Catat! Ini Pentingnya Tes Kromosom Sebelum Kelahiran si Kecil

Melansir dari Healthline, tes kromosom merupakan prosedur medis yang dilakukan untuk mengevaluasi struktur dan jumlah kromosom dalam sel. Tes ini berfungsi untuk mendeteksi adanya kelainan kromosom, seperti kekurangan atau kelebihan jumlah kromosom, serta perubahan struktural yang dapat menyebabkan gangguan kesehatan atau perkembangan, baik pada janin maupun individu dewasa.

Tes kromosom sering digunakan untuk mendiagnosis kondisi genetik seperti sindrom Down atau sindrom Turner, serta dalam situasi terkait infertilitas atau gangguan genetik lainnya.

Melansir dari Nation Wide Childrens, jumlah kromosom manusia yang normal adalah 46, yang terdiri dari 23 pasang kromosom. Jika ada kelebihan atau kekurangan satu kromosom saja, hal ini dapat menyebabkan kelainan yang berlangsung seumur hidup.

Sebagian besar kelainan kromosom terjadi selama pembelahan mitosis pada awal kehamilan. Inilah mengapa tes kromosom sangat penting dilakukan. Menurut penelitian, tes ini sebaiknya dilakukan sebelum persalinan agar Mama dan Papa dapat lebih siap menghadapi kelahiran si kecil, dengan segala persiapan yang mungkin diperlukan.

Tes kromosom dilakukan untuk mendeteksi kelainan dalam jumlah atau struktur kromosom, yang bisa menyebabkan masalah kesehatan seumur hidup bagi bayi.

Tes kromosom dapat dijalani oleh semua Mama hamil. Namun, sangat dianjurkan bagi Mama yang memiliki riwayat kondisi genetik dalam keluarga, memiliki kelainan genetik sendiri, hamil di usia 35 tahun ke atas, atau pernah mengalami keguguran atau kelahiran mati.

Tes ini membantu Mama dan Papa memahami potensi risiko yang mungkin dihadapi si kecil dan memberikan waktu untuk mempersiapkan segala sesuatunya dengan lebih matang.

Tes kromosom memiliki banyak manfaat, termasuk membantu mendeteksi kemungkinan adanya kelainan kromosom pada janin selama kehamilan. Salah satu cara untuk mengetahui kondisi janin adalah melalui pemeriksaan USG (ultrasonografi), yang mampu mendeteksi adanya kelainan fisik seperti spina bifida.

Spina bifida adalah cacat lahir yang terjadi karena adanya gangguan pada perkembangan tulang belakang atau sumsum tulang belakang bayi. Kondisi ini disebabkan oleh kegagalan pembentukan sumsum tulang belakang pada awal kehamilan, yang mengakibatkan beberapa ruas tulang belakang janin tidak menutup dengan sempurna.

Selain pemeriksaan USG, tes darah juga dapat digunakan untuk mendeteksi risiko kelainan darah, misalnya anemia sel sabit. Kedua jenis tes ini, baik USG maupun tes darah, dapat memberikan informasi penting terkait kemungkinan kelainan kromosom pada janin.

Hasil dari tes ini bisa membantu dokter untuk mengidentifikasi risiko kelainan genetik seperti Down Syndrome, yang merupakan salah satu jenis kelainan kromosom.

Melalui rangkaian pemeriksaan ini, Mama bisa lebih siap dalam menghadapi kemungkinan adanya kondisi kesehatan tertentu pada bayi, sehingga langkah penanganan yang tepat bisa segera diambil.

Terdapat beragam tes yang bisa dilakukan oleh ibu hamil untuk mendeteksi kelainan kromosom pada janin sebelum persalinan. Beberapa di antaranya merupakan metode yang umum dilakukan untuk memastikan kesehatan dan perkembangan janin. Berikut ini adalah beberapa contoh tes kelainan kromosom yang dapat dilakukan:

Amniosentesis

pemeriksaan amniosentesis yang menggunakan sampel air ketuban ibu hamil. Air ketuban ini bisa dianalisis di lab untuk mengetahui potensi kelainan kromosom pada janin. Cara pengambilan sampel dilakukan dengan jarum suntik yang dimasukkan melalui perut menuju air ketuban.

Di luar bagian perut luar, alat ultrasound akan digunakan untuk memudahkan dokter untuk mengambil air ketuban. Jika sampel sudah berhasil diambil, maka sampel akan langsung dianalisis.

Tes amniocsentesis bisa dilakukan mulai 15 – 20 minggu usia kehamilan. Sama halnya dengan tes CVS, tes amniosentesis juga berpotensi menimbulkan keguguran.

Non Invasive Prenatal Test (NIPT)

Melansir American College of Obstetricians and Gynecologists, Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT) merupakan metode pengujian yang bersifat non-invasif, sehingga prosedur ini tidak membahayakan janin.

Dalam NIPT, analisis dilakukan terhadap DNA janin yang terdapat dalam aliran darah ibu. Proses ini dimulai dengan pengambilan sampel darah dari pembuluh vena, yang kemudian dikirim ke laboratorium untuk dianalisis.

NIPT dikenal sebagai tes kromosom bagi ibu hamil dengan risiko terendah, serta sangat mudah dilakukan karena hanya memerlukan sampel darah. Rasa sakit yang dirasakan oleh ibu selama pemeriksaan juga sangat minim, menjadikannya pilihan yang nyaman.

Ibu hamil dapat melakukan pemeriksaan NIPT mulai dari usia kehamilan 10 minggu, memungkinkan deteksi dini terhadap kemungkinan kelainan kromosom pada janin.

Metode ini menawarkan keuntungan karena tidak memerlukan intervensi yang berisiko bagi kesehatan janin. Dengan menggunakan NIPT, Mama dapat merasa lebih tenang karena proses yang sederhana dan aman, serta hasil yang akurat dapat memberikan informasi penting tentang kesehatan janin.

NIPT juga menjadi pilihan baik bagi ibu yang ingin mendapatkan gambaran awal mengenai kemungkinan kelainan genetik tanpa khawatir tentang efek samping dari tes invasif.

Chorionic Villus Sampling (CVS)

Pemeriksaan Chorionic Villus Sampling (CVS) melibatkan pengambilan sampel jaringan dari villi korion, yang merupakan bagian dari plasenta. Plasenta adalah organ yang terbentuk selama kehamilan untuk mengalirkan nutrisi dari ibu ke janin.

Proses pengambilan sampel plasenta ini dilakukan dengan bantuan ultrasound dan dapat dilakukan melalui dua metode.

Nah itu dia informasi terkait pentingnya tes kromosom sebelum kelahiran si kecil. Jangan lupa untuk tes kromosom sebelum si kecil lahir untuk kesehatan Mama dan si kecil.