Down syndrome adalah kelainan genetik yang menyebabkan bayi memiliki kromosom ekstra.
Umumnya, janin memiliki 46 kromosom di setiap selnya, 23 diwarisi dari ibu dan 23 lainnya diwarisi dari ayah. Namun, janin dengan kondisi down syndrome memiliki 47 kromosom di setiap selnya.
Melansir dari laman Verywell Health, kelainan genetik ini terbentuk bahkan sejak janin masih berbentuk embrio di dalam kandungan. Maka itu, untuk mendeteksi adanya down syndrome pada janin, Mama bisa melakukan pemeriksaan USG pada usia kehamilan 10-14 minggu.
Tes ultrasonografi dilakukan untuk mengetahui apakah ada indikasi down syndrome pada janin, yakni dengan mengukur ketebalan cairan di belakang bagian leher janin. Tes ini disebut juga USG nuchal translucency (NT).
Selain itu, mendeteksi down syndrome dengan USG juga bisa dilakukan untuk menghitung ketebalan tengkuk janin. Jika hasil USG menunjukkan ketebalan tengkuk janin lebih dari 3 milimeter, maka bisa jadi janin berpotensi mengalami down syndrome.
Namun, pemeriksaan USG untuk mendeteksi down syndrome pada trimester 1 dan trimester 2 kehamilan hanya diagnosis tahap awal, ya, Ma. Pasalnya, pengukuran ketebalan tengkuk janin juga belum menjadi patokan yang akurat dalam mendeteksi kelainan genetik.
Maka itu, biasanya dokter juga akan melakukan serangkaian tes lanjutan untuk memastikan apakah janin terdiagnosis mengalami down syndrome.
