Langka dan Berakibat Fatal, Kenali Sindrom Putri Duyung pada Bayi

Sindrom langka ini diderita bayi baru lahir dan bisa timbulkan kecacatan permanen

16 Juni 2021

Langka Berakibat Fatal, Kenali Sindrom Putri Duyung Bayi
Freepik/jcomp

Apa yang ada dalam pikiran mama ketika mendengar kata 'putri duyung'? Mungkin terlintas dalam benak Mama adalah sosok karakter Disney, Ariel, yang dikenal sebagai karakter fiksi putri duyung yang mendunia. Tetapi, ternyata putri duyung tak hanya ada di dunia fiksi, melainkan juga ada di dunia nyata berupa sebuah kelainan genetik langka.

Berikut ini Popmama.com merangkum informasi tentang sindrom putri duyung pada bayi baru lahir, dilansir dari berbagai sumber:

Mengenal tentang Sindrom Putri Duyung

Mengenal tentang Sindrom Putri Duyung
Freepik/azerbaijan-stockers

Sindrom putri duyung atau dikenal sebagai sirenomelia adalah kelainan genetik anomali yang sangat langka. Hanya ada satu kasus dari 100.000 kelahiran. Dilansir dari NCBI, sindrom putri duyung ini menyebabkan penderitanya dilahirkan dengan kaki bergabung bersama, menyerupai penampilan putri duyung. 

Hingga kini, terdapat 300 kasus penderita sindrom putri duyung di seluruh dunia dan sebagian besar kasusnya membuat penderitanya meninggal segera setelah lahir.

Editors' Picks

Sindrom Putri Duyung Sebabkan Anomali Bagian Tubuh Bawah

Sindrom Putri Duyung Sebabkan Anomali Bagian Tubuh Bawah
Pexels/Vidalbalielo

Umumnya penderita sindrom putri duyung memiliki anggota tubuh bagian atas yang penampilannya relatif normal. Tetapi, kondisi tubuh bagian bawahnya abnormal. 

Dilansir National Organization for Rare Disorders (NORD), sindrom putri duyung berdampak pada malformasi tulang belakang bagian bawah dan tungkai bawah. Sindrom putri duyung menyebabkan berbagai manifestasi, mulai dari hanya memiliki satu kaki, tidak memiliki kaki, tidak memiliki tulang ekor, atau tidak memiliki sakrum (daerah kecil di sekitar tulang belakang, tepatnya di atas bokong).

Sindrom Putri Duyung Memengaruhi Organ-organ Tubuh yang Lain

Sindrom Putri Duyung Memengaruhi Organ-organ Tubuh Lain
Freepik/ira_evva

Penderita sindrom putri duyung banyak yang mengalami kelainan lain yang memengaruhi sistem tubuhnya. Antara lain sistem urogenital atau sistem genitourinari, cacat jantung bawaan, kelainan sistem pencernaan, anomali tulang belakang lumbosacral dan panggul, tidak berkembangnya alat kelamin, serta agenesis dari satu atau kedua organ ginjal. 

Kondisi tambahan juga dapat terjadi akibat sindrom ini, termasuk anus imperforata, spina bifida, dan malformasi jantung. 

Sindrom ini sering berakibat fatal selama periode bayi baru lahir. 

Penyebab Sindrom Putri Duyung

Penyebab Sindrom Putri Duyung
Freepik/lookstudio

Dilansir dari Rare Diseases, penyebab sindrom putri duyung masih belum dapat diketahui. Kebanyakan kasusnya terjadi secara acak tanpa alasan yang jelas. 

Para peneliti percaya bahwa faktor lingkungan dan genetik berkontribusi terhadap perkembangan sindrom ini. Sebagian besar kasus menunjukkan faktor lingkungan atau mutasi baru. Selain itu, faktor genetik yang berbeda dapat menyebabkan gangguan pada orang yang berbeda pula atau heterogenitas genetik. 

Seseorang bisa secara genetik memiliki kecenderungan terhadap suatu kelainan membawa gen penyakit tersebut. Tetapi gen tersebut mungkin tidak diekspresikan kecuali jika dipicu atau diaktifkan oleh kondisi tertentu, seperti karena faktor lingkungan atau efek teratogenik yang dapat mengganggu perkembangan embrio atau janin. 

Faktor Risiko Penyebab Sindrom Putri Duyung

Faktor Risiko Penyebab Sindrom Putri Duyung
Freepik/nakaridore

Meski penyebab pastinya masih belum diketahui, tetapi mereka yang berada dalam kelompok-kelompok ini ditengarai berpeluang lebih besar berisiko melahirkan bayi dengan sindrom putri duyung, dilansir dari Medical News Today:

  • Ibu hamil yang berusia di bawah 20 tahun
  • Ibu hamil yang berusia di atas 40 tahun
  • Orangtua yang memiliki faktor genetik
  • Kehamilan kembar identik
  • Paparan teratogen yang berpotensi menyebabkan kelainan
  • Bayi laki-laki berisiko lebih tinggi mengalami sindrom ini

Melihat begitu fatalnya sindrom putri duyung pada bayi baru lahir ini, para dokter menyarankan pemeriksaan rutin sejak masa kehamilan agar dokter dapat mendeteksi dini dan melakukan perawatan prenatal untuk mengatasi sindrom ini. 

Semoga informasi ini bermanfaat. 

Baca juga:


 

Tanya Ahli

Mulai konsultasi seputar parenting yuk!

Hai Ma, mama mulai bisa bertanya dan berbagi pengalaman dengan ahli parenting.