Kulit Bayi Tampak Pecah-Pecah? Waspadai Penyakit Iktiosis Harlequin

Penyakit kulit iktiosis harlequin adalah penyakit kulit bawaan akibat mutasi gen ABCA 12. Dilansir dari rarediseases.info.nih.gov, penyakit yang tergolong langka ini dapat mengubah fitur wajah dan membatasi pernapasan serta kemampuan makan bayi. Penyakit ini muncul diwariskan dari kedua orangtua yang memiliki bawaan gen serupa.

Gen ABCA 12 merupakan gen yang bertugas menyalurkan lemak ke lapisan kulit teratas. Saat gen tersebut bermutasi, akibatnya kulit menjadi sangat kering dan pecah-pecah karena tak adanya lemak yang terkandung pada kulit. 

Pada bayi yang mengidap iktiosis harlequin, ciri-ciri yang nampak adalah kulit yang terlihat pecah-pecah dan berkerak. Kulit ini berwarna kuning kecokelatan dan menebal sehingga membuat bayi tidak nyaman bergerak. Lambat laun, kulit yang menebal itu akan 'robek' dan membentuk celah-celah kulit yang menampakkan lapisan dalam kulit.

Gejala lain yang perlu dilihat dengan jeli oleh Mama adalah jika napas bayi terbatas, kepala, tangan dan kaki berukuran kecil, kelopak mata terbalik, pergerakan sendinya terbatas dan dehidrasi.

Kasus bayi yang mengidap iktiosis harlequin memang sangat langka. Hanya 1 dari 300 ribu kelahiran bayi yang mengidap penyakit ini. Meski terlihat seperti 'hanya' masalah kulit, nyatanya iktiosis harlequin bisa menyebabkan kematian, bahkan di hari kedua setelah bayi dilahirkan. 

Dampak dari iktiosis harlequin memang sangat serius. Kondisi kulit yang bermasalah ini diiringi dengan kesulitan bernapas dan menyusui pada bayi yang mengakibatkan ia dehidrasi.

USG saat kehamilan bisa mendeteksi risiko cacat lahir ini. Janin dengan iktiosis harlequin akan menampakkan ciri mulut terbuka, bibir lebar, hidung datar, dan kaki tangan menekuk tidak wajar. Kelopak matanya pun terlipat keluar atau ektropion.

Nah itulah informasi mengenai iktiosis harlequin yang merupakan kelainan bawaan pada kulit bayi. Untuk mencegahnya, Mama disarankan untuk melakukan USG kehamilan agar dapat mendeteksi lebih dini dan ditangani lebih intensif oleh para dokter. Semoga informasi ini berguna ya, Ma.