Waspada Galaktosemia, Masalah yang Membuat Bayi Tidak Dapat Minum ASI

Kelainan ini dapat menyebabkan beberapa gangguan hingga menyebabkan kematian pada bayi

26 Agustus 2020

Waspada Galaktosemia, Masalah Membuat Bayi Tidak Dapat Minum ASI
Unsplash

ASI adalah makanan utama bayi untuk memenuhi nutrisi yang dibutuhkannya selama enam bulan pertama setelah dilahirkan. Selain mengandung nutrisi, ASI juga memiliki antibodi yang melindungi bayi dari penyakit.

Tetapi tahukah Mama jika ada bayi yang justru mengalami gangguan metabolik setelah mengonsumsi ASI? Bukannya menyehatkan, ASI justru menyebabkan beberapa masalah seperti kehilangan nafsu makan, muntah, atau diare, dan yang terparah, dapat menyebabkan kematian.

Jika ini yang terjadi pada bayi mama, bisa jadi bayi mengalami kondisi yang disebut galaktosemia. Kondisi ini menyebabkan tubuh bayi tidak dapat mengubah galaktosa menjadi energi.

Apa saja gejala galaktosemia ini dan bagaimana mengatasinya jika terjadi pada bayi mama? Berikut rangkuman Popmama.com mengenai galaktosemia, kelainan yang membuat bayi tidak dapat minum ASI.

Apa Itu Galaktosemia?

Apa Itu Galaktosemia
Freepik

Galaktosemia adalah suatu kondisi metabolik langka yang menghambat tubuh dalam memproses galaktosa dan mengubahnya menjadi energi. Galaktosa sendiri merupakan salah satu jenis gula yang terdapat pada ASI maupun susu formula. Padahal galaktosa inilah yang diubah tubuh menjadi energi yang dibutuhkan.

Ada beberapa jenis galaktosemia, yaitu:

  • Galaktosemia klasik

Ini merupakan jenis yang paling umum dan juga paling parah. Bayi yang mengidap gangguan ini harus segera ditangani dan mendapat pengobatan diet rendah galaktosa. Ini bertujuan untuk menghindari komplikasi yang dapat mengancam nyawa beberapa hari setelah persalinan. Gejalanya adalah sulit makan, lesu, gagal tumbuh, kulit dan mata yang menguning, kerusakan hati, hingga perdarahan yang abnormal.

Komplikasi yang dapat terjadi akibat kondisi ini adalah infeksi bakteri yang berlebihan (sepsis) dan syok. Bayi juga berisiko mengalami keterlambatan perkembangan, lensa mata yang bermasalah (katarak), kesulitan untuk berbicara, hingga cacat intelektual.

  • Galaktokinase

Sering disebut juga dengan galaktosemia tipe II, kondisinya tidak separah galaktosemia klasik. Bayi yang mengidap gangguan ini mungkin mengalami katarak dan komplikasi lainnya, Ma.

  • Galaktosa epimerase

Gejala-gejala yang timbul ketika bayi mengidap gangguan ini dapat berbeda-beda dari kisaran ringan hingga berat. Bayi mama mungkin mengidap katarak, keterlambatan pertumbuhan dan perkembangan, cacat secara intelektual, penyakit hati, hingga masalah pada ginjal.

Editors' Picks

Penyebab Bayi Mengalami Galaktosemia

Penyebab Bayi Mengalami Galaktosemia
Freepik/v.ivash

Penyakit ini diturunkan secara genetik, orangtua menjadi pembawa sifat yang menyebabkan bayi mengalami galaktosemia.

Pada bayi dengan galaktosemia, gen yang berkaitan dengan enzim untuk memecah galaktosa menjadi glukosa tidak berfungsi dengan baik. Hal ini dapat menyebabkan penumpukan galaktosa di dalam darah.

Bagaimana Gejala dan Komplikasi Bayi yang Mengalami Galaktosemia?

Bagaimana Gejala Komplikasi Bayi Mengalami Galaktosemia
freepik.com/atstock-productions

Setelah bayi lahir, biasanya gejala muncul setelah beberapa hari atau beberapa minggu.

Gejala paling umum yang ditunjukkan bayi meliputi:

  • Muntah,
  • penyakit kuning,
  • kehilangan selera makan,
  • diare,
  • lesu,
  • lemah,
  • penurunan berat badan,
  • pembesaran dan kerusakan hati,
  • penumpukan cairan di perut yang mengakibatkan bengkak,
  • perdarahan abnormal,
  • risiko infeksi lebih tinggi.

Jika bayi mengalami masalah makan dan penurunan berat badan, ini dapat memengaruhi tumbuh kembangnya, Ma. Kondisi ini dikenal dengan kegagalan tumbuh kembang.

Mengingat berbagai komplikasi yang bisa terjadi, galaktosemia harus diwaspadai. Untuk itu, diagnosis dini dan pengobatan secara tepat harus menjadi perhatian.

Komplikasi umum yang dapat terjadi pada penderita galaktosemia antara lain:

  • Kerusakan hati atau gagal hati
  • Keterlambatan perkembangan
  • Masalah perilaku
  • Gangguan bicara
  • Gangguan motorik halus
  • Sepsis
  • Syok
  • Tremor
  • Katarak
  • Masalah reproduksi
  • Insufisiensi ovarium prematur
  • Kepadatan mineral tulang rendah

Penanganan dan Pengobatan

Penanganan Pengobatan
Freepik/wavebreakmedia

Jika bayi mama mengalami kondisi ini, maka ia harus menghindari ASI dan produk susu. Menurut Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit Amerika Serikat (CDC), sebagai ganti ASI, Mama dapat memberikan bayi susu formula yang bebas laktosa.

Meskipun diet rendah galaktosa tidak sepenuhnya bisa mengobati galaktosemia, ada beberapa opsi perawatan tambahan yang bisa direkomendasikan. Misalnya antibiotik atau obat lainnya, terapi wicara, intervensi pendidikan individu, konseling genetik, dan terapi penggantian hormon untuk meminimalkan dampak dari komplikasi.

Mama harus berkonsultasi dengan dokter untuk menentukan perawatan dan pengobatan yang dibutuhkan oleh bayi yang mengalami galaktosemia. Dokter juga akan melakukan perencanaan diet yang tepat untuk bayi.

Meski tidak dapat memproses galaktosa seumur hidupnya, namun jika kondisi ini dideteksi sejak awal, maka bayi mama dapat hidup dengan normal kelak, Ma.

Nah, kenali gejala galaktosemia pada bayi yang biasa muncul beberapa saat setelah bayi dilahirkan, sehingga Mama dapat melakukan penanganan dengan cepat dan tepat, ya. Semoga informasi ini bermanfaat.

Baca juga:

Tanya Ahli

Mulai konsultasi seputar parenting yuk!

Hai Ma, mama mulai bisa bertanya dan berbagi pengalaman dengan ahli parenting.