Albinisme pada Bayi: Penyebab, Indikasi, dan Penanganannya

Albinisme secara umum mengacu pada suatu kondisi kelainan genetik dimana bayi terlahir tanpa melanin atau hanya terdapat sedikit melanin di kulitnya.

Melanin yang diproduksi oleh tubuh manusia berfungsi sebagai penentu warna kulit, rambut, dan mata.

Sehingga, indikasi albinisme umumnya terlihat secara fisik, yaitu kulit dan rambut yang berwarna pucat atau putih terang. 

Fungsi lain dari melanin adalah sebagai pelindung kulit dari sinar UV matahari dengan cara menyerapnya.

Tanpa melanin, kulit tak memiliki filter terhadap pengaruh buruk sinar UV.

Hal ini menjelaskan mengapa kulit bayi dengan albinisme memiliki sensitivitas tinggi terhadap efek sinar matahari. 

Selain itu, melanin juga berpengaruh penting dalam pengaturan saraf optik. Alhasil, bayi dengan albinisme lebih berisiko memiliki masalah penglihatan.

Gen yang ada dalam tubuh manusia berpengaruh terhadap pembentukan melanin hasil produksi sel-sel melanosit yang terdapat pada kulit, rambut dan mata.  

Albinisme terjadi karena adanya mutasi pada gen tersebut, yang pada akhirnya berpengaruh terhadap jumlah melanin di tubuh pengidapnya, yaitu antara menjadi berkurang banyak atau tidak ada sama sekali.

Karena sifatnya yang diturunkan secara genetik, maka bayi yang memiliki anggota keluarga dengan riwayat albinisme berisiko untuk lahir dalam kondisi ini. 

Berdasarkan cara albinisme diwariskan melalui gen, terdapat 2 jenis albinisme pada bayi:

1. Oculocutaneous Albinism (OCA)

Dilansir dari Healthline, 1 dari 70 orang memiliki gen OCA yang bermutasi, sehingga OCA merupakan yang paling umum ditemukan kasusnya.

Bayi yang mengidap albinisme jenis ini mengalami masalah penglihatan serta keterbatasan pigmen pada kulit, bola mata dan rambut. 

2. Ocular Albinism (OA) 

Meski kasusnya lebih jarang terjadi dibanding OCA, albinisme jenis ini menyerang fungsi penglihatan serta mengubah warna retina dan iris mata bayi.

OA terjadi akibat hasil mutasi gen pada kromosom x dan cukup sering ditemukan pada bayi laki-laki.

1. Kulit, rambut, bola mata, dan bulu tubuh berwarna terang/pucat

Ciri kulit, rambut, bola mata dan bulu tubuh yang berwarna terang cenderung pucat merupakan indikasi yang paling terlihat dari bayi yang terlahir dengan albinisme. 

Secara spesifik, bayi yang memiliki albinisme memiliki bola mata biru cerah atau coklat terang.

Disamping itu, bulu-bulu halus yang ada di tubuh si Kecil berwarna coklat, pirang pucat, kemerahan, atau putih (pada kasus yang serius).

2. Sensitivitas tinggi terhadap sinar matahari 

Karena jumlah melanin yang sangat terbatas atau sama sekali tidak ada, maka kulit bayi tidak memiliki pelindung terhadap sinar UV yang berbahaya. 

Oleh karena itu, tidak disarankan bagi Mama untuk menjemur atau membiarkan si Kecil terpapar matahari dalam waktu yang lama untuk mencegah kerusakan jaringan kulit maupun kanker kulit. 

3. Pergerakan bola mata yang tak wajar

Setelah 3 hingga 4 bulan setelah bayi lahir, indikasi lain dari albinisme baru mulai terlihat dengan jelas. Salah satunya adalah pergerakan bola mata anak.

Untuk memeriksanya, Mama dapat mengamati sendiri gerakan bola mata si Kecil.

Jika bola mata bayi sering bergerak ke arah yang sama maupun berlawanan dengan frekuensi yang sering, maka waspadai itu sebagai ciri nistagmus (komplikasi albinisme). 

Selain itu, posisi bola mata yang berlawanan (squint eye) juga merupakan komplikasi lain dari albinisme pada bayi selain nistagmus.

Jika Mama menemukan indikasi albinisme pada si Kecil, segera temui dokter untuk mendapat diagnosis awal.

Karena albinisme tak dapat disembuhkan, maka penanganannya pun berfokus pada solusi agar anak dapat tumbuh sehat dan beraktivitas normal dengan kondisi ini.

Hubungi spesialis genetik, dokter kulit anak, maupun dokter mata untuk menentukan perawatan yang tepat untuk si Kecil. 

Dokter mata dan kulit akan memeriksa gangguan fungsi mata serta kulit bayi, sementara spesialis genetik akan mengetes DNA untuk mencari tahu penyebab spesifik albinisme yang berbeda setiap anak.

Untuk penanganan harian, pakaikan bayi kacamata khusus yang dapat menangkal sinar matahari. 

Selain itu, jauhkan anak dari paparan sinar matahari langsung, terlebih dalam jangka waktu yang lama. Serta balurkan tabir surya khusus bayi untuk perlindungan ekstra di kulit. 

Demikian tentang  albinisme pada bayi: penyebab, indikasi dan penanganannya. Tak perlu cemas, meski albinisme tidak bisa disembuhkan, bayi tetap bisa tumbuh sehat dengan treatment yang tepat. Semoga informasi ini bermanfaat!