7 Penyakit Langka yang Bisa Mematikan

Exploding Head Syndrome terdengar seperti skenario dari film horor, tapi ini sebenarnya kondisi medis serius yang memengaruhi ribuan orang di seluruh dunia.

Gejala penyakit Exploding Head Syndrome ini adalah tidur yang terganggu dengan kilatan cahaya terang, sesak napas, peningkatan denyut jantung, disertai suara yang terdengar seperti sebuah bom meledak, tembakan pistol, benturan simbal, atau versi lain dari suara keras dalam kepala seseorang ketika mencoba untuk tidur.

Tidak ada gejala sakit, bengkak atau masalah fisik lainnya.

Saat kepala terasa 'meledak', situasi tersebut biasanya digambarkan sebagai proses shutdown otak, mirip dengan komputer yang mati.

Ketika otak pergi tidur, otak akan 'mati' secara bertahap, mulai dari aspek motorik, pendengaran, dan saraf, yang disusul dengan visual.

Sayangnya, obat yang tersedia saat ini hanya mampu untuk mengecilkan volume ledakan tersebut tapi tidak benar-benar menghentikan suaranya. 

Umumnya, gejala penuaan akan mulai tampak di usia paruh baya. Namun bagi anak-anak yang mengidap Progeria atau Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome 3, penampilan fisik mereka bahkan sudah tampak seperti lansia berumur 80 tahun meski usia sebenarnya belum menginjak dua tahun.

Mereka memiliki mata menonjol, hidung tipis dengan ujung berparuh, bibir tipis, dagu kecil, dan telinga mencuat.

Progeria disebabkan oleh kecacatan genetik. Meskipun secara mental mereka memang benar masih di bawah umur, fisik anak pengidap progreria secara fisik akan bertambah tua layaknya orang-orang lanjut usia.

Mulai dari rambut yang rontok dan menipis, beruban, kulit kendur dan keriput di sana-sini, menderita nyeri sendi, hingga pengeroposan tulang.

Progreria adalah kondisi langka yang mengancam jiwa. Hanya ada 48 anak di seluruh dunia yang berhasil tumbuh dewasa dengan kondisi ini.

Rata-rata, anak yang terlahir mengidap progeria tidak akan bertahan hidup melewati usia 13 tahun.

Namun, ada sebuah keluarga yang memiliki lima anak dengan penyakit aneh ini.

Progeria mematikan karena banyak dari anak-anak ini juga mengembangkan penyakit yang biasanya terkait dengan usia lanjut, seperti penyakit jantung dan arthritis.

Mereka mengalami pengerasan arteri akut (arteriosclerosis) yang dimulai pada masa kanak-kanak, yang memicu serangan jantung atau stroke pada usia amat belia.

Secara medis dikenal sebagai Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), Stone Man's disease adalah salah satu kondisi genetik yang paling langka, paling menyakitkan, dan paling melumpuhkan.

Stone Man's disease menyebabkan muncul pertumbuhan tulang baru menggantikan otot, tendon, ligamen, dan jaringan ikat lainnya yang seharusnya tidak ditumbuhi tulang.

Penyakit aneh ini disebabkan oleh mutasi genetik pada sistem imun tubuh untuk memperbaiki cedera.

Setelah cedera, tulang-tulang baru akan berkembang di seluruh sendi sehingga membatasi gerakan dan membentuk kerangka kedua.

Kondisi ini membuat pengidapnya bak patung manekin hidup yag bergerak kaku. Trauma dan cedera sekecil apapun, bahkan bekas suntikan, dapat menyebabkan tulang untuk mulai tumbuh.

Sayangnya, tidak ada pengobatan efektif untuk kondisi ini selain minum obat pereda nyeri umum.

FOP terjadi pada satu dari dua juta orang, tapi hanya ada 800 kasus yang resmi tercatat di dunia.

Manusia membutuhkan sinar matahari untuk mendapatkan vitamin D, tapi sekitar 1 dari 1 juta orang yang memiliki xeroderma pigmentosum (XP) dan sangat sensitif terhadap sinar UV.

Mereka harus benar-benar terlindungi dari sinar matahari, atau akan mengalami sunburn ekstrem dan kerusakan kulit parah.

Xeroderma pigmentosum (XP) adalah satu subjenis dari gangguan yang dikenal sebagai porfiria. Kondisi ini disebabkan oleh mutasi enzim langka yang menyebabkan kulit tidak bisa memulihkan dirinya sendiri begitu rusak akibat terpapar radiasi sinar UV.

Gejala biasanya pertama kali muncul pada anak usia dini, ditandai dengan kulit melepuh terbakar parah setelah hanya beberapa menit terkena paparan.

Mata juga menjadi merah, kabur, dan teriritasi dari paparan UV. Orang-orang pengidap XP berisiko sangat tinggi untuk terkena kanker kulit.

Hampir setengah dari semua anak yang memiliki XP akan terserang kanker kulit jenis tertentu pada usia 10 tahun. Diperkirakan bahwa hanya satu dari 250.000 orang di Eropa dan Amerika Serikat yang memiliki XP.

Meskipun ada beberapa perawatan yang tersedia, pencegahan terbaik dari kerusakan kulit parah hanyalah tinggal di kegelapan dan menjauhi diri dari sinar matahari, seperti vampir.

Sindrom tangan alien adalah penyakit aneh yang membuat tubuh sama sekali tidak bisa mengendalikan gerak-gerik tangannya sendiri.

Seolah kedua tangannya memiliki nyawa dan jalan pikiran yang terpisah dari tubuh induknya.

Para peneliti percaya bahwa ini adalah efek samping dari operasi otak atau pemisahan fungsi area lobus otak.

Mereka menemukan bahwa otak kiri dan kanan pengidapnya mampu bergerak sendiri-sendiri atas kemauan independen. Kadang, sindrom ini bisa timbul sebagai efek samping yang jarang terjadi akibat cedera otak.

Sindrom tangan alien tidak ada obatnya, tapi memberikan sesuatu untuk selalu digenggam tangan cukup untuk membuatnya berhenti bergerak sementara waktu. 

Sebuah studi terbitan jurnal Neurologist melaporkan suntik botox dapat membantu mengelola sindrom ini.

Riley-Day syndrome, dikenal sebagai Familial dysautonomia atau hereditary sensory neuropathy type 1 (HSN), adalah kondisi mutasi genetik turunan langka yang mempengaruhi sistem saraf otonom penghubung otak dan sumsum tulang belakang pada otot dan sel yang mendeteksi sensasi penginderaan, seperti sentuhan, bau, dan rasa sakit.

Kemampuan untuk merasakan nyeri dan suhu sangat terganggu, terkadang hingga ke titik di mana individu tersebut benar-benar tidak mengalami rasa sakit sama sekali.

Untuk benar-benar menunjukkan tanda-tanda memiliki kondisi, bagaimanapun, gen yang relevan harus diturunkan oleh kedua pihak orangtua.

Kondisi ini juga disertai oleh sering muntah-muntah dan kesulitan menelan. Karena HSN menyebabkan hilangnya sensasi nyeri, bukan barang baru lagi bagi penderitanya untuk menderita patah tulang acak dan bahkan nekrosis, yang menghasilkan kematian jaringan tubuh.

Orang dengan HSN bahkan bisa memutuskan anggota badan mereka atau menggigit lidah mereka tanpa merasakan sedikit pun rasa sakit.

Insensitivitas terhadap rasa sakit dan nyeri dapat mengancam jiwa dalam banyak situasi, dan karena cedera dan luka mungkin terus dibiarkan tanpa diobati, bisul dan infeksi adalah efek samping yang umum.

Satu lagi tema film horor yang 'menginspirasi' deskripsi dari penyakit langka ini. Dikenal sebagai cognital hypertrichosis lanuginose, mereka yang lahir dengan kondisi bawaan ini memiliki pertumbuhan rambut terlalu cepat dan banyak akibat mutasi genetik, sehingga menutupi tubuh, termasuk wajah.

Inilah alasan mengapa hypertrichosis juga umum disebut sebagai sindrom 'manusia serigala' tanpa gigi taring dan cakar tajam menyeramkan.

Kondisi ini juga dapat diakibatkan oleh efek samping dari pengobatan anti-botak, meskipun beberapa kasus lainnya terjadi tanpa sebab yang diketahui.

Pilihan pengobatan termasuk metode hair removal umum, meskipun bahkan waxing dan perawatan laser biasa tidak memberikan hasil yang tahan lama.

Nah, itulah ketujuh jenis penyakit langka dan aneh di seluruh dunia. Setiap orang harus bisa memberikan rasa aman dan nyaman pada anak dengan kondisi lanka tersebut.

Semoga dapat menjadi informasi tambahan bagi kita semua.