Viral Janin Usia 31 Minggu Alami Harlequin Ichthyosis, Apa Itu?

Dokter menjelaskan kelainan genetik ini adalah kasus langka, banyak yang tidak sadar

21 Mei 2023

Viral Janin Usia 31 Minggu Alami Harlequin Ichthyosis, Apa Itu
Freepik/Freepik
Putri Syifa Nurfadilah
Putri Syifa Nurfadilah

Dr. dr. Wiku Andonotopo, Sp.OG (K) FM lewat video TikTok-nya membagikan video fetomaternal janin berusia 31 minggu. Namun, sayangnya janin yang ia tunjukkan itu memiliki penyakit harlequin ichthyosis.

Harlequin ichthyosis adalah penyakit bawaan yang menyebabkan kelainan pada kulit bayi sejak lahir. Harlequin ichthyosis ditandai dengan kulit yang kering, tebal, dan bersisik di seluruh tubuh.

Biasanya dokter akan mendiagnosis si Kecil dengan penyakit tersebut setelah bayi lahir. Lewat video dokter Wiku apakah penyakit ini bisa dideteksi sejak dalam kandungan?

Sebagai dokter kandungan dan konsultan fetomaternal, dokter Wiku menjelaskan beberapa ciri bayi yang ketika lahir mungkin mengalami harlequin ichthyosis ini.

Berikut Popmama.com rangkum informasi selengkapnya.

1. Penyebab bayi mengalami harlequin ichthyosis

1. Penyebab bayi mengalami harlequin ichthyosis
Freepik/pch.vector

Harlequin ichthyosis terjadi akibat kelainan gen yang diturunkan dari kedua orangtua. Selama masa pembentukan organ di dalam kandungan, kelainan gen tersebut menyebabkan jaringan kulit tidak terbentuk secara normal. Di seluruh dunia sendiri penyakit ini cukup langka karena hanya ditemukan pada 1 dari 300.000 kelahiran.

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi atau kelainan pada gen ABCA12. Normalnya, gen ini berfungsi untuk memproduksi protein ABC transporter yang tugasnya untuk menyalurkan lemak ke lapisan kulit terluar (epidermis).

Kelainan pada gen ABCA12 pada harlequin ichthyosis menyebabkan produksi protein ABC transporter terhambat sehingga penyaluran lemak ke lapisan epidermis pun terganggu. Tanpa adanya senyawa lemak ini, perkembangan sel-sel kulit menjadi tidak normal.

2. Ciri-ciri bayi yang mengalami harlequin ichthyosis dari foto fetomaternal

Dalam video berdurasi 9 menit itu, dokter Wiku menjelaskan kalau harlequin ichthyosis ini menyerupai istilah manusia ikan. Di mana kondisi kelainan genetika yang mengenai kulit.

"Kulitnya kering dan kelopak matanya tidak terbentuk. Tidak ada lubang hidung, jadi kulitnya pecah-pecah seperti terbakar," jelasnya.

Adapun untuk ciri-ciri yang disebutkan dokter Wiku untuk janin usia 31 minggu yang di diagnosis alami harlequin ichthyosis yakni:

  • Kelopak mata tidak ada
  • Tidak ada lubang hidung
  • Tangannya mengepal seperti menempel
  • Mulut tidak bisa tertutup
  • Seluruh kulit dari foto fetomaternal terlihat pecah-pecah

"Kelopak matanya tidak ada, menyatu. Tidak ada lubang hidungnya langsung berpikir ini kasus yang aneh. Kulit memang sulit terlihat tapi agak pecah. Tangannya seperti nempel kayak luka bakar. Mulutnya membuka terus tidak bisa tertutup," terangnya.

3. Kasus harlequin ichthyosis bisa tidak disadari tanpa pemeriksaan teliti

3. Kasus harlequin ichthyosis bisa tidak disadari tanpa pemeriksaan teliti
Freepik

Gejala harlequin ichthyosis dapat terlihat jelas sejak bayi dilahirkan. Namun, jika diketahui kemungkinannya saat masih hamil maka bisa berkonsultasi kepada dokter kandungan mengenai riwayat kesehatan keluarga.

Dokter Wiku menjelaskan kasus harlequin ichthyosis pada bayi kerap lolos. Karena biasanya jarang yang fokus pada kondisi kulit bayi.

"Perkembangan anatomi semua normal, hanya saja kulit seluruh tubuhnya itu pecah semua. Kasus kayak gini sering lolos, banyak yang tahu baru setelah lahir," pungkasnya.

Oleh karenanya jika bayi lahir dengan harlequin ichthyosis langsung mendapatkan perawatan yang dibutuhkan. Mulai dari perawatan di NICU hingga pemberian krim atau obat tertentu.

"Ketika bayi tersebut tumbuh dewasa, kulitnya biasanya membutuhkan terapi. Seumur hidup anak tersebut akan diberi krim dari dokter kulit secara terus-menerus agar tidak kering," jelasnya.

Itulah tadi video viral janin usia 31 minggu alami harlequin ichthyosis yang dijelaskan oleh dokter Wiku. Semoga mama yang sedang hamil bisa mengandung janin yang sehat ya. Jangan lupa selalu rutin periksa ke dokter!

Baca juga:

Topic:

The Latest