Kulit Mudah Memar Hingga Robek, Hati-Hati EDS (Ehlers-Danlos Syndrome)

Faktanya, berbagai jenis sindrom Ehlers-Danlos dikaitkan dengan berbagai penyebab genetik.

Beberapa di antaranya diturunkan dan diturunkan dari orangtua ke anak. Jika kamu memiliki bentuk yang paling umum, ada kemungkinan 50% gejalanya akan menurunkan gen tersebut ke setiap anak.

Dilansir dari Healthline, dalam kebanyakan kasus EDS adalah kondisi yang diturunkan. Sebagian kecil kasus tidak diwariskan. Ini berarti bahwa EDS terjadi melalui mutasi gen spontan. 

Apabila sampai mengalami cacat pada gen, maka dapat melemahkan proses dan pembentukan kolagen dalam tubuh.

Sebagian besar jenis Hypermobile EDS (hEDS) adalah tipe yang paling umum.  Jenis EDS lainnya termasuk EDS klasik, EDS vaskular dan EDS kyphoscoliotic.

• Sindrom Ehlers-Danlos klasik

Jenis ED klasik biasanya menglami Hipermobilitas sendi yang jelas, hiperekstensibilitas kulit (kelemahan) dan kerapuhan merupakan ciri khas dari tipe klasik sindrom Ehlers-Danlos. Umumnya tipe klasik dirurunkan sebagai sifat genetik dominan autosomal. Selain itu juga menyebabkan kulit mudah robek atau memar karena trauma ringan. Bahkan alami dislokasi sendi dan skoliosis sering terjadi.

• Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome

EDS tipe Hipermobilitas sendi adalah manifestasi utama dari bentuk sindrom Ehlers-Danlos ini. Setiap sendi dapat terpengaruh dan dislokasi sering terjadi. EDS hipermobilitas pun diturunkan sebagai sifat genetik dominan autosomal.

• Kyphoscoliotic Ehlers-Danlos syndrome

Umumnya, penderita kondisi ini memiliki sudut lengkungan tulang belakang berlebih dan bisa dilihat sejak awal masa kanak-kanak yang akan semakin parah ketika beranjak remaja. Sudut lengkungan tulang belakang yang tidak normal tersebut lama kelamaan akan mengganggu kerja paru-paru.

• Vascular Ehlers-Danlos syndrome

Dalam bentuk sindrom Ehlers-Danlos ini, ruptur arteri dan usus secara spontan merupakan manifestasi serius yang dapat menyebabkan kematian. Gejalanya bisa muncul saat lahir. Pembuluh darahnya pun sangat terlihat melalui kulit. Terutama diwariskan sebagai sifat genetik dominan autosomal.

Tingkat keparahan gejala dapat bervariasi dari orang ke orang dan tergantung pada jenis sindrom Ehlers-Danlos yang dialaminya.

Tetapi tanda dan gejala yang paling umum biasanya karena sendi yang terlalu fleksibel, sendi yang longgar, tidak stabil dan rentan terhadap dislokasi hingga subluksasi.

Beberapa sebagian orang alami gejala kulit yang melar dan meregang lebih dari biasanya. Selain itu, kulit yang rusak tidak sembuh dengan baik.

Bahkan jaringan ikat yang menyatukan persendian juga dapat bergerak jauh melampaui rentang gerak normal rapuh.

Jika merasa mungkin memiliki salah satu sindrom Ehlers-Danlos (EDS), umumnya dokter dapat menggunakan serangkaian tes untuk mendiagnosis EDS. Tes ini meliputi tes genetik, biopsi kulit dan ekokardiogram. 

Ekokardiogram sendiri menggunakan gelombang suara untuk membuat gambar jantung yang bergerak. Metode ini akan menunjukkan kepada dokter jika ada kelainan apa pun.

Tetapi kemungkinan besar kamu diberi rujukan ke ahli genetika, karena EDS adalah kelainan genetik.

Sedangkan ahli genetika paling mahir dalam membedakan antara penyakit tersebut dan mampu melakukan pengujian apa pun yang diperlukan dalam membedakan EDS dan HSD.

Lalu akan ada pemeriksaan riwayat kesehatan dan mencari kondisi maupun masalah yang terkait dengan EDS atau HSD.

Umumnya, pilihan pengobatan saat ini untuk EDS meliputi terapi fisik, operasi guna memperbaiki sendi yang rusak dan obat meminimalkan rasa sakit.

Sedangkan pilihan pengobatan tambahan mungkin tersedia, tergantung pada jumlah rasa sakit yang dialami atau gejala tambahan lainnya.

Jika memiliki riwayat pribadi atau keluarga sindrom Ehlers-Danlos dan ingin mengetahui risiko menurunnya kondisi ini pada keturunan kelak, kamu dapat berbicara dengan konselor genetik.

Seorang profesional perawatan kesehatan yang terlatih ini pun bisa membantu memahami pola pewarisan tipe sindrom Ehlers-Danlos yang mempengaruhi kamu dan risiko bagi anak.

Demikianlah 5 fakta sindrom Ehlers-Danlos. Pemeriksaan dan penanganan sejak dini diperlukan guna mencegah komplikasi dan menentukan penyebab yang mendasari.