Niemann-Pick: Pengertian, Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

Niemann-Pick adalah penyakit bawaan langka yang memengaruhi kemampuan tubuh untuk metabolisme lipid, cara penyimpanan dan pengeluaran lemak, lipid, maupun kolesterol dari dalam sel. 

Sel-sel yang biasanya berfungsi untuk memproses semua itu menjadi tidak berfungsi dan seiring waktu akan mati. Hal itu akan membuat penumpukan jumlah lipid berbahaya pada berbagai organ tubuh seperti di dalam hati (liver), limpa, otak, hingga sumsum tulang. 

Penyakit Niemann-Pick dibagi menjadi beberapa jenis. Maka dari itu, penyebab penyakit ini pun berbeda-beda. 

1. Tipe A dan B

Tipe A dan B disebabkan oleh acid sphingomyelinase (ASM) dalam sel darah putih yang tidak diproduksi dengan benar. Padahal ASM merupakan enzim yang membantu menghilangkan lemak di semua sel tubuh.

Hal itu mengakibatkan penumpukan lemak dalam sel sehingga terjadi disfungsi sel. Seiring berjalannya waktu sel itu akan mati dan membuat organ tubuh tidak dapat berfungsi dengan benar. 

Niemann-Pick tipe A biasa terjadi pada bayi yang baru lahir. Bayi tersebut akan menunjukkan penyakit otak progresif yang parah sehingga kebanyakan dari mereka akan meninggal setelah beberapa tahun pertama dilahirkan. 

Sedangkan Niemann-Pick tipe B biasanya menimpa pada seseorang di masa kanak-kanak atau memasuki masa remaja. Tipe B ini tidak berhubungan dengan penyakit otak primer sehingga kebanyakan orang yang terkena penyakit ini masih dapat bertahan hidup hingga dewasa. 

2. Tipe C

Niemann-Pick tipe C disebabkan oleh ketidakmampuan tubuh dalam menghilangkan kelebihan kolesterol dan lipid lainnya secara efisien. Hingga akhirnya kolesterol akan menumpuk di limpa dan hati, serta lemak berlebih lainnya akan menumpuk pada otak.

Niemann-Pick tipe C biasanya terjadi pada usia anak 5 tahun, tetapi dapat muncul kapan saja mulai sejak lahir hingga dewasa.

Karena memiliki jenis yang berbeda-beda, gejala penyakit ini pun berbeda. Berikut ini gejala Niemann-Pick sesuai dengan jenisnya. 

1. Gejala Niemann-Pick tipe A

Gejala Niemann-Pick tipe A terjadi pada beberapa bulan awal seorang bayi dilahirkan dengan ditandai gejala seperti: 

• Pembengkakan kelenjar getah bening 
• Pembengkakan perut karena terjadi pembesaran hati dan limpa 
• Infeksi pernafasan 
• Penyakit paru-paru 
• Kerusakan otak dan masalah neurologis seperti refleks berkurang 
• Tonus otot yang buruk 
• Timbulnya bintik merah pada mata 
• Sulit makan 
• Kesulitan dalam melakukan keterampilan motorik dasar

2. Niemann-Pick tipe B

Berikut ini beberapa gejala Niemann-Pick tipe B yang biasa terjadi pada akhir masa kanak-kanan atau ketika memasuki usia remaja: 

• Koordinasi tubuh yang buruk 
• Masalah saraf perifer
• Keterbelakangan mental 
• Mengalami gangguan kejiwaan
• Keterlambatan masa pertumbuhan dan perkembangan secara normal 
• Pembengkakan perut karena pembesaran hati dan limpa
• Trombosit darah rendah
• Kadar lipid tinggi dalam darah
• Masalah pada paru-paru
• Infeksi pernapasan

3. Gejala Niemann-Pick Tipe C

Gejala atau tanda Niemann-Pick tipe C meliputi:

• Terjadi kerusakan otak
• Kesulitan dalam belajar dan terjadinya penurunan tingkat kecerdasan
• Hilangnya fungsi otot
• Kesulitan bergerak
• Sulit berjalan
• Sulit berbicara maupun menelan
• Mengalami kejang
• Mengalami tremor
• Penyakit kuning
• Pembesaran limpa atau hati
• Demensia
   

Sama dengan mendeteksi gejala Niemann-Pick, diagnosis penyakit ini pun dilakukan secara berbeda oleh ahlinya. Berikut ini beberapa cara mendiagnosis Niemann-Pick:

1. Diagnosis Niemann-Pick tipe A dan B

Penyakit Niemann-Pick tipe A dan B akan diperiksa dan diuji melalui tes darah atau sumsum tulang untuk mengukur jumlah ASM pada sel darah putih. Adaupun tes DNA untuk mengetahui apakah orang ini termasuk pembawa penyakit Niemann-Pick atau bukan. 

2. Diagnosis Niemann-Pick tipe C

Diagnosis Niemann-Pick tipe C dilakukan melalui biopsi kulit yang ditandai dengan warna khusus. Selanjutnya sel kulit itu akan dianalisis untuk mengetahui bagaimana mereka tumbuh dan menyimpan kolesterol. Selain itu, akan ada tes DNA yang dilakukan guna mencari gen yang menyebabkan terjadinya penyakit Niemann-Pick tipe C.
 

Hingga saat ini sayangnya penyakit Niemann-Pick belum dapat disembuhkan secara total. Seseorang yang menderita penyakit ini hanya bisa melakukan perawatan berjalan agar gejala-gejalanya tidak tambah buruk. Dengan melakukan perawatan ini juga seseorang yang menderita Niemann-Pick bisa terus menjalankan hidup. 

Berikut ini beberapa pengobatan yang dapat dilakukan seseorang yang menderita Niemann-Pick. 

1. Niemann-Pick tipe A

Tidak ada perawatan yang tersedia saat ini untuk Niemann-Pick tipe A yang biasanya berakibat fatal dalam beberapa tahun pertama kehidupan.

2. Niemann-Pick tipe B

Beberapa perawatan dapat dilakukan guna mengurangi gejala Niemann-Pick tipe B, yakni dengan cara berikut ini: 

• Terapi penggantian enzim,
• Transplantasi sumsum tulang,
• Terapi gen.

Perawatan tersebut sangat diperlukan guna memastikan efektivitas dan kemampuan pengobatan. 

3. Niemann-Pick tipe C

Perawatan dan pengobatan penyakit ini melalui terapi fisik. Selain itu seseorang yang menderita penyakit Niemann-Pick tipe C akan diberi obat miglustat untuk menghambat enzim yang mencegah tubuh memproduksi zat lemak, seperti kolesterol. Perawatan ini mengurangi penumpukan lemak, sehingga mengurangi gejala Niemann-Pick tipe C. 

Hingga saat ini belum ada langkah medis untuk mencegah terjadinya Niemann-Pick. Sebab, penyakit ini terjadi karena faktor keturunan atau genetik. 

Langkah terpenting bagi Mama dan Papa yakni melakukan pemeriksaan terhadap tumbuh kembang dan kesehatan anak secara rutin. Hal itu berguna untuk mempercepat mengetahui berbagai macam penyakit yang datang pada tubuh si Kecil, termasuk Niemann-Pick. 

Jika mendapat diagnosa dengan cepat, maka akan membantu meringankan gejala dan mengefektifkan proses perawatan. 

Nah, itulah beberapa informasi mengenai Niemann-Pick. Semoga semakin menambah wawasan Mama tentang kesehatan anak sehingga bisa lebih mendeteksi penyakit ini lebih dini.