Penyebab Sindrom Langka yang Diidap Keluarga Manurung, Bumil Wajib Tau

Keluarga Manurung mulai dikenal sejak aktif di media sosial, khususnya platform TikTok. Keluarga asal Sumatera Utara ini menjadi sorotan lantaran mengidap sebuah sindrom yang jarang ditemui di dunia.

Saat diundang Irfan Hakim dalam kanal YouTube-nya, Surya Manurung, salah satu anggota keluarga Manurung, mengungkapkan bahwa ia belum pernah bertanya ke dokter untuk mencari tahu mengenai kondisi yang diidapnya.

"Nggak pernah (cari tahu). Takdir," ujar Surya Manurung yang dikutip Popmama.com dari YouTube deHakims Story, Kamis (20/10/2022).

Dalam kesempatan tersebut, dokter Rheza Maulana menjelaskan kondisi yang dialami keluarga Manurung dari sisi medis. Dokter Rheza Maulana mengungkapkan bahwa kondisi tersebut bernama Barber-Say syndrome.

Dalam kesempatan tersebut, dokter Rheza juga menjelaskan lebih lanjut mengenai apa itu Barber-Say syndrome. 

"Ada kelainan gen pada saat pembentukan embrio yang dinamakan Barber-Say syndrome, di mana tulang rahangnya agak sedikit terganggu. Dan juga bentuk matanya agak naik sedikit," tutur dokter Rheza.

Lebih lanjut, dilansir dari Cleveland Clinic, sindrom Barber-Say adalah kondisi genetik yang sangat langka. Kondisi ini dialami bayi sejak lahir atau yang dikenal dengan kondisi kelainan bawaan.

Kondisi ini secara khusus memengaruhi fitur wajah bayi, yakni pertumbuhan rambut yang berlebihan dan kulit yang kendur. Kondisi ini biasanya tidak memengaruhi organ dalam atau intelektual bayi.

Dokter Rheza kemudian menambahkan bahwa kondisi sindrom Barber-Say yang diidap keluarga Manurung ini berbeda dengan Treacher Collins syndrome (TCS).

Orang yang mengidap sindrom Barber-Say memiliki ujung mata yang naik. Sementara orang yang mengidap sindrom Treacher Collins memiliki ujung mata yang turun. 

Selain itu, pada penyandang sindrom Treacher Collins, biasanya ada gangguan pada telinga. Sementara pada Keluarga Manurung, kondisi telinganya masih berfungsi dengan baik sehingga bisa dikatakan keluarga ini mengidap sindrom Barber-Say.

Kesimpulannya, sindrom Barber-Say dan Treacher Collins sama-sama merupakan gangguan rahang dan tulang pipi, namun sindrom Treacher Collins disertai dengan gangguan pada telinga.

Lebih jauh terkait sindrom Barber-Say, dokter Rheza mengatakan bahwa sindrom ini merupakan kondisi kelainan genetik bawaan yang terbentuk sejak bayi masih di dalam kandungan. 

Faktor yang bisa menyebabkan bayi mengalami sindrom Barber-Say adalah orangtua yang memiliki gen tersebut yang kemudian diturunkan kepada anak-anaknya. Orangtua yang mengidap sindrom Barber-Say memiliki kemungkinan sebesar 50% hingga 60% menurunkan kondisi tersebut kepada anaknya.

Kondisi ini disebut dengan dominan autosomal, yakni kelainan genetik yang terjadi hanya dalam satu alel (salinan) dari gen tersebut. Jadi, gen kelainan ini bersifat dominan, sehingga satu gen saja yang diturunkan dapat langsung menyebabkan penyakit tersebut dialami juga oleh bayi.

Tidak ada obat yang bisa menyembuhkan bayi yang mengalami sindrom Barber Say. Perawatan harus diberikan sesuai dengan kondisi yang dialami bayi. 

Umumnya, dokter anak akan bekerja dengan tim spesialis lain, termasuk:

• Dokter mata untuk mendiagnosis dan merawat kondisi mata dan penglihatan.

• Dokter kulit untuk mendiagnosis dan mengobati penyakit kulit, rambut, dan kuku.

• Konselor genetik untuk memahami risiko orangtua dalam mewarisi kondisi genetik tertentu kepada anaknya.

Pilihan pengobatan biasanya berupa operasi plastik yang bertujuan untuk memperbaiki struktur wajah. Beberapa jenis operasi plastik yang ditempuh di antaranya adalah:

• Operasi gigi, mulut atau rahang (bedah maksilofasial).

• Operasi plastik wajah, termasuk implan pipi (malar implants).

• Operasi kelopak mata (blepharoplasty atau tarsorrhaphy).

• Rekonstruksi hidung (rhinoplasty).

• Operasi bibir (cheiloplasty).

• Operasi rahang korektif (bedah ortognatik).

• Operasi dagu (genioplasty).

Demikian penjelasan mengenai apa itu Barber-Say dan apa penyebab sindrom langka yang diidap keluarga Manurung. Jangan berkecil hati jika Mama atau Papa memiliki riwayat atau berpotensi menurunkan sindrom langka kepada sang anak. Sebagai upaya pencegahan, Mama dan Papa perlu melakukan pemeriksaan secara rutin ke dokter.