Mengenal Acalvaria, Penyakit Langka yang Menyerang Bayi Baru Lahir

Penyakit Acalvaria merupakan kelainan bawaan yang ditandai dengan bayi lahir tanpa sebagian kulit kepala, tulang tempurung kepala, dan selaput pembungkus otak. Meski demikian, tulang wajah dan otak tetap terbentuk dalam batas normal.

Penyakit Acalvaria ini termasuk penyakit langka sebab kasusnya sangat jarang ditemukan. International Journals of Pediatrics mencatat kasus Acalvaria ini terjadi kurang dari 1 per satu juta kehamilan di dunia. Sangat jarang ditemukan bayi yang mengidap penyakit ini.

Kasus bayi pengidap Acalvaria yang pertama kali berhasil hidup dilaporkan di Jepang. Penyakit tersebut ditangani dengan pembedahan untuk menutup defek pada kulit kepala bayi. Metode serupa dilakukan di sebuah rumah sakit di Indonesia usai muncul kasus Acalvaria pada bayi baru lahir pertama kali.

Kasus Acalvaria yang terbilang langka di dunia ini ditemukan dan berhasil ditangani oleh Mayapada Hospital Bandung. Bayi perempuan yang mengidap penyakit langka ini berhasil melewati dua kali operasi.

Operasi pertama dilakukan pada 2 Desember 2023 lalu untuk menutup otak bayi dengan selaput otak sintetis agar terhindar dari infeksi. Operasi kedua dilakukan 22 hari setelahnya pada 24 Desember 2023 untuk merawat jaringan otak yang rusak serta merekonstruksi kulit kepala.

Bayi yang mengidap Acalvaria tersebut juga menjalani terapi pernapasan. Terapi dilakukan hingga bayi tersebut berhasil bernapas mandiri dan lepas dari bantuan alat medis pada Januari 2024 lalu.

Dokter Spesialis Bedah Saraf Konsultan Neurologi di Mayapada Hospital Bandung, dr. Agung Budi Sutiono, Sp.BS, SubspN-Onk (K), PhD, Dr.Med.Sci mengatakan, kedua operasi tersebut dilakukan untuk memberikan perlindungan dan memastikan otak dapat berkembang secara optimal.

Kemunculan penyakit Acalvaria ini masih belum diketahui dengan pasti penyebabnya. Namun kelainan genetik ini bisa disebabkan oleh beberapa hal berikut:

• Faktor genetik,
• Asupan selama kehamilan,
• Penyakit dan infeksi selama kehamilan,
• Polusi dan radiasi,
• Penggunaan obat-obatan.

Sebagian peneliti menduga penyebab munculnya penyakit Acalvaria pada bayi baru lahir ini dipengaruhi oleh gangguan pada proses pasca pembentukan sistem saraf pusat pada minggu ke-4 hingga ke-8 kehamilan.

Kelainan pada bayi termasuk Acalvaria seharusnya sudah bisa terdeteksi sejak kehamilan berusia 12 minggu melalui pemeriksaan USG transvaginal. Kasus Acalvaria yang berhasil ditangani di Indonesia tersebut juga mulai dicurigai sejak kehamilan usia 12 minggu.

Ibu hamil yang bayinya berisiko mengidap Acalvaria ini mendapat penanganan hingga persalinan. Bayinya setelah lahir juga mendapat perawatan intensif di NICU.

Untuk itu, selama kehamilan penting untuk rutin melakukan konsultasi dan pemeriksaan kehamilan untuk mengetahui kondisi janin.

Penyakit langka memang kasusnya cukup jarang terjadi. Meski demikian, ibu hamil perlu melakukan deteksi dini untuk mencegah hal-hal yang tidak diinginkan terjadi pada bayi.

Kondisi bayi bisa lekas membaik jika penanganan dilakukan sedini mungkin. Untuk itu deteksi dini penting dilakukan.

Selama kehamilan, Mama dapat melakukan berbagai upaya berikut untuk mencegah dan mengurangi risiko bayi cacat lahir:

• Pemeriksaan skrining dan konsultasi pra-konsepsi,
• Memastikan asupan gizi terpenuhi,
• Tidak sembarang konsumsi obat dan alkohol,
• Melakukan imunisasi ibu hamil,
• Mengendalikan penyakit yang diderita seperti diabetes atau hipertensi (jika ada).

Demikian informasi mengenai Acalvaria, penyakit langka yang bisa menyerang bayi baru lahir. Meski belum diketahui penyebabnya, Mama dapat melakukan deteksi dini dan konsumsi makanan bergizi selama kehamilan untuk mencegahnya.

Semoga bermanfaat.