Penyebab dan Ciri-Ciri Holoprosenchephaly, Cacat Lahir pada Otak Janin

Holoprosencephaly (HPE) adalah cacat lahir pada otak janin yang terjadi setelah pembuahan. Selama perkembangan embrio, ini terjadi pada 1 dari 250 janin. Pada janin yang cukup bulan, ini terjadi pada sekitar satu dari 10.000 hingga 20.000 janin. HPE terjadi ketika otak depan embrionik, tidak membelah menjadi dua belahan otak.

Selain berdampak pada otak, cacat lahir ini juga dapat menyebabkan ukuran kepala kecil, mata yang berdekatan, dan terkadang muncul celah langit-langit atau bibir. Jika cacat parah, itu akan menyebabkan kematian.

Pada beberapa kondisi yang tidak terlalu parah, perkembangan otak akan normal atau mendekati normal, dengan beberapa kelainan bentuk wajah. Terkadang HPE juga dikaitkan dengan sindrom genetik lain.

Ada beberapa klasifikasi HPE yang berbeda, antara lain:

• Alobar. Pada tipe ini, otak sama sekali tidak terbagi menjadi dua belahan dan kelainan bentuk wajah biasanya parah, termasuk mata tunggal atau hidung berbentuk tubular.
• Semilobar. Dengan HPE jenis ini, otak terbagi menjadi dua belahan.
• Lobar. Pada lobar HPE, terdapat pembagian yang cukup signifikan menjadi dua belahan. Jenis ini tidak terlalu parah dan fungsi otak mungkin hampir normal.
• Varian interhemispheric tengah. Otak di tengah menyatu dengan HPE jenis ini.

Mereka yang bertahan hidup dengan HPE sering kali mengalami keterlambatan perkembangan atau gangguan intelektual tertentu yang dapat sangat bervariasi, berdasarkan tingkat keparahan kecacatan.

Selain temuan pencitraan otak, gejala HPE dapat sangat bervariasi tergantung pada jenis HPE dan tingkat keparahan kerusakan. Fitur wajah HPE dapat mencakup cyclopia (mata tunggal dan tengah), anophthalmia (lahir tanpa mata), celah bibir atau langit-langit, hidung rata, dan jarak mata yang berdekatan.

Ciri-ciri HPE lainnya dapat termasuk kejang, cacat tabung saraf, perawakan pendek, kesulitan makan, hidrosefalus, dan tanda-tanda vital yang tidak stabil seperti suhu atau detak jantung.

Terkadang HPE diwariskan, meski tidak selalu. Jika ada penyebab HPE herediter, hal itu mungkin disebabkan oleh kelainan kromosom. Hal ini terjadi pada sekitar sepertiga dari mereka yang menderita HPE. Hal ini disebabkan oleh mutasi gen tunggal yang menyebabkan gangguan sindrom atau mutasi gen yang menyebabkan HPE non-sindrom.

Diabetes pada ibu selama kehamilan dapat meningkatkan risiko HPE janin, tetapi hal ini jarang terjadi. HPE memengaruhi pria dan wanita secara setara dan telah didiagnosis dalam berbagai kelompok etnis.

Selain melihat riwayat kesehatan dan melakukan pemeriksaan fisik, pemindaian otak harus dilakukan pada bayi, dapat berupa MRI atau CT scan. Ada juga pengujian molekuler untuk beberapa gen HPE.

Kadang-kadang HPE dapat didiagnosis selama kehamilan dengan USG, tetapi versi HPE yang lebih ringan mungkin tidak terdeteksi.

Konsultasikan dengan dokter dan ahli genetik tentang apakah pengujian molekuler yang tepat untuk Mama dan bagaimana hal itu dapat membantu, terutama jika Mama berencana untuk hamil lagi.

Bahkan jika Mama memutuskan untuk tidak menjalani tes molekuler, tes dan konseling genetik direkomendasikan untuk pasien dan keluarganya setelah diagnosis HPE dibuat.

Perawatan disesuaikan dengan kebutuhan bayi, tingkat keparahan, dan sebagian besar bersifat suportif dan difokuskan pada meredakan gejala.

Merawat bayi dengan HPE adalah upaya multi-disiplin dan melibatkan dokter anak, ahli saraf, dokter gigi, psikolog, dokter anak perkembangan untuk memberikan dukungan, perawatan, dan perawatan yang diperlukan kepada bayi dan ibu.

Di masa lalu, prognosis untuk bayi yang lahir dengan HPE dianggap buruk secara seragam. Namun, banyak hal telah berubah seiring dengan perkembangan ilmu kedokteran. 

Prognosis sangat tergantung pada jenis HPE yang dimiliki, serta tingkat keparahan kondisinya. Untuk HPE alobar, jenis yang paling parah, janin dengan kondisi ini mungkin lahir mati atau meninggal dalam waktu enam bulan setelah dilahirkan.

Lebih dari separuh bayi yang lahir dengan HPE semi-lobar atau lobar tanpa kelainan besar pada organ lain hidup hingga setidaknya satu tahun. Harapan hidup juga dapat bergantung pada penyebab yang mendasari HPE, serta sindrom lain yang mungkin ada dan kelainan atau kelainan lainnya.

Itulah informasi mengenai Holoprosencephaly pada janin. Semoga informasi ini bermanfaat, Ma.