Sindrom Char pada Bayi: Definisi, Penyebab, dan Cara Mencegahnya

Mutasi pada gen TFAP2B merupakan penyebab utama sindrom char pada bayi. Sederhananya, gen ini berfungsi untuk memberikan instruksi agar tubuh membuat protein yang disebut sebagai faktor transkripsi AP-2β. Faktor transkripsi ini berperan dalam pembentukan struktur wajah, jantung, dan anggota tubuh bayi lainnya.

Akan tetapi, karena adanya sindrom char, gen TFAP2B tersebut berubah. Ia bermutasi. Mutasinya mengganggu perkembangan normal beberapa bagian tubuh bayi sebelum lahir.

Ciri-ciri bayi yang mengalami sindrom char tergolong khas, di antaranya:

• Tulang pipi rata.

• Ujung hidung melebar.

• Mata melebar dan kelopak matanya turun.

• Jarak antara bibir atas dan hidung lebih pendek dibandingkan bayi biasanya.

• Bentuk mulut segitiga.

• Bibir tebal serta menonjol.

Kendati gejalanya cukup khas, dokter tidak akan langsung memberikan diganosis bahwa si Kecil mengalami sindrom char.

Dokter akan merujuk Mama ke ahli genetika atau konselor genetik untuk memastikannya lebih lanjut. Tujuannya, untuk melakukan tes genetik dengan mencari mutasi yang menyebabkan kondisi ini.

Bayi yang telah dinyatakan mengalami sindrom char akan diberikan serangkaian evaluasi medis, seperti:

• Pemeriksaan gigi yang dilakukan setelah anak berusia 3 tahun. Tujuannya untuk memeriksa masalah perkembangan gigi.

• Pemeriksaan mata untuk memeriksa masalah pengelihatan dan mata juling.

• Pemeriksaan jantung untuk memantau patent ductus arteriosus (PDA) serta masalah jantung lainnya.

• Pemeriksaan fisik untuk memeriksa tangan dan kaki.

• Pemeriksaan pola tidur untuk mengetahui keberadaan gangguan tidur.

• Pemeriksaan bentuk dan ukuran kepala anak.

Kini Mama sudah paham bahwa sindrom char disebabkan oleh adanya mutasi gen. Oleh sebab itu, cara mencegah sindrom char pada bayi yang dapat dilakukan ialah menerapkan perilaku hidup sehat.

Claire L. Stole, dkk. dalam kids.frontiersin.org menjelaskan tentang beberapa cara untuk mencegah mutasi gen.

Cara-cara tersebut dapat dilakukan dengan menerapkan perilaku hidup sehat dengan mencegah paparan sinar matahari, radiasi X-ray, produk tembakau, dan zat kimia berbahaya

Berikut adalah rincian cara mencegah mutasi gen yang dapat Mama Papa upayakan.

• Gunakan sunscreen.

• Hindari paparan sinar matahari yang berlebihan.

• Gunakan ulang sunscreen setiap dua jam.

• Gunakan pakaian atau topi yang menutup kulit.

• Batasi penggunaan X-ray. Gunakan hanya dalam keadaan yang sangat perlu.

• Hindari merokok atau penggunaan produk tembakau.

• Hindari asap rokok.

• Batasi paparan zat kimia berbahaya.

• Gunakan pelindung saat menggunakan zat kimia berbahaya.

• Buang bahan kimia sesuai cara yang benar.

Sekian informasi seputar sindrom char pada bayi. Apabila Mama menemukan beberapa tanda kondisi ini pada si Kecil, jangan tunda untuk segera konsultasi ke dokter agar si Kecil mendapat penanganan segera.