Cara Penyakit Genetik Menurun Ke Janin. Ada yang Bisa Dicegah!

Serba-serbi proses turunnya penyakit genetik dari orangtua ke anak. Tenang, ada yang bisa dicegah

24 September 2021

Cara Penyakit Genetik Menurun Ke Janin. Ada Bisa Dicegah
Pixabay/Furiosa-L

Sepanjang kehamilan, ada berbagai risiko komplikasi kesehatan yang dapat berbahaya bagi Mama dan janin. Sebagian memang dapat dicegah, sementara sebagian lainnya adalah kondisi genetik yang diturunkan dari orangtua.

Sebagai bahan pertimbangan dan upaya pencegahan parahnya kondisi kelainan genetik pada buah hati sedini mungkin, penting bagi Mama untuk memahami jenis, faktor, dan proses bisa diturunkannya kondisi kelainan genetik kepada bayi.  

Untuk membantu Mama, Popmama.com sudah merangkum informasi penting seputar kondisi genetik dan proses diturunkannya dari orangtua pada bayi. Simak informasi lengkapnya berikut ini, yuk!

Tentang Kromosom

Tentang Kromosom
freepik/kjpergeter

Kromosom adalah kumpulan molekul DNA yang mengandung komponen genetik suatu orgasme. Pada tubuh manusia normal, ada total 46 kromosom yang datang dalam bentuk 23 pasang. Kromosom sebanyak ini didapat bayi secara acak dari masing-masing orangtua dan jenis pasangan kromosom terbanyak akan menentukan jenis kelamin bayi.

Bayi perempuan memiliki total dua kromosom X dari papa dan mama. Sedangkan bayi laki-laki memiliki satu kromosom X dari mama dan satu kromosom Y dari papa.  

Editors' Picks

Gangguan Genetik

Gangguan Genetik
Pixabay/swiftsciencewriting

Perubahan sifat dan komponen di dalam gen kromosom yang menyebabkan ketidakaturan dan berujung sebagai penyakit disebut dengan kondisi gangguan genetik. Perlu diketahui bahwa gangguan genetik dikelompokkan berdasarkan posisinya di kromosom dan bagaimana gangguan tersebut dapat diturunkan pada keluarga.

Pada kategori pertama, jika gen yang memiliki kelainan berada pada salah satu dari 22 pasang kromosom pertama, gangguan ini disebut kondisi autosom. Sedangkan jika posisinya ada pada kromosom X, gangguan ini disebut X-linked.

Lalu pada kategori kedua, jika hanya satu gen yang mengalami mutasi DNA gangguan tersebut bersifat dominan. Jadi apabila salah satu dari kedua orangtua mengalami gangguan genetik, tiap anak memiliki 50 persen peluang untuk turut mewarisi gangguan dari gen yang sudah termutasi tersebut.

Sementara jika dua gen yang mengalami mutasi DNA, gangguan tersebut bersifat resesif. Jadi jika kedua orangtua masing-masing memiliki satu gen termutasi, tiap anak memiliki 25 persen peluang untuk mewarisi gangguan, bahkan jika kedua orangtua sama-sama tidak ada yang mengidap gangguan tersebut melainkan hanya sebagai pembawa (carrier).

Gangguan Gen Tunggal

Gangguan Gen Tunggal
Pexels/Pixabay

Selain kedua kategori di atas, Mama juga perlu tahu kondisi gangguan gen tunggal. Kondisi ini terjadi akibat cacatnya satu gen tertentu akibat perubahan dalam sistem gen. Bagian dari sistem gen seharusnya bergerak dalam urutan, namun jika terjadi gangguan gen tunggal, urutan ini dapat berubah hingga mempengaruhi fungsi gen dalam bekerja.

 Gangguan gen tunggal memiliki pola pewarisan kelainan yang mudah diprediksi dan mutasi gen ini dapat diturunkan pada bayi dari orangtua bahkan pada pertemuan pertama sperma dengan sel telur. Beberapa kelainan gen tunggal di antaranya adalah anemia sel sabit, hemochromatosis, sindrom marfan, dan penyakit huntington.

Kelainan Kromosom

Kelainan Kromosom
Freepik

Kondisi yang satu ini dapat terjadi dalam dua skenario. Skenario pertama adalah kelainan kromosom akibat jumlah kromosom yang berbeda. Jika umumnya manusia memiliki 23 pasang kromosom, orang dengan kelainan kromosom dapat terlahir dengan jumlah kromosom berlebih (trisomy) atau kurang (monosomy). Perbedaan jumlah kromosom dapat mempengaruhi perkembangan otak dan tubuh yang berhubungan dengan kemampuan fisik serta intelektual. Sebagai contoh, orang dengan jumlah kromosom lebih banyak dapat mengalami kondisi down syndrome.

Skenario kedua adalah kelainan kromosom yang disebabkan oleh perbedaan atau tidak sempurnanya bentuk kromosom. Jika ada bagian dari kromosom yang hilang (deletion) atau berpindah (translocation), hal ini akan sangat mempengaruhi perkembangan fisik, karakter, dan intelektual seseorang. Contohnya adalah hilangnya sebagian kecil kromosom 7 menyebabkan kondisi Williams syndrome.

Kondisi Kompleks

Kondisi Kompleks
freepik/kjpargeter

Tahukah Mama? Penyakit kronis seperti kanker, diabetes, dan sakit jantung digolongkan sebagai kondisi kompleks dalam konteks kelainan genetik? Kondisi genetik yang juga disebut multifaktorial ini dipicu oleh perubahan gen dan faktor lingkungan yang terjadi dalam diri seseorang. Meski dapat diturunkan dari orangtua pada anak, penyakit-penyakit ini juga dipicu oleh faktor seperti stres, kecelakaan, gaya hidup tidak sehat, paparan zat berbahaya, dan malnutrisi.  

Mengetahui hal ini, penting untuk tetap berupaya hidup sehat dan bahagia agar terhindar atau paling tidak meminimalisir risiko kronisnya berbagai penyakit genetik.

Itu dia informasi dasar penting seputar proses dan berbagai kondisi kelainan genetik yang mungkin diturunkan ke Mama atau bisa Mama turunkan pada buah hati. Semoga bermanfaat!

Baca juga:

Tanya Ahli

Mulai konsultasi seputar parenting yuk!

Hai Ma, mama mulai bisa bertanya dan berbagi pengalaman dengan ahli parenting.