Progeria: Pengertian, Gejala, dan Penyebab

Progeria adalah kelainan genetik progresif yang membuat anak mengalami penuaan dini sejak usia dua tahun. Biasanya Anak akan mengalami kebotakan, memiliki kulit yang keriput, serta tubuh yang berukuran lebih kecil daripada anak seusianya.

Progeria ini sangat jarang terjadi. Di seluruh dunia, hanya 1 dari 4 juta bayi yang dilahirkan dengan kondisi ini. 

Progeria disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada gen tunggal lamin A (LMNA). Mutasi gen LMNA menyebabkan terbentuknya progerin, yaitu protein abnormal yang mengakibatkan terbentuknya sel-sel yang menua dengan cepat. Akibatnya, anak yang menderita progeria akan mengalami gejala-gejala penuaan dini.

Walau demikian, hingga kini belum diketahui pasti apa yang menjadi faktor penyebab terjadinya mutasi gen LMNA tersebut. Namun, sudah dipastikan, progeria bukan kelainan atau penyakit keturunan. 

Berikut ini ada dua kondisi penuaan dini seperti progeria Hutchinson-Gilford, yaitu:

• Sindrom progeria Wiedemann-Rautenstrauch. Progeria yang terjadi pada janin dan akan terlihat jelas saat ia lahir. 
• Sindrom progeria Werner. Progeria yang terjadi pada remaja dan orang dewasa. Pada kondisi ini, penderita bisa mengalami osteoporosis, katarak, dan diabetes.

Seorang bayi yang mengalami progeria biasanya akan terlihat normal pada saat lahir. Gejala progeria baru akan muncul saat Bayi berusia 9 hingga 24 bulan dengan tanda-tanda seperti berikut ini: 

• Tinggi dan berat badan lebih rendah daripada anak seusianya,
• Disproporsi kepala dan tubuh, yang mana kepala akan berukuran lebih besar daripada badan,
• Bagian wajah terlihat lebih kecil, rahang berukuran kecil, bibir tipis, dan hidung berbentuk seperti paruh burung,
• Bola mata menonjol dan kelopak mata tidak dapat menutup sempurna,
• Rambut di kepala, mata, dan alis tidak tumbuh atau rontok,
• Kulit menipis, keriput, dan timbul bintik-bintik kehitaman, 
• Pertumbuhan gigi terlambat dengan bentuk yang tidak normal,
• Kemampuan mendengar menurun,
• Sendi-sendi kaku
• Massa otot dan lemak di bawah kulit berkurang
• Kulit menjadi keras dan kaku seperti mengalami scleroderma
• Pembuluh darah vena terlihat jelas
• Suara terdengar lebih nyaring dan nada bicara jadi meninggi. 

Adapun gejala yang dapat dilihat dari masalah-masalah kesehatan lain yang sering muncul, seperti: 

• Penyakit jantung,
• Penumpukan plak di arteri,
• Stroke, 
• Katarak, 
• Radang sendi, 
• Dislokasi pada tulang panggul. 

Saat Anak mengalami penderita progeria, maka lambat laun ia akan mengalami arteriosklerosis, yaitu pengerasan pada arteri. Arteriosklerosis akan meningkatkan risiko terjadinya stroke dan penyakit jantung, seperti serangan jantung atau gagal jantung kongestif. Adapun komplikasi lainnya yakni seperti katarak dan radang sendi.

Setiap bayi pasti akan melakukan pemeriksaan medis secara rutin ke dokter atau posyandu untuk mengecek pertumbuhan dan perkembangannya. Hal itu guna mendeteksi dini gangguan tumbuh kembang pada anak, termasuk kelainan progeria. 

Ketika nyatanya ada gangguan pertumbuhan dan timbul beberapa gejala seperti yang sudah disebutkan pada poin sebelumnya, maka segera bawa si Kecil ke dokter anak. Dengan demikian, anak mama akan segera mendapat pertolongan sehingga akan memperlambat terjadinya komplikasi. 

Nantinya, dokter akan langsung melakukan pemeriksaan menyeluruh seperti berikut ini: 

• Pengukuran suhu tubuh, tekanan darah, detak jantung, dan laju pernapasan
• Pemeriksaan untuk menilai tanda-tanda penuaan dini pada anak
• Pengukuran berat dan tinggi badan
• Pemeriksaan tajam penglihatan dan kemampuan mendengar
• Pemeriksaan untuk menilai perkembangan anak
• Untuk memastikan diagnosis, dokter akan melakukan pemeriksaan genetik menggunakan sampel darah anak.
   

Sejauh ini progeria belum dapat disembuhkan. Namun, anak yang mengalami progeria tetap harus tetap menjalani beberapa pengobatan guna meningkatkan kualitas hidup serta memperlambat munculnya keluhan dan komplikasi. 

Penanganan yang akan dilakukan yakni: 

1. Pemeriksaan berkala

Anak yang telah dinyatakan mengalami progeria maka harus melakukan pemeriksaan kesehatan secara rutin ke dokter anak. Pemeriksaan tersebut berupa pemeriksaan kesehatan fungsi jantung, penglihatan, pendengaran, gigi, kulit, dan tulang.

Selain itu, pemeriksaan rutin dilakukan untuk memantau pertumbuhan dan perkembangan anak.

2. Pemberian obat-obatan

Adapun obat yang harus dikonsumsi oleh penderita progeria agar tidak terjadi komplikasi. Obat-obatan ini diberikan sesuai gejala yang dialami oleh penderita. 

Berikut ini beberapa jenis obat yang dapat diberikan untuk penderita: 

• Obat antiplatelet, seperti aspirin, untuk mencegah serangan jantung dan stroke
• Obat penurun kolesterol, misalnya obat golongan statin, untuk mengatasi kolesterol tinggi
• Obat antihipertensi untuk menurunkan tekanan darah
• Obat antikoagulan untuk mencegah terbentuknya bekuan darah

3. Fisioterapi dan terapi okupasi

Penderita progeria pada umumnya merasakan nyeri sendi dan mengalami gangguan gerak. Untuk itu, salah satu pengobatan yang harus dilakukan yakni fisioterapi dan terapi okupasi. 

Fisioterapi mampu membantu mengurangi rasa nyeri serta  melatih anggota gerak agar anak bisa tetap aktif. Sedangkan terapi okupasi dapat membantu melatih Anak melakukan aktivitas sehari-hari, seperti makan, mandi, atau berpakaian, secara mandiri.

4. Perawatan di rumah

Pengobatan tidak hanya dilakukan di dokter ataupun mengonsumsi obat saja lho. Ada beberapa perawatan di rumah yang harus Mama dan Papa lakukan pada anak yang memiliki kelainan progeria seperti berikut ini: 

• Memberikan asupan makanan bernutrisi dan bergizi serta air putih dalam jumlah yang cukup,
• Memakaikan alas kaki yang nyaman dan sesuai dengan bentuk kaki anak agar ia dapat beraktivitas dengan nyaman,
• Memberikan suplemen sesuai anjuran dokter untuk memenuhi kebutuhan harian anak akan nutrisi tertentu,
• Mengoleskan tabir surya pada kulit anak jika ia hendak beraktivitas di luar rumah pada siang hari, agar kulitnya tidak terbakar,
• Melengkapi imunisasi anak dan menjalani pemeriksaan ke dokter secara rutin sesuai jadwal. 
   

Hingga kini belum diketahui bagaimana mencegah progeria. Sebab, progeria terjadi sangat acak. 

Namun, jika Mama dan Papa memiliki anak dengan kondisi progeria dan ingin memiliki anak lagi, alangkah baiknya untuk konsultasi pada dokter terlebih dahulu. 

Sebab, 2-3% Mama yang memiliki anak dengan kondisi progeria akan mengandung anak dengan kondisi yang sama di kehamilan berikutnya. 

Nah itulah beberapa informasi tentang gejala dan penyebab progeria. Semoga dengan informasi ini dapat membantu Mama dan Papa merawat anak dengan kondisi progeria. Semangat terus Mama dan Papa!