Kapan Ibu Hamil Perlu Melakukan Skrining Genetik?

Skrining genetik membantu dokter mengetahui gen yang hilang atau rusak. Informasi ini membantu mengetahui apakah seseorang, pasangannya, atau janin kemungkinan memiliki kondisi medis tertentu.

Tes genetik ini dilakukan dengan menganalisis sampel darah atau jaringan tumbuh tertentu.

Dokter akan menyarankan untuk memeriksa gen janin untuk risiko tertentu. Berikut beberapa jenis tes atau skrining genetik yang dilakukan saat hamil:

• Sequential screen

Pada tes ini, Mama akan melakukan pemeriksaan ultrasound dan tes darah. Tujuannya untuk mengetahui risiko down syndrome, trisomi 18, dan masalah tulang belakang dan otak. Biasanya dilakukan di minggu ke-10 dan 13 kehamilan.

• Skrining terintegrasi

Gabungan antara tes ultrasound dan tes darah, namun berbeda dengan sequential screen. Tujuannya ntuk mencari risiko down syndrome, trisomi 18, dan masalah tulang belakang dan otak.

Ini dilakukan di minggu ke-12, dan bagian kedua dilakukan di trimester kedua. Tes ini lebih akurat jika dibandingkan dengan sequential screen tapi membutuhkan waktu lebih lama untuk mendapatkan hasilnya.

• Tes DNA janin cell-free:

Beberapa DNA janin akan berada di dalam darah Mama. Setelah 10 minggu, dokter mengambil sampel dari Mama dan melakukan pemeriksaan laboratorium untuk mengetahui down syndrome, trisomi 18, trisomi 13, masalah dengan kromosom seks.

Jika salah satu pemeriksaan menunjukkan risiko cacat lahir, dokter akan menyarankan tes diagnostik untuk memastikan hasilnya.

Tes DNA bebas sel tidak digunakan untuk mencari masalah otak atau tulang belakang. Jika Mama membutuhkan tes itu, maka dapat dilakukan di trimester kedua.

Pemeriksaan pada papa juga dapat membantu untuk menemukan masalah genetik. Beberapa penyakit dapat diturunkan hanya jika kedua orangtua membawa gen tersebut.

Di trimester kedua, jika dibutuhkan maka dokter akan menyarankan Mama untuk melakukan beberapa pemeriksaan ini:

• Tes AFP (alfafetoprotein)

Tes ini dilakukan untuk mengetahui risiko cacat tabung saraf. Biasanya dilakukan jika pasien sudah menjalani tes DNA bebas sel, yang tidak menyaring jenis cacat ini.

• Maternal serum quad screen

Tes darah ini mencari protein dalam darah yang dapat menunjukkan risiko down syndrome, trisomi 18, dan masalah tulang belakang atau otak dengan lebih akurat. Dokter dapat melakukan tes ini antara minggu ke-15 dan 21.

• Skrining terintegrasi (bagian 2)

Jika Mama melakukan bagian pertama dari tes ini di trimester pertama, tes kedua akan dilakukan antara 16 dan 18 minggu.

• Ultrasound (USG):

Sekitar minggu ke-20, dokter menggunakan mesin untuk mendapatkan citra janin menggunakan gelombang suara.

Pemeriksaan ini dilakukan untuk mengetahui cacat lahir seperti langit-langit mulut sumbing, masalah jantung, dan masalah ginjal.

• Tes diagnostik amniosentesis dan chorionic villus sampling (CVS).

Tes ini memeriksa janin untuk kemungkinan cacat lahir, seperti down syndrome, trisomi 13 dan trisomi 18.

Masalah pertumbuhan otak atau tulang belakang seperti spina bifida juga dapat dilakukan dengan tes amniosentesis. Tes ini juga dapat dilakukan untuk menemukan beberapa kelainan genetik. Tes ini cukup akurat (99 persen).

Seorang dokter dapat merekomendasikan pengujian genetik untuk alasan berikut:

• Ibu hamil berusia di atas 34 tahun. Peluang ibu hamil untuk memiliki bayi dengan masalah kromosom (seperti trisomi) meningkat jika ia berusia lebih dari 34 tahun. Bayi dari ayah yang lebih tua juga berisiko mengalami mutasi genetik dominan baru. Mutasi ini disebabkan oleh cacat genetik tunggal yang tidak diturunkan dalam keluarga sebelumnya.
• Tes skrining prenatal standar menunjukkan hasil yang abnormal. Dokter dapat merekomendasikan tes genetik jika tes skrining menunjukkan kemungkinan masalah genetik.
• Sepasang suami istri sedang dalam program hamil dan salah satu dari mereka atau kerabat dekat memiliki penyakit bawaan. Beberapa orang adalah pembawa gen untuk penyakit genetik, meskipun mereka tidak menunjukkan tanda-tanda penyakit itu sendiri
• Orangtua sudah memiliki satu anak dengan cacat lahir yang serius. Tidak semua anak yang memiliki cacat lahir memiliki masalah genetik. Terkadang, paparan toksin (racun), infeksi, atau trauma fisik sebelum lahir menyebabkan cacat lahir. Seringkali, penyebabnya tidak diketahui.
• Mama mengalami dua kali atau lebih keguguran. Masalah kromosom yang parah pada janin terkadang dapat menyebabkan keguguran spontan. Beberapa keguguran mungkin menunjukkan masalah genetik.
• Mama pernah melahirkan bayi yang meninggal di dalam kandungan (stillbirth) dengan tanda-tanda fisik penyakit genetik.
• Mama memiliki anak dengan masalah medis yang mungkin bersifat genetik.

Jika dokter melakukan pemeriksaan genetik pada Mama, belum tentu janin memiliki masalah genetik tertentu.

Dokter ingin memastikan jika yang dikandung tumbuh dengan baik. Namun jika ternyata ditemukan masalah genetik, pemeriksaan dibutuhkan agar dokter dapat memutuskan tindakan perawatan yang tepat.

Diskusikan dengan dokter apakah Mama dan suami perlu melakukan pemeriksaan genetik, baik sebelum hamil atau saat hamil.

Semoga informasi ini dapat menambah wawasan, Ma!