Mengenal Penyakit Tay-Sachs, Masalah Saraf yang Sering Menyerang Bayi

Dilansir dari Mayo Clinic, penyakit Tay-Sachs adalah suatu kelainan genetik. Artinya, penyakit ini diturunkan dari orangtua kepada bayinya. 

Tay-Sachs terjadi ketika bayi mewarisi cacat (mutasi) pada gen HEXA dari kedua orangtuanya. Gen HEXA sendiri berperan penting dalam memberi petunjuk pada tubuh untuk memproduksi protein yang memainkan peran penting dalam banyak fungsi tubuh.

Salah satunya adalah untuk membuat satu bagian dari enzim yang disebut dengan heksosaminidase A. Enzim ini diperlukan untuk memecah zat lemak (lipid) atau yang dikenal sebagai GM2-ganglioside di dalam sel tubuh. 

Alhasil, mutasi pada gen HEXA menyebabkan bayi kekurangan enzim heksosaminidase A yang berujung pada penumpukan zat lemak di dalam lisosom. Penumpukan zat lemak kemudian akan menjadi racun yang merusak sel saraf di otak dan sumsum tulang belakang. 

Gejala penyakit Tay-Sachs umumnya mulai muncul saat bayi berusia sekitar 3 hingga 6 bulan. Gejala akan terus berlanjut seiring bertambahnya usia bayi. 

Berikut adalah gejala Tay-Sachs pada bayi berdasarkan usianya, dilansir dari Cleveland Clinic:

Bayi usia 3 - 6 bulan:

• Meningkatnya startle reflex atau refleks menghentak.

• Tonus otot rendah.

• Kekuatan otot lemah.

• Kontraksi tiba-tiba pada otot-otot besar saat tertidur (sentakan mioklonik).

Bayi usia 6 - 8 bulan:

• Penurunan gerakan mata dan kontak mata.

• Kurangnya fokus.

• Perkembangan motorik terlambat.

• Terdapat bintik merah pada mata.

Bayi usia 8 - 10 bulan:

• Kurang aktif dan gerakan semakin menurun.

• Kurang tanggap.

• Kehilangan penglihatan.

• Kejang.

Saat usia bayi mulai menginjak sekitar satu setengah tahun (18 bulan), ukuran kepalanya mungkin akan mulai membesar. Saat bayi berusia 2 tahun, gejala yang ditunjukkan dapat berupa kesulitan menelan. 

Gejala akan terus berlanjut hingga bayi berusia 4 tahun, seperti tidak responsif, hingga pneumonia yang dapat berakibat fatal.

Jika Mama menyadari adanya tanda atau gejala yang mengindikasikan penyakit Tay-Sachs pada bayi, jangan ragu untuk membawanya ke dokter untuk mendapatkan pemeriksaan lebih lanjut.

Untuk mendiagnosis penyakit Tay-Sachs pada bayi, dokter akan melakukan tes darah untuk mengukur tingkat hexosaminidase A dalam tubuh. 

Jika masih ada keraguan untuk diagnosis Tay-Sachs, dokter akan melakukan tes genetik untuk memastikan ada atau tidaknya mutasi gen HEXA.

Hingga saat ini, belum ada obat untuk menyembuhkan penyakit Tay-Sachs. Umumnya, pengobatan dilakukan untuk mengendalikan gejala agar tidak semakin parah, seperti berikut:

• Obat untuk mengendalikan kejang. 

• Antibiotik untuk mencegah atau mengobati pneumonia aspirasi.

• Pengobatan untuk mengatasi masalah pernapasan, seperti  fisioterapi atau obat-obatan.

• Terapi fisik untuk mempertahankan sendi dan kemampuan bergerak. 

• Obat-obatan untuk mengontrol produksi air liur.

• Pengobatan untuk mengatasi masalah makan atau nutrisi. 

• Menggunakan botol bayi yang dirancang untuk bayi dengan celah langit-langit untuk membantu menelan.

Sayangnya, tidak ada cara yang bisa dilakukan untuk mencegah penyakit Tay-Sachs. Pasalnya, penyakit ini merupakan kondisi genetik yang diwariskan.

Cara terbaik yang bisa orangtua lakukan untuk mencegahnya adalah dengan melakukan tes genetik sebelum hamil. Konseling prakonsepsi dapat membantu Mama merencanakan kehamilan yang sehat di masa depan.

Nah, itu dia penjelasan mengenai penyakit Tay-Sachs, masalah saraf yang sering menyerang bayi.

Jangan ragu untuk berkonsultasi dengan dokter jika bayi  mama menunjukkan gejala yang mengarah pada tanda-tanda dari penyakit ini.

Semoga membantu, Ma!