Penting Dilakukan, Ini Cara Deteksi Dini Kelainan Kromosom pada Bayi

Sebelum menjelaskan lebih lanjut tentang deteksi dini kelainan kromosom, Mama sebaiknya mengetahui terlebih dahulu tentang definisi dan gejala kelainan kromosom. Kromosom adalah komponen genetik di dalam sel tubuh. Setiap manusia memiliki 46 kromosom, dua di antaranya adalah kromosom X dan Y yang menentukan jenis kelamin. 

Kelainan kromosom terjadi ketika terjadi penambahan atau penurunan susunan genetik pada kromosom. Penambahan kromosom disebabkan adanya materi tambahan yang melekat pada kromosom. Sementara penurunan kromosom disebabkan adanya sebagian atau seluruh materi kromosom yang hilang. 

Ciri-ciri bayi yang mengalami kelainan kromosom baru diketahui ketika bayi lahir. Mereka umumnya mengalami gangguan tumbuh kembang dan bentuk fisik yang berbeda dibanding bayi normal lainnya seperti leher lebih pendek atau telinga kecil. 

Gangguan tumbuh kembang yang bisa diderita seperti kelainan jantung, sindrom patau, fenilketonuria, bibir sumbing, dan down syndrome. 

Deteksi kelainan kromosom sudah dapat dilakukan sejak bayi dalam kandungan. Pemeriksaan kromosom bayi umumnya dilakukan ketika usia kehamilan 11-20 minggu. 

Pemeriksaan kromosom dilakukan dengan USG dan tes darah. Pemeriksaan USG bertujuan untuk mendeteksi kelainan fisik pada bayi. Sedangkan tes darah bertujuan untuk mendeteksi kelainan pada jaringan saraf. Apabila dokter mendeteksi adanya kemungkinan kelainan kromosom pada bayi, maka dokter akan menyarankan pemeriksaan lanjutan, yaitu:

Pemeriksaan lanjutan yang dilakukan adalah amniosentesis atau pemeriksaan kelainan kromosom bayi dengan mengambil sampel cairan ketuban. Pemeriksaan ini baru bisa dilakukan ketika usia kehamilan 15-20 minggu. 

Dokter tidak menyarankan amniosentesis ketika usia kehamilan masih masuk trimester pertama. Sebab, pemeriksaan tersebut bisa meningkatkan risiko keguguran. Sementara amniosentesis yang dilakukan pada trimester kedua memiliki risiko keguguran lebih rendah yakni sekitar 0,6 persen. 

Pemeriksaan dengan metode CVS dilakukan dengan mengambil sampel dari jaringan plasenta. Sebab, jaringan plasenta memiliki materi genetik yang sama dengan genetik bayi sehingga jaringan tersebut bisa mendeteksi kemungkinan kelainan kromosom. 

Berbeda dengan amniosentesis, CVS bisa dilakukan sejak trimester pertama yakni minggu ke-10 hingga 13. Hasil CVS juga bisa diketahui lebih cepat dibanding pemeriksaan lainnya. Meskipun begitu, CVS bisa menyebabkan keguguran dengan risiko terjadi pada 1 dari 100 kehamilan. 

Terakhir, pemeriksaan dengan mengambil sampel darah bayi dari tali pusat. FBS dilakukan untuk mengetahui kadar oksigen dalam darah sekaligus mendeteksi kemungkinan kelainan kromosom. 

Di antara dua pemeriksaan sebelumnya, FBS memiliki risiko keguguran paling tinggi. Oleh karena itu, dokter biasanya akan menyarankan Mama melakukan pemeriksaan amniosentesis atau CVS terlebih dahulu. 

Itulah cara deteksi dini kelainan kromosom pada bayi. Terpenting adalah Mama rutin memeriksakan kandungan ke dokter sesuai jadwal sehingga bisa mengetahui pemeriksaan lanjutan yang tepat untuk mendeteksi kelainan kromosom pada bayi. 

Semoga informasi ini bermanfaat ya, Ma.

Baca juga :

• Agar Tidak Bingung, Begini Cara Membaca Hasil USG
• 6 Hal yang Harus Dipersiapkan saat Pertama Kali Melakukan USG
• Sering USG, Berbahayakah bagi Bayi Dalam Kandungan?