Waspada Sindrom Pfeiffer, Kelainan Gen yang Membuat Tengkorak Abnormal

14 Jan 2019, 08:00 WIB

Facebook.com/emerson the unicorn

Diketahui dari laman Facebook Emerson the Unicorn, putri kedua Amanda Schuster dilahirkan dengan sindrom Pfeiffer.

Sindrom yang satu ini merupakan kondisi genetik langka yang menyebabkan Emmy terlihat sangat berbeda dari anak-anak lainnya.

Mengalami sindrom Pfeiffer membuat Emmy harus terus melakukan pembedahan korektif pada bagian kepala dan wajahnya.

"Meskipun kami telah mempersiapkan diri sebaik mungkin, namun kami masih terkejut melihat keadaan Emmy saat ini," ungkap Amanda.

"Matanya besar dan tengkorak kepalanya cacat," jelas sang Mama dalam sebuah postingan Facebooknya.

Empat bulan pertama kehidupan Emmy dihabiskan di rumah sakit. Amanda mengatakan bahwa itu adalah periode yang panjang, penuh tekanan dan menakutkan baginya dan sang Suami.

"Kami membahas dokumen DNR (Do No Resuscitate in order to allow natural death). Setelah itu kami hanya bisa menangis, berjuang, dan memohon," tutur Amanda.

Saat ini sudah Emmy tinggal di rumah. Seperti bayi pada umumnya, ia tumbuh dan sudah mampu melakukan banyak hal, tetapi dengan kecepatan yang jauh lebih lambat daripada anak-anak seusianya.

Amanda berharap bahwa dengan menggambarkan pengalaman Emmy melalui foto-foto yang ia unggah di Facebook, Emmy akan merasakan betapa sang Mama mencintainya.

"Kami berharap kisah Emmy akan membuka jalan baginya di masa depan untuk mendapatkan lebih banyak perhatian dan ajakan untuk bermain," tutup Amanda.

Mengetahui bahwa kasus yang satu ini bisa saja terjadi pada si Kecil kesayangan Mama, berikut Popmama.com telah merangkum beberapa faktanya!

1. Apa itu Sindrom Pfeiffer?

Facebook.com/emerson the unicorn

Sindrom Pfeiffer adalah mutasi genetik yang sangat langka yang mempengaruhi sekitar 1 dari 100.000 kelahiran.

Hal ini terjadi secara spontan. Dengan kata lain, hal tersebut bukan disebabkan oleh orangtua atau gen yang mereka miliki.

Menurut tingkat keparahan, dokter membagi sindrom Pfeiffer dalam beberapa tipe. Tipe 1 adalah yang tipe yang tidak terlalu parah, sedangkan tipe 3 adalah yang paling parah. Namun, Emmy, memiliki mutasi yang sangat langka dan yang paling parah.

Hanya ada sekitar 25 kasus yang dilaporkan tentang jenis mutasi spesifik yang dimiliki Emmy. "Ahli genetika kami percaya bahwa mutasi yang dialami Emmy sangat berbeda," ungkap Amanda.

Mutasi genetik ini umumnya menyebabkan tulang di tengkorak melebur secara prematur. Tengkorak yang menyimpang menyebabkan mata penderitanya menonjol dan menyebabkan perubahan pada fitur wajah. Jari-jari, tangan, dan kaki juga mungkin akan terpengaruh.

Emmy, misalnya, telah dan akan membutuhkan beberapa operasi untuk membentuk kembali tengkoraknya. Hal ini dilakukan untuk membuat otaknya tumbuh.

"Ia akan melalui prosedur menarik tulang di sekitar mata, hidung, dan rahangnya agar ke depan. Hal ini dimaksudkan untuk memungkinkan lebih banyak ruang bagi udara yang ia hirup. Hal itu juga akan membuat matanya lebih banyak masuk cahaya," jelas Amanda.

2. Tipe-tipe Sindrom Pfeiffer

Facebook.com/emerson the unicorn

Seperti yang sudah dijelaskan di atas, sindrom Pfeiffer dibagi menjadi 3 tipe menurut keparahannya.

Berikut penjelasan lebih lanjutnya:

Tipe 1

Sebagai tipe yang paling ringan, sindrom Pfeiffer tipe 1 hanya berpengaruh pada kondisi fisik bayi, dan tidak sampai mengganggu fungsi otak. Tanda-tanda dari sindrom Pfeiffer tipe 1 meliputi:

Letak antara mata kanan dan kiri berjauhan (ocular hypertelorism).Dahi yang tampak meninggi atau menonjol keluar.
Bagian belakang kepala rata (brachycephaly).
Rahang atas belum berkembang sempurna (hypoplastic maxilla).
Rahang bawah menonjol.
Gangguan gigi atau gusi.
Jari kaki dan tangan lebih besar atau lebar.
Pendengaran terganggu.

Tipe 2

Bayi didiagnosis mengalami sindrom Pfeiffer tipe 2 jika mengalami gejala yang lebih parah dan membahayakan daripada gejala-gejala sindrom Pfeiffer tipe 1.

Tanda-tanda yang lebih jelas dari tipe ini adalah:
Wajah berbentuk seperti daun semanggi dengan bagian atas kecil dan membesar di bagian rahang. Hal ini karena tulang-tulang kepala dan wajah telah menyatu lebih cepat dari yang seharusnya.
Mata menonjol seperti akan keluar dari kelopak (eksoftalmus).
Otak berhenti tumbuh atau tidak tumbuh sebagaimana mestinya.
Sulit bernapas dengan baik karena adanya gangguan tenggorokan, mulut, atau hidung.
Hidrosefalus.
Mengalami ankylosis, yakni kelainan tulang yang berpengaruh pada sendi siku dan lutut.

Tipe 3

Sindrom Pfeiffer tipe 3 menyebabkan kondisi yang sangat parah, di mana kelainan tidak tampak pada tulang tengkorak, namun terjadi pada organ tubuh.

Tanda-tanda yang mungkin terjadi adalah:

Gangguan pada organ tubuh, seperti paru-paru, jantung, dan ginjal.
Gangguan kemampuan kognitif (berpikir) dan belajar.

3. Apa yang harus dilakukan jika anak didiagnosa mengidap Sindrom Pfeiffer?

Facebook.com/emerson the unicorn

Dokter mungkin dapat mendiagnosis sindrom Pfeiffer saat anak masih dalam kandungan.

Namun jika gejalanya ringan, diagnosa hanya akan dilakukan setelah melahirkan atau bahkan setelah beberapa tahun.

Sindrom Pfeiffer dapat diobati, namun dokter biasanya akan merekomendasikan operasi dalam beberapa tahap untuk membentuk kembali tengkorak anak dan menghilangkan tekanan pada otak mereka.

Setelah anak sembuh dari operasi ini, dokter juga akan menyarankan operasi jangka panjang. Hal ini dilakukan untuk memperbaiki rahang, wajah, dan bagian tubuh lainnya, jika memang diperlukan.

Selain itu, operasi ini juga memungkinkan anak untuk bisa bernafas dan bergerak dengan lebih baik.
Perawatan dini dapat membantu kualitas hidup anak hidup menjadi lebih optimal.

Komplikasi yang melibatkan fungsi kognitif dan mobilitas mereka pun dapat diatasi dengan rehabilitasi dan terapi fisik dan mental.

Nah, itulah beberapa fakta mengenai sindrom Pfeiffer yang perlu diwaspadai.

Meski memang kemungkinan bayi menderita sindrom Pfeiffer sangatlah kecil, namun jangan sepelekan bahaya yang mengancam dari sindrom yang satu ini.