Epilepsi Langka Membuat Bayi ini Menangis 15 Jam Tanpa Henti

Selama Leah mengandung Jack, ia tidak merasakan ada yang salah dengan kandungannya. Semuanya berjalan lancar, bahkan persalinan Jack pun tanpa kendala.

"Dia lahir dengan sempurna, berat badannya 8 pon 3 ons, panjangnya 22 inci. Dia langsung dirawat dengan baik. Semuanya sempurna. Dia minum susu dengan baik, tidur dengan baik, dan dia adalah bayi ceria yang mudah dirawat," ungkap Leah pada Daily Mail.

Jack lahir pada Sabtu pagi, dan sudah boleh pulang pada Minggu sore. Ayah dan kakak perempuannya pun sudah tak sabar ingin bermain bersama Jack di rumah. Walau baru lahir, namun Jack terlihat ceria.

Namun sehari setelah Leah membawa Jack pulang, keadaan mulai berubah, Jack mulai menangis dalam waktu yang sangat lama, hingga tangisan itu seperti tak terkendali.

Ya, tangisan Jack memang sangat kuat, namun Leah, yang berprofesi sebagai pengacara, berkebutuhan khusus, tidak khawatir. Menurutnya bayi memang sering menangis, dan itu adalah hal yang normal.

Hingga suatu ketika, Leah merasakan petunjuk kalau tangisan Jack berbeda dari tangisan bayi baru lahir pada umumnya. Leah yakin Jack mengalami kondisi serius, yang kemudian akan membutuhkan waktu satu tahun untuk sekadar mendiagnosis masalah kesehatan Jack.

Walau yakin ada yang salah dengan putranya, namun para dokter anak yang mereka temui hanya menganggap Jack sekadar rewel saja. Padahal, tangisan Jack yang berlangsung sangat lama itu mulai memicu kondisi tubuh yang terlihat menyiksa.

Setidaknya sebulan sekali, Jack mengalami episode tertawa, atau cegukan, atau keluar air mata, tanpa henti.

Jack juga mengalami banyak sekali jenis kejang di hidupnya: kejang tonic-clonic, parsial, focal, absence, gelatic, dacrystic, dan terkadang ia hanya mengalami cegukan terus menerus. Untunglah semua itu sudah bisa dikontrol sekarang.

Di usia 3 bulan, tepatnya pada Oktober 2016, keluarga Jack mengira mereka telah menemukan jawaban atas kondisi tubuh Jack. Namun sayangnya dokter tersebut hanya salah diagnosis dengan penyakit Mitochondrial, dan salah diagnosis itu sangat fatal.

Menurut dokter, sudah tidak ada harapan lagi untuk Jack bisa bertahan hidup. Syukurlah diagnosis itu berubah saat beberapa hari kemudian hasil tes dari pakar genetik Jack datang.

Dari hasil itu baru diketahui kalau Jack ternyata mengalami jenis epilepsi yang tergolong langka.

"Semua pengobatan untuk Jack selama 6 bulan ini salah, dan sangat merugikan bagi tubuh Jack," ujar Leah. Untuk itu, Leah dengan gesitnya menemui pakar syaraf, genetik, nutrisi, dan semua dokter spesialis lainnya yang mereka butuhkan untuk menyembuhkan Jack.

Setelah melupakan tragedi salah diagnosis, akhirnya dua bulan kemudian Jack didiagnosis Pyridoxine Dependent Epilepsy atau biasa disingkat PDE.

PDE adalah jenis epilepsi yang sangat langka, dan bisa menyebabkan penderitanya keras kepala, sulit dikendalikan, juga kejang pada usia baru lahir, balita, dan anak yang lebih tua. Jika tidak ditangani dengan benar, PDE bisa mengancam nyawa penderitanya.

Itulah yang membuat Leah sangat aktif meningkatkan kewaspadaan ibu lainnya untuk melakukan tes mendalam pada bayinya yang baru lahir, untuk mencegah kemungkinan kematian akibat PDE.

"Kami melalui 6 bulan yang paling buruk di hidup kami, dan putra kami hampir meninggal karena masalah kesehatan yang bisa disembuhkan dan bisa diketahui sejak lahir," ungkap Leah.

Beruntung Jack masih bisa diselamatkan dari PDE. Dengan perawatan dan pengobatan yang baik, kini Jack sudah 1 tahun terbebas dari segala jenis kejang yang dulu sering ia alami.

Sehat selalu, Jack!