Carrier Screening untuk Kehamilan, Kapan Harus Dilakukan?

Carrier screening adalah tes genetik yang dapat dilakukan melalui kerja darah atau sampel air liur. Tujuannya untuk membantu mengidentifikasi individu yang mungkin memiliki peluang lebih tinggi untuk memiliki anak dengan kelainan genetik tertentu. Misalnya cystic fibrosis, penyakit sel sabit, atau atrofi otot tulang belakang.

Menjadi pembawa berarti seseorang memiliki gen dalam DNA Anda untuk kondisi itu. Itu tidak berarti calon bayi akan mendapatkan kondisi tersebut atau mama atau papa memiliki kelainan tersebut.

Sebaliknya, pengujian ini adalah alat informasi yang dapat membantu membuat keputusan tentang kehamilan. Selain itu, hasil pengujian memengaruhi perawatan pada ibu hamil dan calon bayi.

Carrier screening dapat dilakukan sebelum atau selama kehamilan. "Waktu terbaik untuk melakukan carrier screening adalah sebelum hamil, tetapi pengujian sering dilakukan setelah pembuahan karena terkadang seseorang tidak menyadari telah hamil.

Mengetahui hasil carrier screening menjelang kehamilan memungkinkan untuk menimbang semua informasi dan pilihan yang akan mengurangi risiko penurunan kelainan genetik.

Pengujian memungkinkan untuk perawatan yang lebih terinformasi selama kehamilan dan setelah bayi lahir. Namun, pengujian dapat—dan sering dilakukan—juga dilakukan selama kehamilan.

Diuji positif sebagai pembawa kelainan genetik tidak berarti bahwa calon bayi akan mendapatkan kelainan genetik tertentu. Sebaliknya mendapatkan hasil positif memberi tahu jika Mama adalah pembawa kondisi yang diuji dan dapat membantu jika kemungkinan Mama dapat menurunkannya ke calon bayi.

Dalam kebanyakan kasus, menjadi pembawa kelainan genetik tidak menyebabkan masalah kesehatan pada seseorang. Jadi, kebanyakan orang tidak menyadari bahwa mereka adalah pembawa.

Selain itu, sebagian besar pembawa tidak memiliki riwayat kelainan genetik dalam keluarga. Bagi kebanyakan orang, mengetahui bahwa mereka adalah pembawa adalah kejutan besar.

Ketika seseorang dites positif menjadi pembawa, carrier screening tindak lanjut direkomendasikan untuk menentukan risiko kehamilan yang terpengaruh.

Jika hasil tes orang tersebut negatif, kemungkinan besar janin tidak berisiko mengalami kondisi tersebut. Untuk kelainan genetik yang mengikuti warisan resesif, pasangan hanya berisiko memiliki anak yang terkena kelainan genetik jika keduanya adalah pembawa kondisi tersebut.

Namun, perhatikan bahwa bayi masih mungkin memiliki kelainan genetik meskipun tidak satu pun atau hanya satu orang tua yang dites positif untuk varian genetik tersebut. Meskipun sangat jarang, hal ini dimungkinkan karena carrier screening tidak 100% akurat.

Pengujian dilakukan terlebih dahulu pada mama yang akan atau sedang hamil. Jika hasilnya negatif, artinya mereka tidak membawa variasi genetik yang diuji. Maka tidak diperlukan pengujian dari pasangannya.

Gangguan ini hanya bisa diturunkan ke calon bayi jika kedua pasangan adalah pembawa. Jadi, meski papa membawa gen kelainan genetik, hal itu tidak akan memicu kondisi pada janin. Jika ibu hamil positif, maka suami dapat dites.

Konseling genetik direkomendasikan untuk mendiskusikan pilihan pengujian dan pengobatan untuk kehamilan dan bayi yang terkena dampak. Jika ditentukan bahwa janin memang memiliki kondisi genetik, mungkin ada intervensi yang tersedia untuk mengurangi dampaknya. Mengetahui informasi ini sebelum lahir juga memberikan waktu kepada orangtua dan tim kesehatan untuk mempersiapkan diri.

Jika informasi pembawa diperoleh sebelum kehamilan, pilihan untuk mencapai kehamilan dengan fertilisasi in vitro dengan pengujian genetik pra-implantasi mungkin juga tersedia untuk pasangan pembawa. Dengan menggunakan metode ini, para ahli akan menyaring embrio untuk memastikan bahwa hanya embrio sehat yang ditanamkan untuk kehamilan.

Penting untuk dicatat bahwa menjadi pembawa sangat umum. Faktanya, kebanyakan orang akan menemukan variasi genetik jika dilakukan pengujian yang cukup. Paling sering, mutasi ini tidak membahayakan.

Menjadi pembawa bukanlah hal yang buruk dan tidak berarti Mama melakukan kesalahan. Dan dalam banyak kasus, tidak berdampak pada kesehatan pribadi. Namun, terkadang, menjadi pembawa dapat membuat seseorang berisiko lebih tinggi terkena kondisi medis lainnya. Diskusikan hal ini dengan dokter atau konselor genetik, ya, Ma.

Itu penjelasan tentang carrier screening untuk kehamilan. Diskusikan dengan dokter apakah Mama membutuhkan pemeriksaan ini atau tidak.