Sindrom Rett: Pengertian, Gejala, Penyebab, dan Pengobatan

Sindrom Rett adalah kelainan genetik yang memengaruhi sistem saraf dan cara otak berkembang yang menyebabkan hilangnya keterampilan motorik dan bicara secara progresif. Gangguan ini biasanya sering kali dialami oleh anak perempuan.

Sebagian besar bayi yang lahir dengan Sindrom Rett ni biasanya dapat berkembang secara normal hingga usianya mencapai 6 hingga 18 bulan lho Ma.

Namun, setelah usia 18 bulan keatas, perlahan anak akan kehilangan keterampilan yang mereka miliki sebelumnya, seperti kemampuan merangkak, berjalan, berkomunikasi atau menggunakan tangan mereka.

Gejala Sindrom Rett ini sangat bervariasi lho Ma, baik dari ketika pertama kali gejala muncul, sampai tingkat keparahan gejala.

Melansir Mayoclinic ada beberapa gejala dari Sindrom Rett: 

• Pertumbuhan melambat

Pertumbuhan otak melambat setelah lahir, lebih kecil dari ukuran kepala normal (mikrosefalli) biasanya merupakan tanda pertama bahwa anak menderita sindrom Rett. tetapi dengan seiring bertambahnya usia si Anak,pertumbuhan yang tertunda di bagian tubuh lainnya menjadi sangat jelas.

• Kehilangan gerakan dan koordinasi normal

Tanda-tanda pertama yang sering kali terjadi salah satunya, kontrol tangan yang berkurang dan kemampuan merangkak atau berjalan yang menurun secara normal.

Pada awalnya, hilangnya kemampuan ini terjadi dengan cepat Ma, dan kemudian berlanjut secara bertahap. Akhirnya otot menjadi lemah atau mungkin menjadi kaku atau kejang dengan gerakan dan posisi yang tidak normal.

• Kehilangan kemampuan komunikasi 

Anak dengan Sindrom Rett biasanya mulai kehilangan kemampuan untuk berbicara, melakukan kontak mata dan berkomunikasi dengan cara lain. Mereka mungkin menjadi tidak tertarik pada orang lain, mainan, dan lingkungan mereka.

Beberapa anak mengalami perubahan yang cepat, seperti kehilangan kemampuan bicara secara tiba-tiba. Tetapi seiring waktu, si Anak dapat secara bertahap mendapatkan kembali kontak mata dan mengembangkan keterampilan komunikasi nonverbal.

• Gerakan tangan yang tidak normal

Anak-anak dengan Sindrom Rett biasanya mengembangkan gerakan tangan berulang dan tanpa tujuan yang mungkin berbeda untuk setiap orang.

Gerakan tangan mungkin termasuk meremas-remas tangan, meremas, bertepuk tangan, mengetuk atau menggosok.

• Gerakan mata yang tidak biasa

Anak-anak dengan Sindrom Rett cenderung memiliki gerakan mata yang tidak biasa, seperti menatap intens, berkedip, mata juling atau menutup satu mata pada satu waktu.

• Adanya Masalah pernapasan

Ini termasuk menahan napas, pernapasan jadi cepat yang tidak normal (hiperventilasi), menghembuskan udara atau air liur dengan kuat, dan menelan udara.

Masalah-masalah ini cenderung terjadi selama jam bangun, tetapi gangguan pernapasan seperti pernapasan dangkal atau pernapasan berkala dapat terjadi selama tidur.

• Iritabilitas dan menangis

Anak-anak dengan Sindrom Rett mungkin menjadi semakin gelisah dan mudah tersinggung seiring bertambahnya usia. Periode menangis atau menjerit dapat dimulai secara tiba-tiba, tanpa alasan yang jelas, dan berlangsung selama berjam-jam.

Beberapa anak mungkin mengalami ketakutan dan kecemasan. Jadi pastikan Anak dengan Sindrom Rett selalu dijaga terus ya, Ma. 

Perubahan yang paling menonjol umumnya terjadi pada usia 12-18 bulan, selama beberapa minggu atau bulan.

Sindrom Rett adalah kelainan genetik langka yang dapat disebabkan oleh mutase genetic (biasanya gen MECP2). Hanya daam beberapa kasus dimana genetic yang bermutasi ini diwariskan. Namun, penyebab yang mendasari Sindrom Rett ini belum sepenuhnya dipahami.

Faktor risiko: Mutasi genetik adalah penyebab Sindrom Rett dan tidak ada faktor risiko lain yang telah diidentifikasi.

Walaupun tidak ada obat untuk Sindrom Rett ini, tetapi ada metode terapi yang dirancang untuk membantu meredakan gejala dari Sindrom Rett. Terapi ini dapat meningkatkan kemampuan pergerakan, komunikasi, dan berpartisipasi dalam lingkungan sosial.

Kebutuhan akan perawatan dan bantuan tidak akan hilang bahkan ketika si Anak telah dewasa dan biasanya perawatan ini dibutuhkan sepanjang hidup lho, Ma.

Lalu apa saja sih perawatan yang dapat membantu si Anak ataupun orang dewasa yang menderita Sindrom Rett ini, meliputi:

• Perawatan medis secara teratur

Diperlukan pemantauan berkala oleh dokter yang terdiri dari beberapa spesialis terhadap perubahan kondisi fisik seperti skoliosis dan GI serta masalah jantung.

• Obat-obatan

Meskipun obat-obatan tidak dapat menyembuhkan sindrom Rett, tetapi obat-obatan tersebut dapat membantu untuk mengendalikan beberapa gejala - gejala yang di derita, seperti kejang, kekakuan otot, atau masalah dengan pernapasan, tidur, saluran pencernaan, atau jantung.

• Terapi fisik

Dalam beberapa kasus, terapi fisik juga dapat membantu si Anak yang menderita sindrom ini untuk melatih cara bergerak dengan baik. Alat bantu gerak juga dapat disarankan.

• Terapi wicara-bahasa

Terapi wicara-bahasa dapat membantu meningkatkan kehidupan si Anak lho Ma dengan mengajarkan cara berkomunikasi nonverbal dan membantu interaksi sosial.

• Bantuan pelayanan

Bantuan di sini maksudnya untuk si Anak agar dapat masuk ke lingkungan sosial dengan lancar, dan agar mereka dapat beradaptasi di lingkungan tersebut.

Nah itu dia tadi rangkuman yang Popmama.com sudah berikan kepada Mama mengenai apa itu Sindrom Rett, penyebab, gejala sampai bagaimana pengobatan dari sindrom ini.