Apakah Penyakit Talasemia Bisa Sembuh? Begini Kata Dokter

08 Mei 2025, 09:33 WIB

Nadhifa Fitrina

Apakah Penyakit Talasemia Bisa Sembuh_ Begini Kata Dokter 1.jpg

Freepik

Intinya sih...

Talasemia adalah penyakit genetik yang memengaruhi produksi hemoglobin dalam tubuh. Sebagian besar kasusnya tidak bisa disembuhkan total, hanya bisa dikontrol dengan transfusi darah dan terapi kelasi zat besi.
Terdapat perbedaan antara talasemia mayor dan minor, dimana mayor membutuhkan pengobatan intensif sedangkan minor tidak menimbulkan gejala signifikan.
Pengobatan talasemia berfokus pada pengelolaan gejala dan peningkatan kualitas hidup pasien, seperti transplantasi sumsum tulang, terapi genetik, transfusi darah rutin, dan skrining serta konseling genetik untuk pencegahan.

Disclaimer: This summary was created using Artificial Intelligence (AI)

Setiap kali mendengar kata ‘talasemia’, tak sedikit orang langsung mengernyit bingung. Penyakit ini mungkin tidak sepopuler diabetes atau hipertensi, tapi bisa berdampak besar pada penderitanya.

Menurut informasi yang disampaikan oleh dr. Ganda Ilmana, Sp.A(K) dari Eka Hospital Bekasi, talasemia adalah kelompok kelainan darah genetik dari orangtua kepada anak-anaknya. Dan ini biasanya mulai terdeteksi sejak usia dini.

Karena itu, Popmama.com akan membahas lebih dalam tentang apakah penyakit talasemia bisa sembuh? Scroll ulasannya di sini, ya.

Apakah Penyakit Talasemia Bisa Sembuh? Simak Penjelasannya

Freepik

Saat ini, transplantasi sumsum tulang adalah satu-satunya pengobatan yang berpotensi menyembuhkan talasemia mayor. Sebagian besar pasien masih mengandalkan transfusi darah dan terapi khelasi untuk mengendalikan gejala dan mencegah komplikasi.

Hal ini juga didukung oleh National Institutes of Health (NIH), bahwa transplantasi sel punca hematopoietik (HSCT) atau transplantasi sumsum tulang dapat menyembuhkan talasemia. Karena itu, fokus utama saat ini adalah mengelola gejala dan mencegah lewat skrining genetik sebelum menikah.

Perbedaan Talasemia Mayor dan Minor yang Perlu Diketahui

Freepik/Kjpargeter

Perbedaan utama antara talasemia mayor dan talasemia minor terletak pada jumlah gen abnormal yang diwariskan dan tingkat keparahan gejalanya. Berikut penjelasannya:

1. Talasemia Minor (Pembawa Sifat):

Seseorang yang mewarisi satu gen talasemia abnormal dan satu gen normal biasanya tidak menunjukkan gejala. Kondisi ini sering kali tidak memerlukan pengobatan rutin, namun sangat penting untuk mengetahui status pembawa sifatnya, terutama jika berencana memiliki anak.

2. Talasemia Mayor (Penyakit Cooley):

Jenis ini mewarisi dua gen talasemia abnormal, satu dari masing-masing orangtua, dapat menyebabkan anemia berat. Penderita kondisi ini memerlukan transfusi darah rutin untuk mempertahankan kadar hemoglobin yang cukup.

Pentingnya Melakukan Skrining dan Konsultasi Medis Sebelum Menikah

Freepik/Tonodiaz

Dokter menyarankan calon pasangan untuk tes skrining talasemia jika salah satunya pembawa gen talasemia. Ini penting karena jika keduanya pembawa, ada risiko 25% anak akan lahir dengan talasemia mayor.

Selain pemeriksaan, pasangan juga dianjurkan untuk mengikuti konseling genetik guna membahas hasil skrining dengan tenaga medis yang kompeten. Dokter akan memberikan penjelasan menyeluruh mengenai risiko yang mungkin terjadi.

Bagaimana Pengobatan Penyakit Talasemia?

Freepik/Pressfoto

Pengobatan talasemia berfokus pada pengelolaan gejala dan peningkatan kualitas hidup pasien. Meski belum ada obat penyembuh total, terapi yang tepat dapat mengontrol kondisi ini.

Talasemia Minor: Biasanya tidak memerlukan pengobatan khusus. Dokter menyarankan untuk melakukan pemantauan rutin dan menghindari suplemen zat besi.

Talasemia Mayor: Membutuhkan penanganan komprehensif yang meliputi:

Transfusi darah rutin: Untuk mempertahankan kadar hemoglobin yang cukup dan mencegah komplikasi.
Terapi khelasi besi: Untuk mengatasi penumpukan zat besi berlebih dalam tubuh akibat transfusi darah berulang. Obat khelasi dapat diberikan melalui suntikan atau oral
Transplantasi sumsum tulang (transplantasi sel punca hematopoietik): Merupakan satu-satunya pengobatan yang berpotensi menyembuhkan talasemia mayor, tetapi risikonya cukup tinggi dan ketersediaan donor yang cocok terbatas.
Terapi gen: Penelitian terus dilakukan untuk mengembangkan terapi gen sebagai pengobatan potensial di masa depan.
Splenektomi (pengangkatan limpa): Mungkin diperlukan pada beberapa kasus jika limpa terlalu besar dan menghancurkan terlalu banyak sel darah merah.
Perawatan suportif: Meliputi vaksinasi, pemantauan pertumbuhan dan perkembangan, serta penanganan komplikasi.

Itulah informasi lengkap terkait apakah penyakit talasemia bisa sembuh? Saat ini, talasemia belum bisa disembuhkan sepenuhnya. Namun, dengan pengobatan yang tepat, gejalanya dapat dikelola secara efektif.