Hisprung pada Anak, Penyakit Diduga Akibat Faktor Genetik

Mengutip dari NHS.UK, penyakit Hirschsprung atau hisprung (HIRSH-sproongz) adalah suatu kondisi yang mempengaruhi usus besar (kolon) sehingga menyebabkan masalah dengan buang air besar. Kondisi tersebut muncul sejak anak baru lahir (kongenital).

Hal ini akibat hilangnya sel saraf pada otot usus besar yang berfungsi melakukan gerakan meremas dan rileks guna mendorong kotoran keluar dari usus besar. Saraf ini dikendalikan oleh sistem saraf. Alhadil terjadi penyumbatan dan penumpukan kotoran karena si Kecil tidak mampu Buang Air Besar (BAB).

Jika tidak diidentifikasi dan diobati sesegera mungkin dapat menyebabkan  konstipasi parah dan terkadang menyebabkan infeksi usus serius yang disebut enterokolitis.  Tetapi kondisi ini biasanya segera diketahui setelah lahir dan ditangani dengan pembedahan secepatnya.

Tindakan yang biasanya dilakukan oleh dokter adalah pembedahan untuk memotong atau mengangkat bagian usus besar yang sakit. Dalam kasus ringan, kondisinya mungkin tidak terdeteksi sampai nanti di masa kanak-kanak. Jarang, penyakit hisprung pertama kali didiagnosis pada orang dewasa.

Orang dengan gangguan ini berisiko mengalami kondisi yang lebih serius seperti radang usus (enterocolitis) atau lubang di dinding usus (perforasi usus), yang dapat menyebabkan infeksi serius dan bisa berakibat fatal.

Medline Plus menjelaskan ada dua jenis utama penyakit hisprung. Pertama yang dikenal sebagai penyakit segmen pendek dan penyakit segmen panjang. Jenis ini ditentukan oleh daerah usus yang kekurangan sel saraf. 

Pada penyakit segmen pendek, sel-sel saraf hilang hanya dari segmen terakhir usus besar (kolon). Jenis ini paling umum, terjadi pada sekitar 80 persen orang dengan penyakit Hisprung. Nama lain dari penyakit hisprung, seperti Aganglionic megacolon, congenital intestinal aganglionosis, congenital megacolon dan HSCR.

Setiap penyakit tentunya memiliki gejala-gejala yang timbul. Namun, apakah Mama menyadari atau tidak tanda-tanda tersebut. Dilansir dari Mayo Clinic, gejala penyakit hisprung biasanya terlihat segera setelah bayi lahir.

Walaupun, pada beberapa kasus terkadang tidak terlihat sampai anak berusia satu atau dua tahun. Biasanya, tanda yang paling jelas adalah bayi baru lahir sulit BAB dalam waktu 48 jam setelah lahir.

• Gejala penyakit hisprung pada bayi, antara lain:
• Perut bengkak
• Memuntahkan cairan empedu berwarna hijau atau coklat
• Sembelit atau gas yang mungkin membuat bayi rewel
• Diare
• Gagal mengeluarkan mekonium dalam waktu 48 jam. Mekonium adalah kotoran berwarna gelap seperti tar yang dikeluarkan oleh bayi sehat segera setelah lahir. Ini tidak menjadi gejala pasti karena sebagian bayi yang didiagnosa penyakit hisprung mampu mengeluarkan mekonium.

Sementara itu, tanda atau gejala yang muncul pada anak yang lebih besar, yakni:

• Perut bengkak dan sakit perut
• Sembelit kronis dan terjadi secara terus-menerus dan tidak kunjung membaik meskipun sudah mendapat perawatan seperti biasa.
• Gas
• Gagal untuk berkembang
• Kelelahan
• Berat badan tidak naik

Dikutip dari NHS.UK, penyebab penyakit hisprung adalah hilangnya sel saraf sel ganglion yang berfungsi untuk mengendalikan otot usus.

Sel-sel ganglion ini hilang dari bagian di ujung usus, memanjang dari anus hingga lubang di bagian bawah yang dilalui kotoran. Sel ganglion pada penderita hisprung tidak berkembang pada area tersebut.

Belum diketahui secara jelas apa penyebab hal itu. Sejumlah kasus dikaitkan dengan penyakit Hirschsprung mayoritas karena diturunkan dari keluarga. Jadi, apabila Mama sebelumnya memiliki anak atau anggota keluarga yang mengidap penyakit hisprung, kemungkinan besar si Kecil akan menderita penyakit hisprung ini.

Artinya penyebab penyakit hisprung yang baru diperkirakan para ahli karena genetik atau penyakit turunan.

Beberapa penderita penyakit hisprung sekaligus mewarisi kelainan genetik lainnya yang lebih luas, seperti sindrom Down , namun sebagian besar kasus tidak.

Menurut laman Medline Plus, penyakit hisprung terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 bayi baru lahir. Sekitar 20 persen kasus penyakit ini terjadi pada beberapa anggota keluarga yang sama.

Sisa kasus terjadi pada orang yang tidak memiliki riwayat gangguan dalam keluarga mereka.

Seperti yang sudah dijelaskan bahwa penyakit hisprung diprediksi karena keturunan atau disebut penyakit bawaan. Dikutip dari Mayo Clinic, potensi Mama hamil akan melahirkan bayi dengan penyakit hisprung akan meningkat jika terdapat faktor-faktor berikut ini:

• Memiliki saudara kandung yang mengidap penyakit hisprung. Kemungkinan penyakit hisprung akan diturunkan kepada si Kecil apabila sebelumnya Mama memiliki anak yang mengidap penyakit hisprung. Maka, jika Mama hamil kemungkinan besar anak tersebut berisiko besar mengidap penyakit ini.
• Anak yang lahir adalah seorang laki-laki. Penyakit hisprung lebih sering terjadi pada laki-laki.
• Memiliki kondisi warisan lainnya. Penyakit hisprung dikaitkan dengan kondisi bawaan tertentu, seperti sindrom Down atau penyakit jantung bawaan.

Demikian paparan informasi mengenai penyakit hisprung pada anak. Cek kesehatan dan setiap organ pada si Kecil yang baru lahir. Tujuannya guna memastikan anak lahir dengan sehat dan lengkap. Jika Mama dan Papa merasa ada yang tidak wajar segera hubungi dokter atau bidan yang membantu proses kelahiran untuk menanyakan kejanggalan tersebut.