Kulit Bayi Tampak Pecah-Pecah? Waspadai Penyakit Iktiosis Harlequin

Iktiosis harlequin membuat kulit bayi tampak kering dan bercelah. Jangan disepelekan, Ma!

26 Maret 2019

Kulit Bayi Tampak Pecah-Pecah Waspadai Penyakit Iktiosis Harlequin
Pexels.com

Kulit merupakan bagian penting pada tubuh manusia karena berfungsi sebagai pelindung terhadap kerusakan fisik, pengatur suhu tubuh dan juga untuk menerima rangsangan. Karena merupakan bagian terluar tubuh, seringkali kulit mengalami masalah. Namun, ternyata masalah kulit bukan hanya terjadi akibat alergi atau singgungan dengan faktor luar, melainkan juga karena cacat bawaan lahir.

Salah satu kelainan kulit akibat genetika yang cukup langka terjadi adalah iktiosis harlequin.

Definisi Iktiosis Harlequin

Definisi Iktiosis Harlequin
Pexels.com

Penyakit kulit iktiosis harlequin adalah penyakit ini merupakan penyakit kulit bawaan akibat mutasi gen ABCA 12. Penyakit yang tergolong langka ini  menurut sumber rarediseases.info.nih.gov, dapat mengubah fitur wajah dan membatasi pernapasan serta kemampuan makan bayi. Penyakit ini muncul diwariskan dari kedua orangtua yang memiliki bawaan gen serupa.

Gen ABCA 12 merupakan gen yang bertugas menyalurkan lemak ke lapisan kulit teratas. Saat gen tersebut bermutasi, akibatnya kulit menjadi sangat kering dan pecah-pecah karena tak adanya lemak yang terkandung pada kulit. 

Gejala Iktiosis Harlequin

Gejala Iktiosis Harlequin
Pexels.com

Pada bayi yang mengidap iktiosis harlequin, ciri-ciri yang nampak adalah kulit yang terlihat pecah-pecah dan berkerak. Kulit ini berwarna kuning kecokelatan dan menebal sehingga membuat bayi tidak nyaman bergerak. Lambat laun, kulit yang menebal itu akan 'robek' dan membentuk celah-celah kulit yang menampakkan lapisan dalam kulit.

Gejala lain yang perlu dilihat dengan jeli oleh Mama adalah jika napas bayi terbatas, kepala, tangan dan kaki berukuran kecil, kelopak mata terbalik, pergerakan sendinya terbatas dan dehidrasi.

Editors' Picks

Penyakit Ini Langka dan Mematikan

Penyakit Ini Langka Mematikan
Pexels.com

Kasus bayi yang mengidap iktiosis harlequin memang sangat langka. Hanya 1 dari 300 ribu kelahiran bayi yang mengidap penyakit ini. Meski terlihat seperti 'hanya' masalah kulit, nyatanya iktiosis harlequin bisa menyebabkan kematian, bahkan di hari kedua setelah bayi dilahirkan. 

Dampak dari iktiosis harlequin memang sangat serius. Kondisi kulit yang bermasalah ini diiringi dengan kesulitan bernapas dan menyusui pada bayi yang mengakibatkan ia dehidrasi.

Iktiosis Harlequin Bisa Dideteksi Sejak Dalam Kandungan

Iktiosis Harlequin Bisa Dideteksi Sejak Dalam Kandungan
Pexels.com

USG saat kehamilan bisa mendeteksi risiko cacat lahir ini. Janin dengan iktiosis Harlequin akan menampakkan ciri mulut terbuka, bibir lebar, hidung datar, kaki tangan menekuk tidak wajar. Kelopak matanya pun terlipat keluar atau ektropion.

Disarankan untuk melakukan USG kehamilan ya, Ma, agar dapat ditangani lebih intensif oleh para dokter. Semoga informasi ini berguna dalam mempersiapkan kelahiran Mama.

Baca Juga:

Berlangganan Newsletter?

Mau dapat lebih banyak informasi seputar parenting?
Daftar sekarang!