Pengaruh Faktor Genetik pada Infertilitas Laki-Laki dan Perempuan

Beberapa kondisi genetik dapat menyebabkan ketidaksuburan pada perempuan, antara lain:

Kondisi kesehatan

Dua kondisi kesehatan umum yang dapat menyebabkan masalah kesuburan pada perempuan adalah sindrom ovarium polikistik (PCOS) dan endometriosis.

PCOS menyebabkan ketidakseimbangan hormon yang dapat mengganggu aktivitas ovarium. Ketika ini terjadi, Mama mungkin tidak berovulasi setiap bulan, membuatnya lebih sulit untuk hamil.

Endometriosis adalah ketika jaringan yang biasanya melapisi rahim tumbuh di bagian luar rahim. Ini sering memengaruhi bagian lain dari sistem reproduksi perempuan, menyebabkan jaringan parut dan peradangan yang dapat menurunkan kesuburan.

Pada akhirnya, apa sebenarnya penyebab kedua kondisi ini masih belum diketahui. Namun, baik PCOS maupun endometriosis diyakini memiliki komponen genetik.

Kedua kondisi tersebut dapat diturunkan dalam keluarga. Artinya, jika kerabat dekat perempuan — seperti ibu, saudara perempuan, atau bibi — menderita PCOS atau endometriosis, Mama mungkin berisiko lebih tinggi untuk memiliki masalah ini juga.

Gangguan genetik

Kelainan genetik tertentu juga dapat memengaruhi kesuburan perempuan. Kelainan genetik terjadi karena perubahan DNA yang memengaruhi satu atau lebih gen. Dalam beberapa kasus, perubahan ini diturunkan, atau diwariskan, dari salah satu atau kedua orangtua kandung.

Beberapa kelainan genetik yang dapat menyebabkan infertilitas pada perempuan antara lain sindrom turner, premutasi x fragile, dan sindrom kallman.

Perubahan struktural

Mungkin juga perubahan genetik dapat menyebabkan perubahan struktural pada sistem reproduksi perempuan. Ketika ini terjadi, dapat mempersulit untuk hamil atau mempertahankan kehamilan.

Berikut beberapa faktor genetik yang bisa menyebabkan infertilitas pada laki-laki:

Gangguan genetik

Banyak kelainan genetik yang dapat menurunkan kesuburan laki-laki, seperti

• Sindrom klinefelter,
• Mikrodelesi kromosom Y,
• Perubahan gen CFTR,
• Sindrom kallmann

Perubahan struktural

Perubahan genetik juga dapat memengaruhi struktur sistem reproduksi laki-laki. Ini dapat memengaruhi produksi dan transportasi sperma.

Jika Mama atau Papa mengalami kesulitan hamil, dokter dapat melakukan berbagai tes untuk membantu mengetahui apa yang menyebabkan masalah kesuburan. Pemeriksaan yang dilakukan antara lain:

• Evaluasi menyeluruh terhadap riwayat medis dan seksual mama dan papa,
• Pemeriksaan fisik,
• Analisis air mani, yang memeriksa jumlah, bentuk, dan pergerakan sperma,
• Tes darah untuk memeriksa kadar hormon yang berbeda atau untuk tanda-tanda ovulasi,
• Tes pencitraan untuk mencari masalah struktural dalam sistem reproduksi.

Jika dokter mencurigai bahwa faktor genetik berperan dalam masalah kesuburan, mereka mungkin merekomendasikan tes genetik.

Sampel darah dapat digunakan untuk melakukan skrining pembawa prakonsepsi (PCS), yang menyaring beberapa penyakit genetik yang dapat memengaruhi kesuburan atau diturunkan ke anak kelak.

Dokter juga dapat menggunakan sampel darah untuk memeriksa kariotipe untuk memastikan mama dan papa memiliki semua 23 set kromosom. Mereka juga dapat melakukan pengujian untuk mencari penyebab genetik lain dari masalah kesuburan.

Jika didiagnosis dengan kondisi genetik yang memengaruhi kesuburan, mama dan papa mungkin bertanya-tanya apa saja pilihan pengobatan. Pilihan pengobatan tergantung pada kondisi genetik yang memengaruhi kesuburan.

Setelah mengetahui jenis kondisi apa yang menyebabkan masalah kesuburan, dokter akan memandu melalui pilihan potensial. Ini dapat bervariasi menurut individu maupun penyebab gangguan kesuburan yang dialami.

Pembedahan seringkali dapat mengatasi perubahan struktural dalam sistem reproduksi yang berdampak pada kesuburan. Beberapa contohnya termasuk prosedur untuk memungkinkan sperma melewati sistem reproduksi laki-laki dengan lebih efektif atau untuk mengeluarkan septum dari rahim.

Jika kadar hormon rendah, memasok hormon yang hilang atau menyeimbangkan hormon dapat membantu beberapa pasangan untuk hamil. Contohnya adalah sindrom kallmann pada perempuan dan laki-laki.

Bagi sebagian orang, mungkin masih sulit hamil secara alami. Dengan demikian, pendekatan lain mungkin direkomendasikan.

Ini bisa berupa inseminasi intrauterin (IUI) atau teknologi reproduksi berbantuan, yang mencakup hal-hal seperti fertilisasi in vitro (IVF) dan injeksi sperma intracytoplasmic (ICSI). Bagian dari proses ini termasuk pengujian genetik praimplantasi (PGT), yang merupakan alat diagnostik untuk menyaring embrio dari kelainan kromosom.

Sementara beberapa penyebab infertilitas genetik dapat diobati, mungkin sangat sulit bagi banyak orang dengan kelainan genetik yang memengaruhi kesuburan untuk hamil secara alami. Seperti disebutkan sebelumnya, teknik seperti IUI dan IVF mungkin efektif bagi sebagian orang.

Penting juga untuk diperhatikan bahwa beberapa kondisi genetik yang memengaruhi kesuburan dapat diturunkan ke anak-anak. Oleh karena itu, konseling genetik penting dilakukan jika mama atau papa telah didiagnosis dengan kondisi genetik yang memengaruhi kesuburan.

Seorang konselor genetik adalah seorang profesional perawatan kesehatan yang berspesialisasi dalam genetika medis. Mereka dapat membantu mama dan papa memahami hasil tes genetik dan dapat mengomunikasikan risiko anak di masa depan yang mewarisi kelainan genetik tertentu.

Genetika dapat menyebabkan ketidaksuburan pada perempuan dan laki-laki. Untuk setiap jenis kelamin, ada beberapa jenis kondisi kesehatan atau kelainan genetik yang dapat menyebabkan infertilitas.

Jika Mama kesulitan hamil setelah 1 tahun mencoba (atau 6 bulan jika Mama berusia 35 tahun atau lebih), buatlah janji dengan dokter. Mereka dapat melakukan berbagai tes untuk melihat apa yang menyebabkan ketidaksuburan.

Jika Mama didiagnosis dengan kondisi genetik yang memengaruhi kesuburan, dokter akan memberi Mama opsi pengobatan potensial. Meskipun saat ini mungkin terasa luar biasa atau membuat frustrasi, ketahuilah bahwa ada banyak pilihan yang terbuka bagi Mama untuk memulai sebuah keluarga.

Itu penjelasan tentang pengaruh faktor genetik infertilitas pada laki-laki dan perempuan. Semoga informasi ini bisa membantu mama dan papa yang sedang dalam program hamil.