Deteksi kelainan kromosom sudah dapat dilakukan sejak bayi dalam kandungan. Pemeriksaan kromosom bayi umumnya dilakukan ketika usia kehamilan 11-20 minggu.
Pemeriksaan kromosom dilakukan dengan USG dan tes darah. Pemeriksaan USG bertujuan untuk mendeteksi kelainan fisik pada bayi. Sedangkan tes darah bertujuan untuk mendeteksi kelainan pada jaringan saraf. Apabila dokter mendeteksi adanya kemungkinan kelainan kromosom pada bayi, maka dokter akan menyarankan pemeriksaan lanjutan, yaitu:
1. Amniosentesis
Pemeriksaan lanjutan yang dilakukan adalah amniosentesis atau pemeriksaan kelainan kromosom bayi dengan mengambil sampel cairan ketuban. Pemeriksaan ini baru bisa dilakukan ketika usia kehamilan 15-20 minggu.
Dokter tidak menyarankan amniosentesis ketika usia kehamilan masih masuk trimester pertama. Sebab, pemeriksaan tersebut bisa meningkatkan risiko keguguran. Sementara amniosentesis yang dilakukan pada trimester kedua memiliki risiko keguguran lebih rendah yakni sekitar 0,6 persen.
2. Chorionic villus sampling (CVS)
Pemeriksaan dengan metode CVS dilakukan dengan mengambil sampel dari jaringan plasenta. Sebab, jaringan plasenta memiliki materi genetik yang sama dengan genetik bayi sehingga jaringan tersebut bisa mendeteksi kemungkinan kelainan kromosom.
Berbeda dengan amniosentesis, CVS bisa dilakukan sejak trimester pertama yakni minggu ke-10 hingga 13. Hasil CVS juga bisa diketahui lebih cepat dibanding pemeriksaan lainnya. Meskipun begitu, CVS bisa menyebabkan keguguran dengan risiko terjadi pada 1 dari 100 kehamilan.
3. Fetal blood sampling (FBS)
Terakhir, pemeriksaan dengan mengambil sampel darah janin dari tali pusat. FBS dilakukan untuk mengetahui kadar oksigen dalam darah sekaligus mendeteksi kemungkinan kelainan kromosom.
Di antara dua pemeriksaan sebelumnya, FBS memiliki risiko keguguran paling tinggi. Oleh karena itu, dokter biasanya akan menyarankan Mama melakukan pemeriksaan amniosentesis atau CVS terlebih dahulu.
Untuk mencegah terjadinya kelainan kromosom, pasangan bisa melakukan pemeriksaan sebelum program hamil.
Nah, sekarang Mama sudah mengetahui bahwa menggugurkan kandungan bila janin memiliki kelainan kromosom itu merupakan tindakan yang ilegal dan melanggar hukum, ya, Ma. Diskusikan dengan dokter mengenai tindakan yang perlu Mama ambil.
Semoga informasi ini bermanfaat, Ma!