- Hilangnya sepotong kromosom 5
UF Health menyebut sindrom ini muncul akibat hilangnya bagian dari kromosom nomor 5. Pada beberapa anak, materi dari kromosom lain ikut hilang. - Kesalahan acak saat sel telur atau sperma berkembang
Menurut UF Health, sebagian besar kasus diyakini terjadi saat sel telur atau sperma sedang berkembang. Kromosom patah pada tahap itu, sehingga sindrom muncul begitu pembuahan terjadi. - Peran sperma yang lebih besar
Healthline menyebut sekitar 80 persen kasus hilangnya kromosom berasal dari sperma ayah. - Diturunkan dari orangtua pembawa kelainan
UF Health menyebut sebagian kecil kasus terjadi ketika orangtua mewariskan bentuk kromosom yang tersusun ulang. - Penyebab pastinya belum diketahui
Better Health Channel menyebut tidak ada yang tahu pasti mengapa gen di kromosom 5 bisa hilang, dan kebanyakan kasus terjadi spontan tanpa riwayat keluarga.
Apa Itu Sindrom Menangis Melengking seperti Kucing?
4 min read
Intinya Sih
5W1H
Gini Kak
Sindrom cri du chat adalah kelainan langka akibat hilangnya bagian kromosom 5, ditandai tangisan bayi bernada tinggi seperti kucing yang biasanya memudar seiring waktu.
Kondisi ini umumnya terjadi spontan saat perkembangan sel telur atau sperma, bukan karena tindakan orangtua; sebagian kecil terkait kelainan kromosom yang diwariskan.
Gejalanya dapat meliputi pertumbuhan dan perkembangan lambat, otot lemas, kesulitan makan, serta kelainan organ; penanganan berfokus pada terapi, intervensi dini, dan operasi bila diperlukan.
This section summary was AI-assisted and reviewed by our editorial team.
Bayangkan si Kecil baru lahir, lalu tangisan pertamanya terdengar tipis, tinggi, dan melengking seperti anak kucing. Mama pasti bertanya-tanya apakah itu wajar?
Pada sebagian bayi, tangisan unik itu bisa menjadi tanda sindrom cri du chat. Menurut Healthline, suara tersebut muncul karena kotak suara si Kecil berkembang tidak normal akibat kelainan kromosom.
Agar Mama tidak bingung dengan kondisi si Kecil, Popmama.com telah merangkum informasi seputar apa itu sindrom menangis melengking seperti kucing? Yuk, simak penjelasannya, Ma!
Table of Content
Apa Itu Sindrom Menangis Melengking seperti Kucing?
Pexels/Polina Smelova Sindrom ini dikenal dengan nama cri du chat, yaitu sekumpulan gejala akibat hilangnya sepotong kromosom nomor 5, menurut UF Health. Namanya mengacu pada tangisan bayi yang bernada tinggi seperti suara kucing.
Melansir Healthline, sindrom ini juga disebut cat's cry atau 5P-, dan tergolong langka, yakni sekitar 1 dari 20.000 sampai 50.000 bayi baru lahir. Meski begitu, ia termasuk salah satu sindrom akibat hilangnya kromosom yang lebih sering ditemui.
Tangisan khas ini akan makin tidak terdengar seiring waktu. Selain itu, sindrom ini semakin sulit didiagnosis setelah anak berusia lebih dari 2 tahun.
Apa Saja Penyebab Sindrom Menangis Melengking seperti Kucing?
Pexels/Jonathan Borba Banyak orangtua langsung bertanya-tanya, apa yang salah selama kehamilan? Better Health Channel menyebutkan bahwa kondisi ini bukan akibat sesuatu yang dilakukan atau tidak dilakukan orangtua.
Ini beberapa kemungkinan penyebabnya.
Apa Saja Gejala Sindrom Menangis Melengking seperti Kucing?
Pexels/Evgeniya Davydova Seberapa berat gejalanya? Better Health Channel menyebut tingkat keparahan bervariasi dari ringan sampai berat dan sulit diprediksi saat bayi baru lahir.
Berikut beberapa gejalanya.
- Tangisan tipis dan melengking
Better Health Channel menyebut tangisan bernada tinggi seperti kucing atau tangisan yang lemah pada bayi baru lahir. Gejala paling umum yang makin tidak terdengar seiring waktu. - Ukuran tubuh kecil saat lahir
Bayi sering lahir berukuran kecil dan bisa mengalami kesulitan bernapas. Berat badan lahir rendah dan pertumbuhan yang lambat. - Bentuk wajah yang khas
Kondisi fisik seperti dagu kecil, wajah bulat, mata berjarak lebar, lipatan kulit di atas mata, serta telinga letak rendah atau berbentuk tidak biasa. - Tangan dan kaki yang berbeda
Healthline menyebut sebagian jari tangan atau kaki bisa menyatu seperti berselaput, juga garis tunggal di telapak tangan. - Otot lemas dan sulit makan
Better Health Channel menyebut bayi bisa kesulitan mengisap dan menelan, mengalami refluks lambung, serta memiliki tonus otot yang lemah. - Gangguan pada organ dan tulang
Healthline menyebut kelainan jantung atau organ lain, skoliosis, serta gangguan pendengaran dan penglihatan. - Perkembangan yang lebih lambat
Better Health Channel menyebut sebagian besar anak mulai berjalan sebelum usia enam tahun, meski kemampuan bicaranya sering terlambat.
- Tangisan tipis dan melengking
Apakah Sindrom Menangis Melengking seperti Kucing Bisa Dicegah?
Pexels/Дмитрий Зайцев Sayangnya, menurut UF Health, belum ada cara pencegahan yang diketahui untuk sindrom ini. Pasangan dengan riwayat keluarga yang ingin hamil bisa mempertimbangkan konseling genetik.
Menurut Healthline, orang dengan riwayat keluarga sindrom ini mungkin membawa kelainan kromosom meski tidak bergejala, sehingga disarankan menjalani tes genetik. Kondisi ini sangat jarang, jadi kecil kemungkinan memiliki lebih dari satu anak dengan sindrom tersebut.
Jika ada riwayat keluarga, dokter juga bisa menyarankan analisis kromosom saat si Kecil masih di dalam kandungan, lewat sampel jaringan di luar kantung ketuban atau cairan ketuban. Hasilnya dapat membantu keluarga bersiap sejak dini.
Bagaimana Pengobatan Sindrom Menangis Melengking seperti Kucing?
Pexels/Jonathan Borba Belum ada pengobatan khusus yang bisa menghilangkan sindrom ini, menurut UF Health. Dokter akan menyarankan cara menangani gejalanya satu per satu.
- Terapi fisik
Healthline menyebut terapi fisik membantu mengelola gejala sindrom ini, bersama terapi bahasa dan keterampilan motorik. Fisioterapi bertujuan memperbaiki tonus otot yang lemah. - Terapi wicara dan alternatif komunikasi
Better Health Channel menyebut bahasa isyarat bisa menjadi alternatif karena kemampuan bicara biasanya terlambat. Selain itu, terapis wicara juga membantu masalah makan sejak dini. - Terapi okupasi
Cleveland Clinic menyebut terapi ini melatih keterampilan motorik halus, visual, perawatan diri, dan sensorik. Terapi ini mengajarkan strategi menghadapi situasi dan keterampilan baru. - Operasi bila diperlukan
Medical News Today menyebut operasi dapat menangani jari yang menyatu, cacat jantung bawaan, skoliosis, serta bibir atau langit-langit sumbing. - Intervensi dini dan tim medis
Cleveland Clinic menyebut diagnosis cepat dan intervensi dini membantu anak mencapai potensi terbaiknya.
Nah, itulah pembahasan mengenai apa itu sindrom menangis melengking seperti kucing? Semoga informatif dan bermanfaat, Ma!
- Terapi fisik
-2df4b8627e715fcde85d549163d6d99c.jpg)
