bisa tampak sangat kecil, berjarak dekat, atau belum berkembang sempurna. Pada kasus tertentu, salah satu atau kedua mata bahkan tidak terbentuk.
Bibir atau langit-langit sumbing
Melansir NHS, gangguan perkembangan otak dapat memengaruhi wajah sehingga muncul bibir sumbing dan langit-langit sumbing.
Jari tangan atau kaki berlebih
Menurut NHS, jari tambahan pada tangan atau kaki, juga bagian bawah telapak kaki yang membulat.
Telinga letak rendah
Mengutip Cleveland Clinic, telinga yang posisinya lebih rendah dari biasanya merupakan salah satu ciri.
Otot lemas dan berat badan lahir rendah
Menurut Cleveland Clinic, tonus otot bayi bisa rendah dan ia kesulitan menambah berat badan.
Sindrom Patau atau trisomi 13 adalah kelainan genetik langka yang terjadi karena ada salinan ekstra kromosom 13 di sebagian atau seluruh sel tubuh, menurut NHS. Jika biasanya hanya ada 2 salinan, bayi dengan kondisi ini memiliki 3 salinan, sehingga perkembangannya terganggu.
Mengutip Britannica, kondisi ini paling sering muncul akibat kegagalan pemisahan kromosom secara acak saat sel telur atau sperma terbentuk.
Hal tersebut terjadi secara kebetulan dan bukan karena sesuatu yang dilakukan orangtua, jadi Mama tidak perlu menyalahkan diri sendiri.
Jenisnya pun beragam. Tambahan kromosom bisa ada di semua sel, hanya di sebagian sel (mosaik), atau hanya sebagian kromosom (parsial), dan gejala pada tipe mosaik serta parsial cenderung lebih ringan.
Gejala sindrom Patau bisa berbeda dari satu bayi ke bayi lainnya, dan sebagian si Kecil terdampak lebih berat daripada yang lain. Cleveland Clinic menyebut kondisi ini dapat memengaruhi otak, jantung, dan bagian tubuh lainnya.
NHS mencatat sekitar 8 dari 10 bayi lahir dengan cacat jantung yang berat. Selain itu, otak sering kali tidak terbagi menjadi dua belahan (holoprosensefali), sehingga memengaruhi bentuk wajah.
Mengutip Cleveland Clinic, organ dalam juga bisa terdampak, misalnya gangguan pendengaran dan penglihatan, masalah pencernaan yang membuat si Kecil sulit makan, serta paru-paru yang belum berkembang sempurna.
Pada sebagian bayi, ditemukan kista pada ginjal dan dinding perut yang tidak berkembang secara sempurna.
Sebagian tanda-tandanya memang bisa dicurigai sejak hamil, Mama. WebMD menyebut dokter mungkin menemukan tanda fisik tersebut saat USG rutin pada trimester pertama.
Skrining sebenarnya hanya menunjukkan kemungkinan, bukan kepastian. Untuk memastikannya, dokter biasanya menyarankan tes diagnostik seperti CVS atau amniosentesis yang memeriksa kromosom dari sampel sel si Kecil, menurut NHS.
Sayangnya, belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan sindrom Patau. Cleveland Clinic menyebut perawatan berfokus pada pengelolaan gejala dan kualitas hidup terbaik bagi si Kecil, misalnya lewat obat-obatan, operasi, terapi, dan dukungan pendidikan.
Melansir Mississippi State Department of Health, perawatan awal berfokus pada stabilisasi dan kelangsungan hidup si Kecil, sedangkan sebagian keluarga memilih perawatan paliatif.
Selain itu, operasi pun bisa ditunda hingga beberapa bulan pertama karena tingginya risiko kematian dini. Sebagian bayi memerlukan perawatan intensif, sedangkan yang lain terbantu dengan perawatan yang berfokus pada kenyamanan.
Perlu diketahui, kondisi ini merupakan kondisi yang serius, karena banyak bayi hanya bertahan beberapa hari atau minggu, dan sekitar 10 sampai 25 persen bayi yang lahir hidup mencapai 1 tahun.
Nah, itulah pembahasan mengenai apa saja ciri-ciri sindrom patau pada bayi? Sebuah kondisi kelainan pada bayi baru lahir. Semoga informatif dan bermanfaat, Ma!