4 Kelainan Bawaan pada Bayi yang Disebabkan Faktor Keturunan

Penyakit ini terbilang langka karena hanya muncul rata-rata 1 kali dari 3.500 kelahiran. Umumnya Cystic Fibrosis muncul pada orang-orang berdarah Eropa. Penyakit ini ditandai dengan lendir-lendir tubuh yang kental dan lengket.

Karena lendir yang kental dan lengket tersebut, banyak orang mengira penyakit ini bisa menular. Padahal hal itu sama sekali tidak benar. Justru, orang yang menderita Cystic Fibrosis akan lebih mudah tertular penyakit jika berdekatan dengan penderita infeksi tertentu.

Cystic Fibrosis sendiri muncul karena adanya kelainan gen, sehingga aliran cairan dan garam menjadi terganggu di dalam tubuh. Lendir dan pelumas yang kental pada akhirnya menghambat sejumlah saluran, termasuk pernapasan, sehingga membuat kesehatan terganggu.

Kelainan bawaan ini bisa dikenali bahkan sejak bayi dilahirkan. Penderitanya menunjukkan gejala seperti tinja yang berminyak, warna kulit kekuningan, tidak kunjung buang air besar hingga sehari setelah dilahirkan, dan gejala-gejala lainnya.

Penyakit kurang darah (anemia) juga bisa disebabkan oleh faktor keturunan. Penderita anemia bulan sabit mengalami kelainan pada bentuk sel darah merah, sehingga tidak mampu menjalankan fungsinya sebagai pembawa oksigen dan nutrisi makanan ke seluruh tubuh.

Pada kondisi normal, sel darah merah akan memiliki bentuk bulat, lentur, dan dapat bergerak bebas di dalam pembuluh darah. Namun pada penderita penyakit ini, sel darah berbentuk bulan sabit yang membuatnya tak leluasa untuk berpindah dan bergerak.

Karena aliran darah tidak berlangsung lancar, maka peredaran oksigen dan nutrisi makanan pun terganggu. Dampaknya bisa menimbulkan nyeri, pusing, jantung berdebar, dan lemas. Penderita anemia bulan sabit juga rentan infeksi dan mengalami kelambatan dalam pertumbuhan.

Meski demikian, kelainan genetik ini hanya terjadi ketika seorang anak lahir dari orangtua yang sama-sama membawa gen bulan sabit. Jika hanya salah satu saja yang menjadi carrier, maka kemungkinan munculnya penyakit ini cukup kecil.

Anemia bulan sabit sendiri umum ditemukan pada orang-orang berdarah Afrika. Penyakit ini muncul sedikitnya 1 dari 70.000 kelahiran di Amerika. Sementara itu, kemungkinan anak mengidap penyakit ini mencapai 1:500 pada anak-anak berdarah Afrika-Amerika.

Penyakit bawaan ini terbilang langka dan terjadi kurang lebih satu dari 320.000 kelahiran. Penderita umumnya ditemukan pada orang yang memiliki garis keturunan Yahudi Eropa Timur. Meski demikian, Tay-Sachs juga muncul pada mereka yang memiliki darah Kanada-Perancis.

Meski kemunculannya sangat jarang, namun penyakit yang disebabkan kelainan pada gen HEXA ini tak bisa disepelekan. Pasalnya, Tay-Sachs akan secara perlahan menghancurkan sel-sel saraf yang ada pada otak dan sumsum tulang belakang. Penyakit ini dilaporkan muncul pertama kali pada tahun 1881.

Bayi yang lahir dengan penyakit bawaan ini awalnya takkan menunjukkan gejala apapun pada beberapa bulan pertama. Namun ketika usianya menginjak 7-8 bulan, dia akan mulai mengalami gangguan aktivitas motorik. Keadaannya pun akan memburuk dengan cepat.

Setelah usia bayi mencapai 18 bulan, dia akan menunjukkan gejala lebih parah. Dia akan mengalami demensia, kebutaan, tuli, dan kadang kejang-kejang. Umumnya bayi akan meninggal pada usia 3-4 tahun.

Hemoglobin yang ada di dalam sel darah merah memiliki peran penting untuk membawa oksigen ke seluruh tubuh. Zat ini terdiri dari dua rantai globin, yaitu alfa dan beta. Jika salah satu rantai mengalami gangguan, tentunya kinerja hemoglobin juga akan terganggu.

Hal itulah yang terjadi pada penderita Thalassemia Beta. Ada kelainan yang menyebabkan rantai beta rusak dan tak berfungsi dengan baik. Karenanya, produksi sel darah merah juga terganggu sehingga penderita mengalami kekurangan darah.

Thalassemia Beta umumnya ditemukan pada orang-orang Mediterania dan Eropa. Namun kemunculannya cukup jarang, kurang lebih hanya 1 dari 10.000 kelahiran. Meski demikian, penyakit ini menyebabkan gejala yang cukup parah, misalnya sakit kepala, masalah tulang belakang, gangguan pertumbuhan, dan lain-lain.

Kelainan bawaan pada bayi memang menakutkan karena bisa berakibat fatal. Karenanya, kita perlu cermat sebelum merencanakan kehamilan. Jangan lupa melakukan pemeriksaan klinis untuk meminimalkan kelainan bawaan pada bayi yang disebabkan faktor keturunan.

Semoga informasi ini bermanfaat ya, Ma.