Ini Penyakit Langka yang Dialami Anak Joanna Alexandra sejak Lahir

Dilansir dari MedlinePlus, Campomelic Dysplasia adalah kelainan parah yang memengaruhi perkembangan kerangka, sistem reproduksi, dan bagian tubuh lainnya. Kondisi ini seringkali mengancam jiwa pada periode baru lahir. Anak yang mengalami penyakit ini akan memiliki bentuk kaki yang melengkung, terkadang melengkung di bagian lengan.

Penyakit ini diperkirakan terjadi pada 1 dari 200.000 anak. Pasien Campomelic Dysplasia juga seringkali diiringi dengan ambigu genitalia. Di mana organ reproduksi nya tidak spesifik antara perempuan atau laki-laki. Diperlukan pemeriksaan lebih lanjut untuk menentukan jenis kelamin sang Anak.

Campomelic Dysplasia disebabkan oleh mutasi di atau dekat gen SOX9. Gen ini memberikan instruksi untuk membuat protein yang memainkan peran penting dalam pembentukan berbagai jaringan dan organ selama perkembangan embrio. Protein SOX9 mengatur aktivitas gen lain, terutama yang penting untuk perkembangan kerangka dan organ reproduksi.

Sebagian besar kasus Campomelic Dysplasia disebabkan oleh mutasi dalam gen SOX9. Mutasi ini mencegah produksi protein SOX9 atau mengakibatkan protein dengan fungsi yang terganggu. Sekitar lima persen kasus disebabkan oleh kelainan kromosom yang terjadi di dekat gen SOX9; kasus ini cenderung lebih ringan daripada yang disebabkan oleh mutasi dalam gen SOX9.

Kelainan kromosom tersebut mengganggu wilayah DNA yang biasanya mengatur aktivitas gen SOX9. Semua perubahan genetik ini mencegah protein SOX9 mengendalikan gen yang penting untuk perkembangan normal kerangka, sistem reproduksi, dan bagian tubuh lainnya. Perkembangan abnormal dari struktur ini menyebabkan tanda dan gejala Campomelic Dysplasia.

Penyakit langka ini mulai berkembang sejak bayi dalam kandungan dan sering terdeteksi pada USG.

Anak dengan Campomelic Dysplasia akan menunjukkan gejala seperti:

• Memiliki kaki pendek,
• pinggul terkilir,
• tulang belikat tidak berkembang,
• 11 pasang tulang rusuk, bukan 12,
• kelainan tulang di leher,
• lengan melengkung,
• kaki yang berputar ke dalam dan ke atas.

Meski memiliki anak dengan penyakit langka yang bahkan belum ditemukan obatnya, Joanna tetap bersyukur dengan kondisi anaknya tersebut. Aktris sekaligus model ini menganggap bahwa Ziona adalah berkat yang akan terus ia syukuri.

"Memang Ziona mempunyai penyakit langka, tapi Ziona juga adalah berkat yang langka yang mau aku terus syukuri di hidupku," ucap Joana dalam unggahannya di Instagram.

Joanna juga tidak segan untuk selalu berbagi mengenai kondisi kesehatan anaknya. Ia berharap semakin banyak orang yang teredukasi dengan adanya penyakit langka ini. Ia juga ingin memberikan semangat kepada para orangtua yang juga memiliki anak dengan penyakit langka.

"A disease might be rare, but hope should not be," tambah Joanna. 

Demikian informasi mengenai Campomelic Dysplasia yang diderita anak Joanna Alexandra sejak lahir. Semoga bisa menambah wawasan mama mengenai penyakit langka, ya.