Apa Itu Spinal Muscular Atrophy? Viral Dibahas di Media Sosial

Dikutip dari web Universitas Gadjah Mada (UGM), Dokter spesialis anak sekaligus dosen FKKMK (Fakultas Kedokteran, Kesehatan Masyarakat, dan Keperawatan), Dian Kesumapramudya Nurputra, menjelaskan bahwa penyakit SMA ini diakibatkan adanya defisiensi atau kekurangan protein SMN (survival of motor neuron) atau protein yang sangat penting untuk fungsi saraf yang mengontrol otot. 

"Gejalanya muncul saat bayi lahir atau nanti pada saat dewasa," tutur Dr. Dian dalam webinar 'Mengenal Lebih Dekat Spinal Muscular Atrophy dari Sisi Medis, Pendidikan dan Psikologis' yang diselenggarakan Keluarga Alumni Gadjah Mada (KAGAMA) pada Sabtu, (20/8/2022) dikutip dari web UGM.

Data yang dihimpun oleh Cleveland Clinic, ada sekitar 10.000-25.000 anak-anak dan orang dewasa hidup dengan SMA di Amerika Serikat. Di mana penyakit ini termasuk langka karena menyerang satu dari 6.000-10.000 anak.

Seseorang dengan SMA mewarisi dua salinan gen survival motor neuron 1 (SMN1) yang hilang atau rusak (bermutasi). Satu gen yang salah berasal dari ibu dan yang lainnya berasal dari ayah. Orang dewasa dapat memiliki satu salinan gen cacat yang menyebabkan SMA dan kemungkinan tidak mengetahuinya.

Di Amerika Serikat sendiri, sekitar enam juta orang Amerika (1:50) membawa gen SMN1 yang bermutasi. Pembawa ini memiliki satu gen SMN1 yang sehat dan satu gen SMN1 yang hilang atau rusak.

Penyakit otot ini memiliki empat tipe penyakit, yakni SMA Tipe 1 ini diberi nama Werdning-Hoffman disease. Dr. Dian menuturkan bahwa Tipe 1 ini adalah tipe SMA yang paling berat.

SMA Tipe 1 ini muncul pada usia di bawah 6 bulan. Bayi-bayi yang menderita tipe 1 ini umumnya tidak akan pernah bisa duduk karena jumlah protein SMN-nya tidak bisa mendukung otot untuk bisa duduk.

Lalu, Tipe 2 adalah tipe yang lebih ringan dibanding Tipe 1. Tipe 2 ini adalah yang paling banyak ditemukan di Indonesia. SMA Tipe 2 pada umumnya muncul pada usia 6-18 bulan. Anak-anak yang mengalami SMA Tipe 2 bisa duduk walau tidak sempurna, tetapi tidak akan pernah bisa berdiri kecuali jika diterapi.

Kemudian ada SMA Tipe 3 yang muncul pada anak di atas usia 18 bulan. Lebih ringan Tipe 2, anak-anak penderita SMA Tipe 3 ini pada umumnya masih bisa beraktifitas seperti biasa mulai dari duduk, berdiri, serta berjalan. Namun, penderita SMA Tipe 3 ini akan merasa lemah dan terkadang masih membutuhkan alat bantu gerak. 

Terakhir ada SMA Tipe 4 adalah tipe yang paling ringan. SMA Tipe 4 ini biasanya tidak muncul di usia anak-anak. Biasanya SMA Tipe 4 tidak muncul sampai pertengahan usia 30-an. Gejala kelemahan otot berkembang perlahan, sehingga kebanyakan penderita SMA tipe 4 bisa bergerak dan menjalani kehidupan seperti biasa hanya merasa lebih lemah.

Gejala penyakit SMA bervariasi tergantung jenisnya. Secara umum, orang dengan SMA mengalami kehilangan kontrol otot, gerakan, dan kekuatan secara progresif.

Kehilangan kontrol otot ini semakin memburuk seiring bertambahnya usia. Penyakit ini cenderung sangat mempengaruhi otot-otot yang paling dekat dengan batang tubuh dan leher.

Beberapa orang dengan SMA tidak pernah berjalan, duduk atau berdiri. Yang lain secara bertahap kehilangan kemampuan mereka untuk melakukan berbagai aktivitas tersebut.

Dikutip dari Cleveland Clinic, tidak ada obat untuk benar-benar menyembuhkan penyakit SMA. Namun, ada perawatan yang bisa dilakukan tergantung pada jenis SMA dan gejalanya.

Banyak orang dengan SMA mendapat manfaat dari terapi fisik dan okupasi serta alat bantu mulai dari kawat gigi ortopedi, kruk, alat bantu jalan, dan kursi roda.

Adapun perawatan untuk para penderita SMA yang dapat membantu menjalani hidup:

• Disease-modifying therapy, yakni dengan menggunakan obat untuk merangsang produksi protein SMN. Jenis obat bergantung penderita SMA itu sendiri karena antara orang dewasa dan anak-anak berbeda.
• Gene replacement therapy atau terapi penggantian gen, untuk anak-anak di bawah dua tahun dapat diberikan infus satu kali intravena (IV) obat yang disebut onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®). Terapi ini menggantikan gen SMN1 yang hilang atau rusak dengan gen yang berfungsi.

Secara medis, SMA adalah penyakit bawaan. Jadi jika kita atau pasangan membawa gen bermutasi yang menyebabkan SMA, bisa berkonsultasi ke konselor genetik untuk menjelaskan kemungkinan anak bisa memiliki SMA atau menjadi pembawa gen tersebut.

Kita juga bisa mengambil langkah-langkah saat dan sebelum kehamilan untuk menurunkan risiko SMA. Ada proses yang disebut diagnosis genetik praimplantasi atau preimplantation genetic diagnosis (PGD) bisa mengidentifikasi embrio yang tidak memiliki gen yang bermutasi. PGD ​​juga bisa memastikan anak akan memiliki dua gen SMN1 yang sehat dan tidak mendapatkan SMA.

Itulah tadi informasi dan pengertian apa itu spinal muscular atrophy. Semoga membantu untuk mama dan papa yang membutuhkan informasi ini.