Berdampak Serius, Ketahui Bahaya Defisiensi Biotinidase pada Bayi

Defisiensi biotinidase atau kekurangan biotin (vitamin B7) adalah kondisi bawaan di mana tubuh tidak dapat menggunakan kembali atau mendaur ulang vitamin biotin. Penderita defisiensi biotinidase mengalami kesulitan memecah lemak, protein, dan karbohidrat secara efektif karena tubuh membutuhkan biotin bebas. Akibatnya, tubuh penderitanya kurang mampu memproses nutrisi penting. 

Defisiensi biotinidase adalah kondisi genetik resesif autosomal. Ini artinya seorang anak yang mengidap defisiensi biotinidase mewarisi dua salinan gen yang tidak berfungsi untuk biotinidase, satu dari setiap orangtua, sehingga ia memiliki kondisi tersebut.

Orangtua dari anak dengan kondisi resesif autosomal masing-masing membawa satu salinan gen yang tidak berfungsi. Tetapi sang Orangtua biasanya tidak menunjukkan tanda dan gejala dari kondisi tersebut.

Meskipun jarang terjadi, ketika kedua orangtua adalah pembawa, mereka dapat memiliki lebih dari satu anak dengan kondisi tersebut. 

Ada dua tipe defisiensi biotinidase yang dibedakan berdasarkan tingkat keparahannya, yaitu profound biotinidase deficiency yang parah dan partial biotinidase deficiency yang ringan. 

Tanda-tanda defisiensi biotinidase biasanya tampak dalam beberapa bulan setelah bayi lahir. Namun, dalam beberapa kasus, gejalanya mungkin tidak muncul hingga masa kanak-kanak. Inilah sebabnya mengapa skrining dan identifikasi dini sangat penting.

Tanda-tanda awal defisiensi meliputi:

• Kejang,
• tonus otot lemah (dikenal sebagai hipotonia),
• kesulitan bernapas,
• ruam kulit,
• rambut rontok,
• masalah keseimbangan,
• infeksi jamur yang disebut kandidiasis.

Banyak dari tanda-tanda ini dapat dipicu oleh penyakit atau infeksi.

Defisiensi biotinidase tidak dapat disepelekan begitu saja, Ma. Dampak ringan yang dialami bayi adalah bayi mungkin sering mengalami cradle cap atau kerak di kepala. Tetapi lebih dari itu, jika kekurangan biotin, bayi dapat mengalami berbagi masalah kulit, kehilangan pendengaran dengan tingkat keparahan yang beragam dan kejang yang ditimbulkannya bisa berdampak pada terjadinya kerusakan di jaringan otak. 

Dokter akan meresepkan obat yang perlu dikonsumsi bayi secara rutin. Bayi yang mengalami defisiensi biotinidase harus mengonsumsi obat seumur hidup. 

Obat dapat dihancurkan dan dicampur dengan susu bayi atau ASI setiap hari. Obat biotin juga hadir dalam bentuk kapsul. Kapsul ini bisa dibuka dan isinya dicampur dengan susu atau ASI. 

Saat bayi mulai makan makanan padat, biotin bisa dicampur ke dalam makanan yang diberikan kepada bayi. Jika anak sudah dapat menelan obat sendiri, obat biotin tidak perlu dicampur dengan apa pun. 

Itulah informasi mengenai defisiensi biotinidase pada bayi. Lakukan pemeriksaan rutin bulanan untuk memantau kondisi kesehatan bayi mama agar dapat segera dilakukan penanganan terbaik untuk mengatasi masalah yang dapat memengaruhi tumbuh kembangnya. 

Semoga informasi ini bermanfaat.