Anak Selalu Lapar? Ketahui 5 Fakta Sindrom Prader-Willi

Menurut Prader-Willi Syndrome Association USA (PWSAUSA), PWS adalah kelainan genetik yang memengaruhi nafsu makan, pertumbuhan, metabolisme, fungsi kognitif, dan sikap. PWS terjadi karena kelainan atau hilangnya kromosom 15, yang biasanya diturunkan dari Papa.

Kelainan atau hilangnya kromosom 15 ini mengganggu fungsi hipotalamus, bagian kecil (namun sangat penting) di otak yang memiliki banyak tugas, salah satunya mengendalikan selera makan dan rasa puas.

Sindrom ini memang jarang terjadi, namun bisa terjadi pada siapa saja, termasuk pada anak mama. Maka ketika nafsu makan anak terlalu besar, tak terkontrol, dan ia tidak bisa merasakan kenyang, jangan disepelekan ya, Ma.

Walau masalah ini belum sepenuhnya dimengerti, namun biasanya para penderita sindrom Prader-Willi tidak pernah merasa kenyang, walau sebenarnya perut sudah kelebihan muatan.

Dengan kata lain, otak tidak bisa mengirimkan signal kenyang pada penderita PWS, sehingga sebanyak apapun ia makan, otak akan terus mengirim signal lapar.

Berbahaya? Sangat berbahaya, bayangkan saja Mama harus makan tanpa henti! Sindrom ini bahkan bisa mengancam kesehatan lho, Ma.

Menurut PWSAUSA, diperkirakan sindrom ini hanya terjadi pada 1 dari 12.000 hingga 15.000 orang. Semua orang bisa mengalami PWS, baik pria maupun wanita, tua muda, dan semua ras di dunia bisa mengalaminya.

Apakah ini penyakit keturunan? Bisa dibilang begitu.

Namun menurut PWSAUSA, pada persentase yang sangat kecil (sekitar 2 persen atau kurang), mutasi genetik yang tidak memberi dampak apapun pada orangtua bisa diturunkan ke anaknya.

Baca juga: Jangan Salah! Ketahui Penyebab Mengapa Anak Sering Merasa Lapar

Mengutip Foundation for Prader-Willi Research, gejala sindrom ini biasanya dimulai ketika anak berusia 3 hingga 8 tahun, namun umumnya muncul sebelum anak berusia 5 tahun. Ini bisa terus berlangsung hingga anak tumbuh dewasa.

Jika ini disebabkan oleh mutasi gen pada orangtua, maka tidak hanya satu anak yang bisa mengalami Prader-Willi, namun lebih dari itu.

Anak usia balita juga bisa mengalami masalah kesehatan yang mirip Prader-Willi, jika saat baru lahir hipotalamusnya mengalami kerusakan akibat operasi atau cedera.

Sindrom Prader-Willi pertama kali ditemukan pada 1956 oleh tiga dokter asal Swiss; Andrea Prader, Heinrich Willi, dan Alexis Labhart.

Awalnya mereka penasaran dengan 9 orang anak yang memiliki karakter klinis yang sama, yaitu:

• Tangan dan kaki kecil,
• Hypotonia (otot-otot lemah),
• Obesitas ekstrem, 
• Disabilitas intelektual,
• Rasa lapar kronis,
• Komposisi pertumbuhan tubuh yang tidak normal (tubuh pendek, massa tubuh rendah, dan obesitas di usia anak).

Menurut Foundation for Prader-Willi Research, bayi yang mengalami sindrom ini menunjukkan gejala:

• Hypotonic (otot-otot lemah),
• Tangisan lemah,
• Reflek mengisapnya buruk,
• Tidak bisa menyusu langsung.

Dalam tahap berikutnya, gejala sindrom ini pun semakin beragam. Pada anak 3 sampai 8 tahun, gejala dan tandanya adalah:

• Nafsu makan besar dan tidak terkontrol,
• Tidak bisa merasakan kenyang,
• Tidak bisa mengenali lapar yang normal,
• Selalu mencari makanan,
• Gangguan kognitif,
• IQ terbilang rendah,
• Bagi yang IQnya normal, umumnya kesulitan belajar,
• Kekurangan hormon pertumbuhan,
• Skoliosis,
• Gangguan tidur dan ngantuk berlebih di siang hari,
• Speech apraxia atau dyspraxia,
• Gejala obsessive-compulsive
• Sulit mengontrol emosi
• Gangguan mental.

Walau langka dan jarang terjadi, namun segera berkonsultasi dengan dokter anak jika si Kecil menunjukkan gejala-gejala di atas ya, Ma.