Harlequin Ichthyosis pada Bayi: Penyebab, Gejala dan Penanganannya

Melansir laman Medline Plus, Harlequin Ichthyosis ialah kelainan langka yang menyerang kulit bayi, umumnya ditandai dengan tekstur kulit yang tebal, memerah, kasar dan bersisik.

Pada kulit manusia, terbentuk lapisan yang melindungi tubuh akan lingkungan di luarnya. Jaringan ini memberikan pertahanan utama terhadap luka fisik dan benda-benda yang membahayakan tubuh.

Pada bayi penderita Harlequin Ichthyosis, lapisan pelindung ini tidak berfungsi sebagaimana mestinya. Sehingga tak mampu mengatur suhu tubuh, melindungi tubuh dari infeksi, hingga mengatur eksresi cairan secara optimal.

Menurut National Organization of Rare Disorders (NORDS), sekitar 1 dari 500.000 orang memiliki kondisi kelainan kulit ini. 

Harlequin Ichthyosis merupakan kondisi kelainan kulit genetik. Artinya, penyebabnya menurun melalui keluarga biologis, namun tak selalu diturunkan langsung dari orangtua.

Pihak ibu maupun ayah dari bayi dengan Harlequin Ichthyosis bisa saja tak memiliki kondisi kelainan ini, melainkan diturunkan dari pihak kakek atau nenek.

Selain itu, janin dengan sepasang orangtua yang sama-sama memiliki kelainan kulit ini memiliki risiko 25% lebih tinggi terkena kondisi yang sama. 

Melansir laman Healthline, tak ada penyebab eksternal yang memengaruhi tingkat risiko kelainan ini selain pengaruh genetik yang disebutkan. 

Seorang bayi yang terlahir dengan kelainan ini memiliki gejala kulit yang memerah dan bersisik. Kondisi ini umumnya berlanjut hingga dewasa.

Selain dari tekstur dan warna kulit, ada beberapa gejala lainnya yang menandakan kondisi ini:

• Kebotakan atau rambut yang menipis akibat kulit kepala yang bersisik.

• Fitur wajah yang terlihat meregang.

• Berkurangnya pendengaran akibat penumpukan lapisan kulit yang bersisik di telinga.

• Gangguan saat menggerakkan jari karena kulit yang kencang dan meregang.

• Kuku-kuku yang menebal.

• Infeksi kulit yang berjangka panjang.

• Lebih sering merasa kepanasan. Hal ini diakibatkan gangguan pada sistem ekskresi melalui keringat.

Kelainan kulit ini didiagnosa oleh dokter melalui tampilan kulit bayi saat lahir. Namun, diagnosis melalui tes genetik umumnya dilakukan untuk mengonfirmasi lebih lanjut.

Konsultasi genetik dengan dokter juga disarankan pada pasangan suami istri yang memiliki anggota keluarga dengan riwayat kelainan ini.

Nantinya, diagnosis lebih lanjut akan dilakukan untuk melihat adanya kemungkinan gen pembawa kelainan Harlequin Ichthyosis dari salah satu pasangan yang berisiko diturunkan ke anak. 

Sementara itu, pada ibu hamil, diagnosis umumnya dilakukan melalui tes genetik menggunakan sampel kulit, darah, maupun cairan amniotik. 

Salah satu penanganan pertama dan utama yang dilakukan untuk bayi dengan Harlequin Ichthyosis ialah dengan inkubator khusus dengan suhu yang disesuaikan.

Selain itu, perawatan intensif kondisi ini juga meliputi hal-hal berikut:

• Penggunaan retinoid untuk merawat kulit bayi yang kasar dan bersisik.

• Penggunaan antibiotik khusus untuk mencegah infeksi.

• Melapisi kulit dengan perban khusus untuk mencegah terjadinya infeksi.

• Penggunaan tabung oksigen di jalur pernapasan bayi.

• Penggunaan tetes mata khusus untuk melindungi mata bayi.

Ketika bayi dengan Harlequin Ichthyosis mulai beranjak besar, penggunaan pelembut atau moisturizer secara rutin sangatlah penting bagi kulit.

Pengaplikasian tabir surya (sunscreen) dan losion harian dengan kandungan AHA, ceramides, lanolin, dan petrolatum merupakan yang disarankan oleh para dokter.

Selain itu, jauhkan si Kecil dari sinar matahari langsung serta suhu tinggi yang bisa mengiritasi kulit sensitifnya.

Nah, itu tadi informasi seputar Harlequin Ichthyosis, penyebab, gejala dan penanganannya. Semoga informasi ini bisa menambah wawasan, ya, Ma!

Baca juga:

• 7 Rekomendasi Lotion untuk Melembapkan Kulit Bayi

• 6 Rekomendasi Bedak Bebas Talc untuk Bayi Berkulit Sensitif

• Cara Memilih Popok untuk Bayi dengan Kulit Sensitif menurut Dokter