Penyakit Langka Spinal Muscular Atrophy: Penyebab, Jenis, dan Gejala

Spinal Muscular Atrophy (SMA) adalah penyakit genetik otot-saraf (neumuscular genetic disorder) yang ditandai dengan kelumpuhan otot. Tampilan klinik yang nyata dari pasien-pasien SMA adalah kelumpuhan otot, terutama pada kedua kaki. Meski begitu, sumber utama kelumpuhan bukan disebabkan oleh rusaknya sel-sel otot, melainkan kelumpuhan murni disebabkan oleh rusaknya sel-sel saraf pada sumsum tulang belakang (spinal cord).

Yang dimaksud dengan sumsum tulang belakang (spinal cord) adalah bagian dari sistem saraf pusat yang berjalan secara berkelanjutan dari otak turun hingga ke punggung bagian bawah.

Dari sumsum tulang belakang ini, keluarlah cabang-cabang persarafan yang bertanggung jawab untuk setiap bagian tubuh, termasuk anggota gerak tangan dan kaki.

Seperti yang kita ketahui, gerakan-gerakan otot dikendalikan oleh otak dengan perantaraan sumsum tulang belakang, di mana saraf-saraf yang menghubungkan otak dengan otot melewati sumsum tulang belakang.

Dengan demikian, dapat dipahami bahwa kerusakan sel-sel saraf pada sumsum tulang belakang menyebabkan hilangnya kemampuan kontrol motorik, terutama pada otot-otot yang bertanggung jawab untuk gerakan-gerakan seperti merangkak, berjalan, mengunyah, kontrol kepala dan leher, bahkan pernapasan.

Dalam hal ini, otot-otot kaki dan pernapasan lebih sering dan lebih parah mengalami kelumpuhan dibandingkan otot-otot lain.

Kelumpuhan menyebabkan otot tidak pernah digunakan, sehingga membuatnya mengecil (atrofi), terutama dapat terlihat jelas pada kaki.

Berdasarkan tingkat keparahannya, SMA dibagi kedalam tiga tipe. Berikut diantaranya:

• SMA tipe I

SMA tipe I disebut juga Werdnig-Hoffmann Disease, adalah tipe yang paling parah. Gejala-gejala pada SMA Tipe I dimulai sangat awal, bisa sejak sebelum kelahiran atau paling lambat sejak usia 6 bulan setelah kelahiran.

Gejala-gejalanya ditandai dengan kesulitan bernapas, tidak dapat menyusu dan kelemahan otot yang menyeluruh.

Problem utama pada bayi SMA tipe I adalah kelemahan pada otot-otot pernapasan, yang membuatnya sering bergantung pada alat bantu pernapasan.

Bayi dengan SMA Tipe I memiliki harapan hidup yang sangat rendah, di mana hampir semua meninggal sebelum usia 2 tahun yang disebabkan kegagalan pernapasan.

• SMA tipe II

SMA tipe II memiliki tingkat keparahan yang sedang, jika dibandingkan dengan tipe I. Gejala-gejala SMA pada tipe II dimulai antara umur 6 hingga 18 bulan.

Anak-anak dengan SMA tipe II dapat duduk tanpa dibantu dan kadang-kadang dapat berdiri dengan susah payah berpegang pada kakinya. Namun, tidak satupun yang dapat berjalan.

Walaupun harapan hidupnya lebih tinggi dibandingkan SMA tipe I, pada umumnya anak-anak dengan SMA tipe II mengalami masalah berat pada pernapasan yang menjadi penyebab kematian pada usia awal kanak-kanak.

• SMA tipe III

SMA tipe III yang juga disebut Kugelberg-Welander Disease, adalah tipe dengan tingkat keparahan paling rendah. Gejala-gejalanya baru dimulai pada usia setelah 18 bulan.

Biasanya diawali dengan perkembangan motorik yang normal dan kemudian pada usia awal kanak-kanak mengalami penurunan kemampuan motorik yang signifikan.

Pada beberapa kasus yang jarang terjadi, gejala baru mulai muncul pada usia dewasa (beberapa ahli menyebutnya SMA Tipe IV).

Penyakit ini disebabkan oleh kerusakan pada gen SMN1 yang terletak pada lengan panjang kromosom 5 (disebut juga 5q).

Sebagian besar (95%) pasien SMA, sama sekali tidak memiliki SMN1, di mana dikatakan SMN1 mengalami deletion. 

Sementara pada sekitar 3% pasien, SMN1-nya ada tetapi mengalami kerusakan pada urutan DNA. Sebagian kecil (2%) pasien SMA tidak menunjukkan kelainan apapun pada SMN1, disebut dengan non-5q SMA.

SMA diturunkan dari orangtua kepada anak secara autosomal recessive. Dalam hal ini, kedua orangtua adalah pembawa (carrier) kerusakan pada gen SMN1, namun sama sekali tidak menunjukkan gejala-gejala SMA atau sehat.

Untuk sebuah penyakit genetik, SMA terbilang cukup sering terjadi dengan insidensi 1 diantara 6.000-10.000 kelahiran hidup.

Sementara 1 diantara 40 orang sehat adalah pembawa kerusakan pada gen SMN1 yang tidak menunjukkan gejala-gejala SMA.

Jika dua orang pembawa kerusakan gen SMN1 menikah, maka terdapat kemungkinan 25% anak-anak yang dilahirkan akan menderita SMA.

Sementara terdapat kemungkinan 50% anak-anak yang dilahirkan akan sehat namun menjadi pembawa kerusakan gen SMN1 dan 25% persen kemungkinan anak-anak yang dilahirkan sehat dan memiliki gen SMN1 yang juga sehat.

Nah, itulah ketiga informasi penting terkait penyakit genetik otot-saraf, Spinal Muscular Atrophy. 

Semoga dapat menjadi informasi baru bagi para pembaca!