Kisah Pilu Seorang Mama yang Kehilangan Bayinya karena Penyakit Langka

Satu bulan setelah menikah, tepatnya pada awal 2021, Dyah dikaruniai kehamilan pertama. Tentunya hal ini begitu membahagiakan karena tak butuh waktu lama bagi Dyah dan suami untuk memiliki momongan. 

Hingga akhirnya pada September 2021, Dyah melahirkan bayinya yang berjenis kelamin laki-laki dalam kondisi sehat tanpa kekurangan.

Hanya saja, Dyah menyadari bahwa bayinya bernapas dengan tersendat-sendat. Namun, suster mengatakan bahwa kondisi tersebut merupakan hal yang wajar dialami bayi yang baru lahir. 

Di suatu malam, bayi Dyah tiba-tiba mengalami batuk dan kesulitan bernapas. Dengan perasaan cemas dan panik, Dyah langsung membawa bayinya ke UGD dengan harapan bayinya bisa kembali bernapas normal.

Namun, takdir berkata lain. Dyah harus mengikhlaskan bayinya usai dinyatakan meninggal dunia di usia 3 hari.

Enam bulan setelah kepergian anak pertamanya, Dyah kembali dikaruniai kehamilan. Kali ini, Dyah lebih siaga menjaga kehamilannya, serta memilih rumah sakit yang terbaik agar bayinya sehat dan kejadian sebelumnya tidak terulang kembali.

Hingga akhirnya Dyah melahirkan anak keduanya pada Desember 2022. Dyah kembali dikaruniai bayi berjenis kelamin laki-laki dengan berat 3,8 kg.

Namun, kebahagiaan Dyah berubah menjadi rasa cemas karena bayinya mengalami kesulitan bernapas di usia dua hari. Saat dibawa ke dokter, bayinya juga tidak menunjukkan respons yang baik sehingga harus dirawat di NICU.

Saat dirawat di NICU, bayi Dyah sempat mengalami kejang-kejang dan koma. Setelah berjuang di NICU, bayi kedua Dyah dinyatakan meninggal dunia di usia lima hari.

Dua kali mengalami kejadian yang serupa, Dyah pun merasa ada sesuatu yang salah pada bayinya. Terlebih lagi, kedua bayinya lahir dalam kondisi yang sehat dan mendapatkan ASI yang cukup.

Setelah melakukan konsultasi, dokter menduga bahwa bayi Dyah mengalami suatu kondisi yang disebut dengan inborn errors of metabolism. Kondisi ini disebabkan oleh kelainan genetik yang diturunkan dari orangtua.

Inborn errors of metabolism adalah kondisi kelainan yang menyebabkan kegagalan metabolisme. Kondisi yang langka ini menyebabkan disfungsi pada enzim yang memiliki peran penting untuk memecah elemen makanan, misalnya protein, lemak, dan karbohidrat.

Karena terdapat disfungsi enzim, maka proses pengeluaran zat-zat sisa metabolisme dari dalam tubuh jadi terganggu dan menyebabkan penderitanya mengalami keracunan.

Bayi yang menderita inborn errors of metabolism umumnya memiliki gejala berupa kelainan neurologis, seperti keterlambatan perkembangan, tonus yang buruk, isapan yang buruk, dan kejang-kejang.

Selain itu, beberapa bayi mungkin menunjukkan gejala berupa masalah pencernaan, seperti muntah, intoleransi makanan, diare, tidak nafsu menyusu, hingga dehidrasi. 

Meskipun tubuhnya dalam kondisi yang sehat, namun Dyah mengungkapkan bahwa dirinya lah yang menurunkan penyakit inborn errors of metabolism kepada bayinya. 

Saat melakukan tes darah genetik, Dyah diketahui mengalami kondisi yang disebut dengan X-linked OTC deficiency, yakni kelainan genetik yang serupa dengan yang dialami bayinya.

Namun, karena Dyah perempuan dan memiliki dua kromosom x, maka jika terjadi kerusakan masih memiliki peluang untuk selamat karena ada cadangan kromosom x yang lainnya.

Sedangkan jika penderitanya adalah laki-laki, maka risiko selamat lebih kecil karena kromosom laki-laki adalah x dan y sehingga tidak memiliki cadangan ketika mengalami kerusakan.

Karena kondisi ini merupakan kelainan genetik, maka tidak ada obat yang bisa menyembuhkan bayi yang menderitanya. Kemudian hal yang bisa dilakukan untuk bisa melahirkan bayi yang sehat adalah dengan melakukan perencanaan kehamilan.

Seperti yang disarankan dokter kepada Dyah, yakni program hamil anak perempuan. Selain itu, bisa juga dilakukan program bayi tabung yang bisa memeriksa kelainan genetik yang dibawa oleh calon bayi.

Sayangnya, program bayi tabung tersebut belum ada di Indonesia sehingga harus dilakukan di luar negeri.

Demikian rangkuman mengenai kisah pilu seorang Mama yang kehilangan bayinya karena penyakit langka. 

Kita doakan semoga Mama Dyah dan keluarga yang ditinggalkan dua malaikat kecilnya diberikan ketabahan dan keikhlasan.