Kulit Bayi Tampak Pecah-Pecah? Waspadai Penyakit Iktiosis Harlequin

Iktiosis harlequin membuat kulit bayi tampak kering dan bercelah. Jangan disepelekan, Ma!

7 November 2020

Kulit Bayi Tampak Pecah-Pecah Waspadai Penyakit Iktiosis Harlequin
Pexels.com

Kulit merupakan bagian penting pada tubuh manusia karena berfungsi sebagai pelindung terhadap kerusakan fisik, pengatur suhu tubuh dan juga untuk menerima rangsangan. Karena merupakan bagian terluar tubuh, seringkali kulit mengalami masalah. Namun, ternyata masalah kulit bukan hanya terjadi akibat alergi atau singgungan dengan faktor luar, melainkan juga karena cacat bawaan lahir.

Salah satu kelainan kulit pada bayi akibat genetika yang cukup langka terjadi adalah iktiosis harlequin atau Harlequin Ichthyosis

Berikut Popmama.com merangkum fakta mengenai iktiosis harlequin, yang merupakan kelainan kulit pada bayi:

Definisi Iktiosis Harlequin

Definisi Iktiosis Harlequin
Pexels.com

Penyakit kulit iktiosis harlequin adalah penyakit kulit bawaan akibat mutasi gen ABCA 12. Dilansir dari rarediseases.info.nih.gov, penyakit yang tergolong langka ini dapat mengubah fitur wajah dan membatasi pernapasan serta kemampuan makan bayi. Penyakit ini muncul diwariskan dari kedua orangtua yang memiliki bawaan gen serupa.

Gen ABCA 12 merupakan gen yang bertugas menyalurkan lemak ke lapisan kulit teratas. Saat gen tersebut bermutasi, akibatnya kulit menjadi sangat kering dan pecah-pecah karena tak adanya lemak yang terkandung pada kulit. 

Editors' Picks

Gejala Iktiosis Harlequin

Gejala Iktiosis Harlequin
Pexels.com

Pada bayi yang mengidap iktiosis harlequin, ciri-ciri yang nampak adalah kulit yang terlihat pecah-pecah dan berkerak. Kulit ini berwarna kuning kecokelatan dan menebal sehingga membuat bayi tidak nyaman bergerak. Lambat laun, kulit yang menebal itu akan 'robek' dan membentuk celah-celah kulit yang menampakkan lapisan dalam kulit.

Gejala lain yang perlu dilihat dengan jeli oleh Mama adalah jika napas bayi terbatas, kepala, tangan dan kaki berukuran kecil, kelopak mata terbalik, pergerakan sendinya terbatas dan dehidrasi.

Penyakit Ini Langka dan Mematikan

Penyakit Ini Langka Mematikan
Pexels.com

Kasus bayi yang mengidap iktiosis harlequin memang sangat langka. Hanya 1 dari 300 ribu kelahiran bayi yang mengidap penyakit ini. Meski terlihat seperti 'hanya' masalah kulit, nyatanya iktiosis harlequin bisa menyebabkan kematian, bahkan di hari kedua setelah bayi dilahirkan. 

Dampak dari iktiosis harlequin memang sangat serius. Kondisi kulit yang bermasalah ini diiringi dengan kesulitan bernapas dan menyusui pada bayi yang mengakibatkan ia dehidrasi.

Iktiosis Harlequin Bisa Dideteksi sejak Dalam Kandungan

Iktiosis Harlequin Bisa Dideteksi sejak Dalam Kandungan
Pexels.com

USG saat kehamilan bisa mendeteksi risiko cacat lahir ini. Janin dengan iktiosis harlequin akan menampakkan ciri mulut terbuka, bibir lebar, hidung datar, dan kaki tangan menekuk tidak wajar. Kelopak matanya pun terlipat keluar atau ektropion.

Nah itulah informasi mengenai iktiosis harlequin yang merupakan kelainan bawaan pada kulit bayi. Untuk mencegahnya, Mama disarankan untuk melakukan USG kehamilan agar dapat mendeteksi lebih dini dan ditangani lebih intensif oleh para dokter. Semoga informasi ini berguna ya, Ma.

Baca Juga:

Tanya Ahli

Mulai konsultasi seputar parenting yuk!

Hai Ma, mama mulai bisa bertanya dan berbagi pengalaman dengan ahli parenting.