Setiap orangtua mendambakan memiliki anak yang sehat, tanpa kekurangan satu apapun. Akan tetapi, beberapa gangguan kesehatan tidak terelakkan dan terjadi karena bawaan lahir alias genetik. Salah satunya adalah gangguan metabolisme.
Gangguan metabolisme bawaan pada bayi seringkali tidak nampak ketika ia dilahirkan. Tetapi kondisinya semakin menurun dari hari ke hari. Berikut Popmama.com mengulas seputar gangguan metabolisme yang banyak diderita bayi sejak lahir, dilansir dari What to Expect:
Gangguan metabolisme merupakan kondisi yang berdampak pada bagaimana tubuh menggunakan makanan dan mengubahnya menjadi energi. Dalam keadaan normal, tubuh bayi mengambil zat-zat makanan dan enzim, kemudian memecah serta mengubahnya menjadi gula dan asam yang dibutuhkan tubuh untuk digunakan segera atau disimpan di kemudian waktu.
Ketika bayi mengalami gangguan metabolisme, tubuh tidak bisa memecah makanan dengan benar. Akibatnya tubuh memiliki terlalu banyak atau terlalu sedikit zat tertentu, misalnya asam amino, fenilalanin, dan gula darah.
Ada beberapa jenis gangguan metabolisme pada bayi yang berhasil Popmama.com rangkum, yaitu:
Bayi dengan kondisi ini tidak dapat memetabolisme asam amino fenilalanin, yang ditemukan dalam makanan berprotein tinggi, seperti ASI, susu sapi, dan daging. Penumpukan asam amino dalam alirah darah dapat memengaruhi perkembangan otak dan menyebabkan kecatatan intelektual dan perkembangan.
Gejala PKU ini dapat berupa keterlambatan keterampilan mental atau sosial, kejang atau tremor, hiperaktif, ruam kulit (eksim), kepala berukuran kecil, serta bau tak sedap pada napas, kulit, dan urine anak.
Bayi dengan kelainan galaktosemia tidak dapat mengubah galaktosa (gula susu) menjadi glukosa (gula dalam darah). Ketika galaktosa menumpuk dalam sistem organ bayi, maka dapat merusak hati, ginjal, mata, dan otak. Selain itu juga dapat menyebabkan muntah, penyakit kuning, kejang, dan akhirnya mengakibatkan penyakit hati, gagal ginjal, keterbelakangan mental hingga kematian.
Gejala galaktosemia berupa penyakit kuning, muntah-muntah, sulit makan, berat badan buruk, dan kejang.
Bayi dengan defisiensi MCAD tubuhnya tidak dapat mengubah lemak menjadi energi. MCAD tidak menunjukkan gejala saat lahir. Tetapi gejalanya berkembang antara bulan kedua hingga tahun kedua kehidupan bayi.
Gejala MCAD adalah jeda waktu yang lama antara waktu makan. Termasuk pula muntah, lesu, dan gula darah rendah (hipoglikemia). Jika tidak segera ditangani, dapat menyebabkan kejang, kerusakan hati, kerusakan otak, hingga kematian.
Bayi dengan MSUD kehilangan enzim yang dibutuhkan untuk memetabolisme tiga asam amino esensial yang dibutuhkan untuk pertumbuhan. Ketidakmampuan tubuh memetabolisme tiga asam amino esensial ini menyebabkan asam amino menumpuk di dalam darah, menyebabkan pola makan yang buruk, dan air seni yang beraroma seperti sirup maple.
MSUD tidak bisa dianggap remeh karena dapat mengakibatkan bayi mengalami cacat intelektual, koma, dan kematian. Gejalanya berupa sulit makan, lesu, kejang, muntah, air seni berbau seperti sirup maple, dan koma.
Itulah beberapa gangguan metabolisme pada bayi yang sering terjadi sejak lahir. Bayi yang baru lahir harus menjalani skrining untuk mengetahui jika ada gangguan metabolisme. Jika ia didiagnosis dengan gangguan metabolisme, dokter dapat mulai mencegah risiko kesehatan yang serius sejak awal, yang biasanya berupa pengaturan pola makan dan nutrisi untuk mencegah memburuknya gejala yang dialami.