- Hilangnya sebagian kromosom 5
Cleveland Clinic menyebut penghapusan sebagian lengan pendek kromosom 5 sebagai penyebab kondisi ini. - Terjadi secara acak saat sel telur atau sperma terbentuk
Menurut Cleveland Clinic, penghapusan ini paling sering terjadi acak pada tahap awal perkembangan janin, dan orangtuanya biasanya memiliki kromosom normal. - Lebih sering berasal dari sperma
Mengutip Medical News Today, sekitar 80 sampai 90 persen penghapusan terjadi saat pembentukan sperma. - Diturunkan dari orangtua pembawa translokasi seimbang
Menurut Cleveland Clinic, sekitar 10 persen kasus diwarisi dari orangtua yang membawa penataan ulang kromosom, tanpa kehilangan atau kelebihan materi genetik. - Penyebab pastinya belum diketahui
Better Health Channel menyebut tidak ada yang tahu pasti apa yang menyebabkan hilangnya gen di kromosom 5.
Apa Itu Sindrom Cri Du Chat pada Bayi? Ini Gejala dan Penyebabnya
4 min read
Intinya Sih
Gini Kak
Sindrom cri du chat adalah kelainan genetik langka akibat hilangnya bagian lengan pendek kromosom 5, ditandai tangisan bayi bernada tinggi seperti kucing.
Penghapusan kromosom umumnya terjadi acak saat pembentukan sel telur atau sperma; sebagian kecil diwariskan dari orangtua pembawa translokasi seimbang.
Gejalanya meliputi keterlambatan perkembangan, sulit menyusu, otot lemas, dan ciri wajah khas; tidak dapat disembuhkan, tetapi intervensi dini serta terapi mendukung perkembangan anak.
This section summary was AI-assisted and reviewed by our editorial team.
Pernah mendengar tangisan bayi yang terdengar seperti suara kucing mengeong? Pada bayi dengan sindrom cri du chat, tangisan bernada tinggi itulah yang menjadi tanda khasnya.
Menurut Cleveland Clinic, sindrom cri du chat adalah kelainan kromosom langka yang bisa memengaruhi tumbuh kembang si Kecil. Meski terdengar menakutkan, mengenalinya sejak dini membantu Mama mendapatkan penanganan yang tepat.
Untuk lebih mengetahui tentang kondisi ini, berikut Popmama.com mengulas apa itu sindrom cri du chat pada bayi? Yuk, simak sampai habis!
Table of Content
Apa Itu Sindrom Cri Du Chat pada Bayi?
Wikimedia Commons/Sydney S. Gellis and Murray Feingold Sindrom cri du chat adalah kelainan genetik langka akibat hilangnya sebagian kromosom, menurut Cleveland Clinic. Namanya berasal dari bahasa Prancis yang berarti "tangisan kucing", merujuk pada tangisan bayi yang bernada tinggi seperti suara mengeong.
Bagian yang hilang berada di lengan pendek kromosom 5, sehingga kondisi ini juga disebut sindrom 5p-. Tingkat keparahannya bisa ringan hingga berat, tergantung ukuran bagian yang hilang.
Medical News Today mencatat sindrom ini muncul pada sekitar 1 dari 15.000 sampai 50.000 kelahiran hidup, tetapi termasuk salah satu kelainan kromosom yang paling sering ditemui. Istilah ini pertama kali muncul dalam literatur medis pada 1963 lewat Dr. Jerome Lejeune.
Apa Saja Penyebab Sindrom Cri Du Chat?
Wikimedia Commons/Sydney S. Gellis and Murray Feingold Kondisi ini bukan tanpa sebab, Ma. Untuk lebih mengetahui kondisi ini, berikut beberapa penyebabnya.
Apa Saja Gejala Sindrom Cri Du Chat pada Bayi?
Wikimedia Commons/Sydney S. Gellis and Murray Feingold Gejala sindrom cri du chat bisa sangat beragam dari satu anak ke anak lainnya. Cleveland Clinic menyebut gejalanya bergantung pada ukuran dan area kromosom 5 yang hilang. Berikut beberapa gejalanya.
- Tangisan bernada tinggi seperti kucing
Cleveland Clinic menyebut ini sebagai gejala paling umum yang bisa muncul pada beberapa minggu pertama kehidupan bayi. - Wajah dengan ciri khas
Menurut Cleveland Clinic, beberapa cirinya adalah kepala kecil, wajah bulat, mata berjarak lebar, telinga letak rendah, dan rahang kecil. - Berat badan lahir rendah dan otot lemas
Cleveland Clinic menyebut bayi bisa lahir dengan berat badan rendah, pertumbuhan terlambat, serta tonus otot yang lemah. - Sulit menyusu dan menelan
Melansir Better Health Channel, kondisi seperti kesulitan mengisap dan menelan, refluks lambung, serta sembelit merupakan masalah yang umum. - Masalah kesehatan lainnya
Menurut Better Health Channel, anak lebih sering terkena infeksi telinga dan saluran napas atas, juga mata juling. - Keterlambatan perkembangan
Melansir Cleveland Clinic, terdapat kondisi keterlambatan mengontrol kepala, duduk, berjalan, dan berbicara, serta disabilitas intelektual tingkat sedang hingga berat. - Ramah, tetapi kadang hiperaktif
Medical News Today menyebut anak dengan sindrom ini umumnya lembut, ceria, dan suka bersosialisasi. Namun, beberapa di antaranya bisa menunjukkan perilaku hiperaktif.
- Tangisan bernada tinggi seperti kucing
Apakah Sindrom Cri Du Chat Bisa Dicegah?
Wikimedia Commons/Sydney S. Gellis and Murray Feingold Sayangnya, sindrom cri du chat tidak bisa dicegah karena termasuk kondisi genetik, seperti dikutip dari Cleveland Clinic. Meski begitu, ada langkah yang bisa Mama ambil bila berencana hamil.
Mama disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter soal konseling genetik sebelum hamil. Konseling ini membantu memahami risiko memiliki anak dengan kondisi genetik.
Menurut Better Health Channel, pasangan dengan kromosom normal berisiko sekitar 1 persen untuk memiliki anak lagi dengan kondisi ini, sedangkan pada sebagian kasus salah satu orangtua memiliki kelainan kromosom 5.
Pemeriksaan seperti amniosentesis juga dapat memastikan apakah janin mengalami sindrom ini. Jadi, walaupun tidak bisa dicegah secara total, ada baiknya sebelum merencanakan kehamilan, Mama dan Papa berkonsultasi dengan dokter.
Bagaimana Pengobatan Sindrom Cri Du Chat?
Wikimedia Commons/Sydney S. Gellis and Murray Feingold Belum ada obat yang bisa menyembuhkan sindrom cri du chat secara total. Cleveland Clinic menyebut diagnosis yang cepat dan intervensi dini bisa membantu anak mencapai potensi terbaiknya.
- Terapi fisik
Cleveland Clinic menyarankan bayi yang sulit menyusu segera memulai terapi fisik untuk mengatasi masalah mengisap dan menelan, serta membantu belajar duduk dan berdiri. - Terapi okupasi
Menurut Cleveland Clinic, terapi ini membantu anak melatih keterampilan motorik halus, visual, perawatan diri, dan sensorik. - Terapi wicara
Cleveland Clinic menyebut terapis wicara mengajarkan cara berkomunikasi, termasuk bahasa isyarat, dan membantu mengatasi masalah makan sejak dini. - Operasi untuk kelainan tertentu
Cleveland Clinic menyebut operasi dapat memperbaiki cacat jantung bawaan, mata juling, dan skoliosis. - Pendampingan tim medis dan konseling genetik
Medical News Today menyebut tim perawatan bisa terdiri dari dokter jantung, dokter saraf, dokter gigi, dan berbagai terapis.
Nah, itulah pembahasan mengenai apa itu sindrom cri du chat pada bayi? Semoga informatif dan bermanfaat, Ma!
- Terapi fisik
’ dan Terjemahannya-RyVwxKZqomb1si5G5GrfOUCB7mMmdNRJ.jpg)
-26f4d13c10e715400dd186381e859a88.png)
-GVHBzOgPZzcve3DB8Mi0WUIZo2oFsyVy.jpg)
