4 Gangguan Kromosom yang Menyebabkan Kelainan Bawaan pada Bayi

Kelainan yang juga dikenal dengan istilah trisomi 21 ini adalah kondisi paling umum saat seorang bayi bertahan hidup dengan gangguan kromosom. Berdasarkan penelitian, down syndrome muncul sedikitnya satu kali dari 600 kelahiran.

Kelainan bawaan ini terjadi karena adanya tambahan bahan genetik pada kromosom 21. Anak yang lahir dengan down syndrome akan mengalami cacat intelektual, gangguan perkembangan tubuh, dan berisiko tinggi mengalami masalah pada tiroid dan jantung. 

Selain itu, penderita penyakit ini juga memiliki wajah yang khas, antara lain bentuk dahi dan hidung yang datar. Kepala, telinga, dan mulut juga berukuran kecil, sedangkan lidah tampak lebih besar. Down syndrome juga bisa dikenal dengan adanya Brushfield spot, yaitu bintik putih di bagian luar iris mata.

Sayangnya, hingga saat ini belum diketahui pasti faktor yang memicu kondisi ini. Namun ada dugaan bahwa hal ini berkaitan dengan usia mama saat mengandung. Ketika seorang perempuan menginjak usia 45 tahun, maka risiko dia mengandung bayi dengan down syndrome mencapai 1:45.

Anak-anak dengan down syndrome memang harus hidup dalam keterbatasan karena kemampuan belajar mereka sangat lambat. Meski demikian, saat ini sudah banyak treatment yang bisa membantu mereka hidup layaknya orang normal. Tentu saja, mereka akan sangat membutuhkan dukungan orang terdekat.

Patau Syndrome (trisomi 18) dan Edward Syndrome (trisomi 13) terjadi dalam frekuensi yang lebih sedikit dari down syndrome. Keduanya muncul sedikitnya 1 kali dari 4.000 kelahiran. Meski demikian, bayi yang lahir dengan kondisi ini mengalami kelainan yang cukup fatal.

Penderita sindrom ini cenderung mengalami berbagai masalah kesehatan karena fungsi organnya tidak sempurna. Salah satu gangguan paling parah adalah cacat jantung, sehingga mereka sering tidak dapat bertahan hidup hingga satu tahun.

Dibandingkan kedua kelainan bawaan di atas, turner syndrome bisa dibilang langka. Kasus ini hanya menimpa bayi perempuan dan muncul sedikitnya 1 kali dari 4.000 kelahiran.

Kelainan terjadi karena bayi perempuan yang seharusnya memiliki dua kromosom X, ternyata hanya memiliki satu (45 X). Akibatnya, dia mengalami gangguan pada pertumbuhan tubuh dan kesuburan.

Penderita Turner syndrome memiliki kecerdasan normal, namun cenderung memiliki tubuh lebih pendek dari perempuan kebanyakan. Selain itu, kemungkinan besar mereka tak bisa memiliki anak.

Mereka mungkin juga mengalami berbagai gangguan kesehatan. Namun dengan penanganan dan monitoring yang tepat, perempuan dengan kelainan ini bisa bertahan hidup lama dan dengan kondisi sehat.

Berbeda dengan Turner syndrome, Klinefelter menimpa bayi laki-laki. Kelainan ini muncul ketika janin mendapat tambahan kromosom X (46 XXY). Dampaknya, tubuh anak tersebut hanya akan memproduksi sedikit hormon testosteron. Kasus ini muncul sedikitnya 1 kali dari 500-1000 kelahiran. 

Anak laki-laki yang mengidap Klinefelter syndrome umumnya justru memiliki tubuh yang tinggi, namun mengalami ketidakmampuan belajar. Tetapi kebanyakan dari mereka tidak memiliki masalah kesehatan yang terlalu serius, serta dapat hidup lama dan sehat.

Itulah empat gangguan kromosom yang menyebabkan kelainan bawaan pada bayi. Minimnya pengetahuan tentang penyebab munculnya gangguan kromosom memang membuat kelainan bawaan ini menjadi hantu menakutkan. Meski demikian, Mama tetap harus optimis dan senantiasa menjalani hidup sehat. Perbaiki nutrisi dan jangan lupa untuk terus berkonsultasi dengan dokter.