Bayi Lahir Tanpa Alat Kelamin, Apa Penyebabnya?

Ambiguous genitalia atau alat kelamin yang ambigu adalah kondisi yang cukup langka di mana alat kelamin bagian luar bayi tidak tampak jelas baik laki-laki atau perempuan.

Ambiguous genitalia bukanlah suatu penyakit, melainkan gangguan perkembangan organ reproduksi. 

Bayi yang mengalami ambiguous genitalia memiliki alat kelamin yang tidak berkembang sempurna atau bisa jadi karena bayi memiliki karakteristik dari kedua jenis kelamin.

Dengan kata lain, organ reproduksi eksternal bayi tidak cocok dengan organ reproduksi internal atau reproduksi genetik.

Pada umumnya ambiguous genitalia baru dapat diidentifikasi setelah bayi lahir. Tetapi, terkadang ambiguous genitalia dapat dideteksi sebelum bayi lahir. 

Gejala ambiguous genitalia dapat bervariasi tergantung dengan tingkat keparahan, dan penyebab gangguan tersebut.

Berikut adalah beberapa gejala yang ditunjukkan oleh bayi yang mengalami ambiguous genitalia:

Gejala bayi yang secara genetik berjenis kelamin perempuan (dengan dua kromosom X):

• Klitoris membesar sehingga menyerupai penis

• Labia tertutup atau labia memiliki lipatan sehingga menyerupai skrotum

• Terdapat benjolan yang menyerupai testis di labia yang menyatu

Gejala bayi yang secara genetik berjenis kelamin laki-laki (dengan satu kromosom X dan satu kromosom Y):

• Uretra (tabung sempit yang membawa urin dan air mani) tidak sepenuhnya memanjang ke ujung penis

• Penis berukuran kecil yang tidak normal dengan lubang uretra lebih dekat ke skrotum

• Tidak adanya satu atau kedua testis 

• Testis tidak turun dan skrotum kosong yang terlihat seperti labia (dengan atau tanpa mikropenis)

Ada banyak faktor yang bisa menyebabkan bayi lahir mengalami ambiguous genitalia. 

Dalam beberapa kasus, kelainan yang menyebabkan bayi lahir tanpa alat kelamin disebabkan oleh keturunan dari orangtua atau keluarga yang juga mengalami ambiguous genitalia.

Selain itu, ada juga beberapa kasus bayi lahir dengan ambiguous genitalia tanpa diketahui penyebab pastinya.

Ada faktor lain yang mungkin menyebabkan bayi lahir tanpa alat kelamin, di antaranya adalah:

• Mutasi genetik

• Janin laki-laki mengalami ambiguous genitalia karena kekurangan hormon laki-laki

• Janin perempuan mengalami ambiguous genitalia karena paparan terhadap hormon laki-laki akibat ibu hamil mengonsumsi obat-obatan tertentu yang merangsang produksi hormon laki-laki sehingga perkembangan alat kelamin bayi perempuan menjadi lebih maskulin

• Kehilangan atau kelebihan suatu kromosom seksual

• Hiperplasia adrenal kongenital, yaitu kondisi genetik yang membatasi produksi hormon di kelenjar adrenal sehingga menyebabkan kelebihan hormon laki-laki (androgen)

• Tumor pada ibu hamil yang dapat menghasilkan hormon laki-laki

• Sindrom insensitivitas androgen, yaitu kelainan genetik yang memengaruhi perkembangan jenis kelamin dan organ reproduksi bayi

• Defisiensi alfa-reduktase yang merusak produksi hormon laki-laki

Riwayat keluarga dapat berperan dalam perkembangan kondisi ambiguous genitalia pada bayi.

Hal ini karena terdapat banyak gangguan perkembangan organ reproduksi yang disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua atau keluarga. 

Selain itu, ada beberapa faktor risiko bayi mengalami ambiguous genitalia, di antaranya adalah:

• Kematian bayi yang sulit dijelaskan

• Infertilitas atau tidak adanya periode menstruasi atau rambut kemaluan pada wanita

• Kelainan pada alat kelamin

• Perkembangan fisik yang tidak normal selama masa pubertas

• Hiperplasia adrenal kongenital, yaitu kelainan genetik bawaan yang memengaruhi kelenjar adrenal

Jika Mama memiliki keluarga dengan riwayat faktor risiko ini, alangkah baiknya Mama berkonsultasi dengan dokter saat berencana untuk hamil.

Meskipun bukan penyakit, kondisi ambiguous genitalia juga dapat menyebabkan beberapa komplikasi, di antaranya adalah:

• Infertilitas

Bisa atau tidaknya seseorang yang mengalami ambiguous genitalia untuk memiliki anak tergantung pada diagnosis yang spesifik. Misalnya, seseorang yang memiliki genetik perempuan dengan kondisi hiperplasia adrenal kongenital biasanya memiliki peluang untuk hamil.

• Peningkatan risiko kanker

Selain infertilitas, ambiguous genitalia juga dapat meningkatkan risiko kanker. Hal ini karena beberapa gangguan perkembangan organ reproduksi telah dikaitkan dengan peningkatan risiko jenis kanker tertentu.

Nah, itulah informasi mengenai ambiguous genitalia, yaitu kondisi di mana bayi lahir tanpa alat kelamin. 

Untuk mencegah bayi lahir dengan ambiguous genitalia, Mama perlu memerhatikan pola hidup sehat dengan cara mencukupi asupan bergizi selama kehamilan.

Selain itu, hindari penggunaan obat-obatan yang tidak sesuai dengan anjuran dokter.

Hal selanjutnya yang tak kalah penting adalah rutin memeriksakan kehamilan ke dokter kandungan untuk mendeteksi risiko gangguan kesehatan sedini mungkin.