Penyebab dan Pengobatan Penyakit Thallasemia pada Anak

Thallasemia adalah kelainan darah yang diturunkan dari orangtua. Kelainan ini disebabkan oleh hemoglobin yang abnormal. Hemoglobin adalah metaloprotein di dalam sel darah merah yang berfungsi sebagai pengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh, pada mamalia dan hewan lainnya.

Bagi seseorang yang menderita penyakit thallesemia, hemoglobin dalam tubuhnya tidak bekerja dengan baik dan mengakibatkan ia kekurangan darah merah sehingga mengalami anemia atau kekurangan darah. 

Umumnya, terdapat beberapa pembagian jenis-jenis thallasemia. Berdasarkan tingkat keparahannya, penyakit ini dibedakan menjadi thallasemia mayor, intermedia, dan minor.

Berikut ini penjelasan terhadap masing-masing jenisnya:

1. Thallasemia minor

Thallasemia minor adalah kondisi saat jumlah hemoglobin yang berkurang hanya sedikit. Maka dari itu, gejala-gejala anemia yang ditunjukkan oleh pengidap thallasemia minor umumnya bersifat ringan, bahkan pada beberapa kasus tidak ada sama sekali.

Meski thallasemia minor memiliki gejala anemia ringan, atau bahkan tidak menunjukkan gejala apa pun, penderitanya masih bisa mewariskan penyakit atau gen yang bermasalah tersebut ke anak-anaknya kelak. 

2. Thallasemia intermedia (menengah)

Thallasemia intermedia adalah kondisi ketika penderita mengalami gejala-gejala anemia dengan tingkat keparahan sedang.

Sebagian besar pengidap thallasemia intermedia juga tidak perlu menerima transfusi darah secara rutin. Mereka dapat menjalani hidup normal layaknya pasien thallasemia minor.

3. Thallasemia mayor

Perbedaan yang mencolok dari thallasemia jenis ini dengan jenis minor dan intermedia adalah munculnya gejala-gejala thallasemia yang cenderung lebih parah. Penderita thallasemia ini biasanya membutuhkan transpalasi darah.

Menurut situs National Heart, Lung, and Blood Institute, kebanyakan bayi yang terlahir dengan kondisi ini meninggal sebelum lahir (stillborn) atau beberapa saat setelah lahir.

Gejala thallasemia yang muncul dapat berbeda-beda pada setiap orang. Pada umumnya penderita mengalami anemia yang ringan. Hal tersebut akan membuat penderitanya merasa cepat lelah, mudah mengantuk, hingga sesak napas. Akibatnya, aktivitas penderita thallasemia akan terganggu. 

Namun, untuk thallasemia mayor bisa menimbulkan gejala luka terbuka di kulit seperti borok, kulit terlihat menjadi kuning, batu empedu, dan pembesaran limpa.

Selain itu, sumsum tulang yang terlalu aktif bisa menyebabkan penebalan dan pembesaran tulang, terutama tulang kepala dan wajah. Selain itu, anak-anak yang menderita thallasemia akan tumbuh lebih lambat dibandingkan anak lainnya yang normal.

Jika dokter kandungan melihat anak mama yang baru lahir memiliki gejala thallasemia mungkin ia akan langsung merekomendasikan untuk tes darah. Tes darah ini juga dapat digunakan untuk mengukur jumlah zat besi dalam darah anak, mengevaluasi hemoglobin, dan melakukan analisis DNA.

Sebagian orangtua juga sudah melakukan pemeriksaan pada bayi saat masih hamil. Hal ini agar orangtua dapat mempersiapkan diri dan mengetahui apakah thallasemia tersebut tergolong berat atau tidak.

Dengan melakukan diagnosis lebih cepat, maka Mama membantu anak-anak agar tidak memiliki sakit yang lebih parah. Sebab, jika penyakit thallasemia tidak segera diobati akan menyebabkan masalah lainnya seperti hati, jantung, dan limpa. Salah satu komplikasi yang sering terjadi dan mengancam nyawa anak-anak adalah infeksi dan gagal jantung.

Thallasemia disebabkan oleh kelainan genetik yang memengaruhi produksi sel darah merah. Kelainan genetik ini diturunkan dari orang tua.

Jika hanya salah satu dari orang tua yang memiliki thallasemia, kemungkinan anak akan menderita thallasemia minor. Namun, jika thallasemia ada di kedua orangtua, maka bisa jadi anak akan mengalami thallasemia yang cukup serius, thallasemia mayor. 

Perawatan untuk thallasemia tergantung pada jenis dan tingkat keparahan penyakit yang terlibat. Dokter akan memberikan perawatan yang paling sesuai untuk thallasemia yang dialami oleh pasiennya.

Beberapa pengobatan diantaranya:

• transfusi darah
• transplantasi sumsum tulang
• obat-obatan dan suplemen
• kemungkinan operasi untuk mengangkat limpa atau kantong empedu

Dokter mungkin akan memperingatkan penderita untuk tidak mengonsumsi vitamin atau suplemen yang mengandung zat besi. Terutama untuk yang membutuhkan transfusi darah. Sebab, orang yang melakukan transfusi akan menumpuk zat besi ekstra yang tidak dapat dibuang oleh tubuh dengan mudah.

Jika penderita thallamesia harus menerima transfusi darah, disarankan melakukan terapi khelasi. Terapi ini mampu membantu menghilangkan zat besi ekstra dari tubuh penderita.

Karena thallasemia diturunkan dari orang tua ke anak, sangat sulit untuk dicegah. Namun, jika Mama dan Papa telah mengetahui salah satu atau kedua menderita thallasemia, Mama dan Papa dapat mengunjungi dokter genetik dan berkonsultasi tentang thallasemia tersebut. 

Itulah tadi informasi mengenai penyakit thallasemia.

Coba perhatikan apakah gejalanya terdapat pada anak mama? Jika iya, tidak usah terlalu cemas dan panik. Tenangkan diri lalu ajak anak mama memeriksakan keadaannya terlebih dahulu. Siapa tau gejala yang dilihat oleh Mama hanyalah sebuah spekulasi. 

Namun, jika nyatanya anak benar-benar menderita penyakit thellesemia, dampingi dirinya sampai sembuh ya supaya dia tidak sedih. Sebab, perasaan bahagia dalam dirinya menjadi salah satu pendukung kesembuhannya. Semangat terus ya mendapingi anak-anak!