Sejarah Hari Down Syndrome Sedunia

Down syndrome adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh keberadaan salinan tambahan, baik penuh maupun sebagian, dari kromosom nomor 21.

Materi genetik tambahan ini mengubah proses perkembangan tubuh, yang berdampak pada munculnya ciri fisik tertentu dan disabilitas intelektual dengan tingkat keparahan yang bervariasi pada setiap individu.

Setiap sel dalam tubuh manusia memiliki nukleus, yaitu bagian inti sel yang menyimpan materi genetik dalam bentuk gen, yang membawa informasi tentang sifat-sifat yang kita warisi dari orangtua.

Gen-gen ini tersusun dalam struktur berbentuk batang yang disebut kromosom. Dalam kondisi normal, nukleus setiap sel manusia mengandung 23 pasang kromosom, yang masing-masing diperoleh dari ayah dan ibu.

Pada kasus down syndrome, seseorang memiliki salinan tambahan secara penuh atau sebagian dari kromosom ke-21.

Tambahan materi genetik ini menyebabkan gangguan dalam proses perkembangan, sehingga muncul berbagai karakteristik khas yang berhubungan dengan kondisi tersebut.

Menurut WebMD, beberapa ciri umum down syndrome meliputi:

• Nada otot yang rendah (hipotonia)

• Bentuk wajah yang datar

• Hidung berukuran kecil

• Mata yang sedikit miring ke atas

• Lipatan kulit kecil di sudut dalam mata

• Telinga berukuran kecil atau berbentuk tidak biasa

• Sendi yang sangat lentur (hipermobilitas)

• Satu garis lipatan di tengah telapak tangan

• Lidah yang tampak lebih besar dari ukuran normal

Down syndrome dapat dideteksi melalui tes prenatal, seperti amniosentesis dan USG khusus. Meskipun tidak ada obat untuk kondisi ini, terapi dini seperti terapi fisik, okupasi, dan bicara dapat membantu individu dengan down syndrome menjalani kehidupan yang lebih baik dan mandiri.

Hari Down Syndrome Sedunia (World Down Syndrome Day/WDSD) diperingati setiap tahun pada tanggal 21 Maret, dan pertama kali dimulai pada tahun 2007.

Tanggal ini dipilih secara simbolis karena mencerminkan keunikan down syndrome, yakni trisomi kromosom 21, yaitu kondisi di mana kromosom ke-21 muncul tiga kali, bukan dua. Tanggal 21 bulan ke-3 (Maret) menggambarkan formasi genetik 3 salinan kromosom 21 tersebut.

Majelis Umum Perserikatan Bangsa-Bangsa (PBB) secara resmi menetapkan 21 Maret sebagai Hari Down Syndrome Sedunia mulai tahun 2012, dan sejak saat itu diperingati setiap tahun sebagai bagian dari upaya meningkatkan kesadaran global mengenai kondisi ini.

Lembaga dunia seperti Down Syndrome International (DSi) telah aktif menyelenggarakan berbagai kegiatan sejak 2006 untuk meningkatkan pemahaman publik tentang down syndrome. Atas nama DSi, Down Syndrome Association Singapore meluncurkan dan mengelola situs web resmi WDSD dari tahun 2006 hingga 2010 untuk mendokumentasikan aktivitas-aktivitas global terkait kampanye kesadaran ini.

Guna memperluas dukungan internasional, Federasi Asosiasi Down Syndrome Brasil bekerja sama dengan DSi dan mitranya untuk meluncurkan kampanye global.

Resolusi untuk mengadopsi peringatan ini secara resmi disahkan dalam rapat pleno Komite Ketiga Majelis Umum PBB pada 10 November 2011, dan disponsori oleh 78 negara anggota PBB. Sebelumnya, DSi juga telah menginisiasi petisi internasional agar Hari Down Syndrome Sedunia diakui oleh PBB.

Menurut National Down Syndrome Society (NDSS), down syndrome pertama kali dikenali pada tahun 1866 oleh seorang dokter asal Inggris bernama John Langdon Down.

Ia berperan dalam membedakan kondisi ini dari disabilitas mental lainnya dan menjadi orang pertama yang memberi istilah untuk menggambarkan individu dengan down syndrome, yaitu "mongoloid". Istilah tersebut muncul karena Down menganggap anak-anak dengan kondisi ini memiliki kemiripan ciri fisik dengan ras Mongol.

Seiring waktu, penggunaan istilah tersebut dianggap tidak pantas dan menyinggung. Sekelompok ahli genetika kemudian mengusulkan empat istilah alternatif melalui jurnal medis Inggris The Lancet, dan salah satu istilah yang diajukan "Down syndrome", karena syndrome itu pertama kali ditemukan oleh Down, akhirnya diterima secara luas.

Istilah ini kemudian disahkan oleh World Health Organization (WHO) dan mulai digunakan secara resmi pada tahun 1965.

Pada masa awal ditemukannya down syndrome, praktik umum yang dilakukan adalah menempatkan anak-anak dengan kondisi ini di panti atau lembaga perawatan khusus. Biasanya, mereka dipisahkan dari keluarganya tak lama setelah lahir. 

Sayangnya, kondisi di institusi-institusi tersebut sangat buruk dan anak-anak tidak mendapatkan perawatan medis yang memadai, terutama untuk masalah jantung, penglihatan, atau gangguan sistem pencernaan. 

Akibatnya, banyak anak dengan Down syndrome yang meninggal pada masa bayi atau awal masa dewasa.

Kemajuan besar terjadi pada tahun 1959, ketika seorang ilmuwan bernama Jérôme Lejeune menemukan bahwa down syndrome disebabkan oleh kromosom tambahan. 

Penemuan ini menjadi tonggak penting, karena setelah itu, para peneliti mulai mengembangkan studi kromosom untuk membantu tenaga medis dalam mendiagnosis down syndrome secara akurat.

Pada tahun 1960, salah satu organisasi lokal pertama yang mendukung individu dengan down syndrome didirikan oleh seorang mama bernama Kay McGee, setelah putrinya Tricia didiagnosis dengan kondisi ini. 

Berbeda dari kebiasaan umum saat itu, Kay dan suaminya, Marty, memilih untuk tidak menitipkan Tricia ke institusi. 

Sebaliknya, mereka mulai menjangkau orangtua lain yang memiliki anak dengan down syndrome. Langkah ini menjadi awal berdirinya organisasi National Association for Down Syndrome (NADS).

Ma, tontonlah film pendek ini jika Mama ingin  mengetahui bagaimana seorang dengan down syndrome menjalani kehidupannya. Freebird adalah film pendek animasi 2D asal Kanada yang dirilis pada 21 Maret 2021 untuk memperingati Hari Down Syndrome Sedunia.

Film ini disutradarai oleh Michael Joseph McDonald dan Joe Bluhm, dengan Nicholas Herd sebagai creative director. Durasi film ini hanya 5 menit tanpa dialog, menceritakan tentang kehidupan Jon, seorang penderita down syndrome. 

Setelah dirilis, Freebird meraih Penghargaan Juri Profesional untuk Film Pendek Animasi Terbaik di Festival Film Anak Internasional Chicago ke-38 pada tahun 2021. Kemenangan ini membuat film ini memenuhi syarat untuk dipertimbangkan dalam ajang Academy Awards ke-94. Mama bisa menonton film pendek ini secara gratis di laman website mereka. 

Tema Hari Down Syndrome Sedunia 2025 adalah ‘Improve Our Support Systems’. Kampanye ini mengajak pemerintah di seluruh dunia untuk meningkatkan sistem dukungan bagi individu dengan down syndrome dan keluarga mereka agar mereka dapat lebih mudah mendapat akses.

Di banyak negara termasuk Indonesia, support system yang disediakan oleh negara masih belum memadai. Oleh karena itu, dibutuhkan perbaikan menyeluruh dalam hal tata kelola, perlindungan sosial, caregiver, teknologi, transportasi, dan akomodasi yang baik bagi pada penderita.

Kampanye ini juga melibatkan para penyandang down syndrome dari berbagai negara untuk berbagi pengalaman hidup mereka dan menyerukan perubahan yang nyata. 

Mereka bertindak sebagai self-advocates yang menunjukkan pentingnya mendengarkan suara orang-orang dengan pengalaman langsung. 

Untuk memperkuat pesan ini, acara internasional akan digelar di markas PBB di New York dan Jenewa, guna membahas langkah konkret memperbaikisupport system ini secara global.

Kita semua bisa ikut serta dengan menyebarkan awareness melalui tagar #ImproveOurSupportSystems di berbagai media sosial.

• Perempuan berusia 35 tahun memiliki peluang 1 banding 350 untuk melahirkan anak dengan down syndrome. Peluang ini meningkat menjadi 1 banding 100 saat perempuan berusia 40 tahun.

• Down syndrome bukanlah sesuatu yang bisa sembuh atau diobati layaknya penyakit. Sebaliknya, down syndrome adalah kondisi genetik yang memengaruhi perkembangan fisik dan kognitif seseorang sejak lahir, tetapi bukan kondisi yang dapat disembuhkan dengan pengobatan.

• Anak-anak dengan down syndrome cenderung mengalami perkembangan fisik, kognitif, dan emosional yang sedikit lebih lambat dibandingkan dengan anak-anak lain. Proses tumbuh kembang mereka mungkin memerlukan waktu ekstra, tetapi dengan dukungan yang tepat, mereka tetap dapat berkembang sesuai dengan potensi mereka.

•  Dokter biasanya melakukan tes screening selama kehamilan untuk memeriksa kemungkinan bayi lahir dengan kondisi ini.

•  Sekitar 95% orang dengan down syndrome memiliki kromosom 21 tambahan, namun penyebab pasti dari kelebihan kromosom yang memicu down syndrome ini masih belum diketahui.

• Beberapa ciri fisik umum pada orang dengan down syndrome antara lain kepala yang lebih kecil, lidah yang lebih menonjol, tonus otot yang lemah, dan tubuh yang pendek.

Di Indonesia, dalam rangka memperingati Hari Down Syndrome Sedunia (HDSD) pada 21 Maret kemarin, Cordlife Persada bersama Persatuan Orang Tua Anak Dengan Down Syndrome (POTADS) menyelenggarakan Trisomy Awareness Bash 2025.

Salah satu rangkaian kegiatan utama yang dilakukan adalah Down Syndrome's Got Talent (DSGT), yang mencakup acara utama yaitu Fun Walk. Dalam acara ini, orang dengan down syndrome dapat berolahraga bersama-sama, baik secara daring maupun luring.

"Melalui Down Syndrome's Got Talent, masyarakat tidak hanya diperlihatkan talenta anak penyandang Down Syndrome, namun juga memperlihatkan bahwa mereka juga bisa beraktivitas fisik sama seperti anak normal lainnya," ujar Retno Suprihatin, Country Director PT Cordlife Persada. 

Tidak hanya menyelenggarakan fun walk, rangkaian acara ini juga dilanjutkan dengan roadshow edukasi deteksi dini kelainan kromosom saat kehamilan  yang berlangsung di 7 kota besar di Indonesia pada Februari lalu hingga Mei mendatang.

Nah Ma, itulah definisi, fakta, dan sejarah Hari Down Syndrome sedunia. Mari terus sebarkan awareness ini yuk, Ma!