Gejala dan Penyebab Sindrom Marfan pada Ibu Hamil

Penyebab Sindrom Marfan saat Kehamilan

Freepik/our-team

Hanya ilustrasi

Sindrom Marfan disebabkan karena mutasi atau cacat yang terjadi pada gen yang memproduksi fibrillin.

Fibrillin adalah salah satu protein kunci yang penting untuk mempertahankan elastisitas, kekuatan, dan fungsi jaringan ikat dalam tubuh. Cacat pada gen yang menghasilkan fibrillin secara otomatis memengaruhi jaringan ikat sehingga menimbulkan sindrom Marfan.

Gejala Sindrom Marfan pada Ibu Hamil

Freepik/yanalya

Gejala sindrom Marfan pada tiap orang tidak sama, Ma. Gejala sindrom Marfan sangat bervariasi bahkan pada orang dari keluarga yang sama. Ini karena, meskipun gen yang rusak itu sama, mutasi yang berbeda dapat terjadi.

Fenomena ini juga disebut ekspresi variabel. Oleh karena itu, beberapa orang mungkin mengalami masalah ringan sementara yang lain mungkin mengalami komplikasi yang dapat mengancam jiwa.

Pada sebagian besar kasus, penyakit ini diketahui memburuk seiring bertambahnya usia. Gejalanya juga bervariasi bergantung pada bagian mana yang terpengaruh.

Beberapa gejala umum sindrom Marfan tergantung pada bagian tubuh mana yang terpengaruh.

Tulang

• Sindrom Marfan dapat memengaruhi tulang panjang seperti tulang paha, tulang di tungkai bawah dan atas kerangka.
• Kerangka tubuh yang kurus dan persendian yang longgar adalah salah satu ciri khas dari sindrom ini.
• Wajah tampak panjang dan sempit.
• Bagian atas mulut mungkin melengkung. Ini dapat menyebabkan gigi berjejal.
• Skoliosis, kelengkungan tulang belakang yang menyamping adalah gejala signifikan lain dari sindrom ini. Malformasi serius dapat mempengaruhi kerja paru-paru dan jantung.
• Kaki rata adalah gejala lain dari gangguan ini.

Mata

• Perpindahan salah satu atau kedua lensa mata.
• Rabun jauh ekstrim dan masalah penglihatan lainnya.
• Ablasi retina.
• Dapat mengalami glaukoma dini.
• Awal timbulnya katarak, mengakibatkan penglihatan kabur

Paru-paru

Komplikasi paru-paru tidak terlalu umum meskipun kantung udara kecil menjadi kurang elastis karena masalah jaringan ikat. Namun, sindrom Marfan dapat mengakibatkan:

• Meningkatkan kemungkinan kolaps paru-paru.
• Apnea tidur.

Jantung dan pembuluh darah

Kebanyakan orang yang memiliki sindrom Marfan mengalami komplikasi yang berhubungan dengan jantung dan pembuluh darah.

• Murmur jantung terjadi karena sedikit kebocoran katup.
• Aneurisma aorta adalah suatu kondisi di mana dinding aorta menjadi melemah dan meregang. Pelebaran aorta bisa lebih besar dari 1,5 kali ukuran normal. Aneurisma aorta menyebabkan kelemahan pada dinding aorta dan meningkatkan risiko ruptur aorta. Pecahnya aorta adalah keadaan darurat bedah dan memiliki angka kematian yang tinggi bahkan dengan perawatan cepat.
• Palpitasi, detak jantung cepat dan tidak teratur.
• Sesak napas, akibat kebocoran katup yang cukup banyak.
• Kelelahan.

Sistem saraf

Dural ectasia adalah salah satu gejala utama sindrom Marfam. Sebuah membran yang dikenal sebagai dura, yang terdiri dari jaringan ikat, mengelilingi otak dan sumsum tulang belakang. Sindrom Marfan memengaruhi membran ini, menyebabkan pembengkakan atau pelebaran kantung dural.

Hal ini dapat memberi tekanan pada tulang belakang, yang terletak di tulang belakang bagian bawah, dan menyebabkan pengeroposan tulang yang mengelilingi sumsum tulang belakang. Hal ini dapat menyebabkan:

• Mati rasa dan kurangnya kekuatan di kaki.
• Nyeri yang menjalar di perut.

Selain itu, ibu hamil akan mengalami beberapa gejala lain terkait sindrom Marfan, seperti:

• Munculnya stretch mark tanpa variasi berat.
• Peningkatan risiko mengembangkan hernia perut.

Perawatan Sindrom Marfan saat Hamil

Freepik/pressfoto

Kehamilan pada perempuan yang menderita sindrom Marfan termasuk dalam kategori berisiko tinggi. Tidak ada obat untuk sindrom Marfan. Oleh karena itu, perawatan berfokus pada pencegahan berbagai komplikasi yang berkaitan dengan gangguan ini.

Rencana perawatan tergantung pada kebutuhan pasien. Pendekatan ini bergantung pada tingkat keparahan dan struktur yang terpengaruh. Untuk mencapai hal ini, mengikuti saran dokter dan pemeriksaan kesehatan rutin adalah wajib selama kehamilan.

Berikut adalah perawatan yang mungkin dilakukan pada ibu hamil dengan sindrom Marfan:

• Pemeriksaan rutin dan EKG digunakan untuk mengevaluasi aorta dan fungsi jantung.
• Dokter dapat merekomendasikan pembedahan untuk memperbaiki aorta atau mengganti katup jika situasinya kritis. Namun, keputusan tersebut bergantung pada kondisi kesehatan ibu dan keselamatan janin yang dikandungnya.
• Obat-obatan, yang tidak akan melewati plasenta, diresepkan dalam beberapa kasus, meskipun pilihannya lebih sedikit.
• Sang ibu akan diawasi secara ketat oleh dokter kandungan.
• Penting untuk memiliki diet seimbang selama kehamilan dan ini bahkan membantu gangguan ini karena mencegah risiko masalah jantung. Jadi pastikan diet kehamilan kaya akan semua nutrisi penting dan hadir dalam jumlah yang tepat.

Itu penjelasan tentang gejala dan penyebab sindrom marfan pada ibu hamil. Apakah Mama juga pernah mengalaminya saat hamil?

Baca juga:

• Kenali 4 Jenis Sindrom yang Harus Diwaspadai oleh Ibu Hamil
• Sindrom Kelelahan Kronis saat Hamil, Kenali Gejala dan Penanganannya
• 7 Cara Mengatasi Sindrom Baby Blues pada Ibu Hamil