Menyedihkan, Seorang Bayi Usia 16 Bulan Hidup dengan Lidah Terjulur!

Sindrom Beckwith-Wiedemann biasanya disebabkan oleh kromosom yang bermutasi secara genetis. Menurut NIH, sindrom Beckwith-Wiedemann biasanya disebabkan oleh beberapa jenis mutasi gen.

Sindrom yang satu ini dapat disebabkan oleh berbagai macam hal, seperti mutasi kromosom atau melalui metilasi yakni suatu proses yang dapat mengganggu regulasi gen dan menyebabkan pertumbuhan berlebih pada lidahnya.

Mengetahui bahwa ada berbagai macam penyebab yang bisa terjadi, maka dari itu pengujian genetik adalah cara terbaik untuk menentukan apakah seseorang menderita sindrom Beckwith-Wiedemann atau tidak.

NIH mengungkapkan bahwa pengujian genetik terdiri dari pengecekan riwayat medis keluarga, pemeriksaan fisik, tes laboratorium, atau kumpulan dari metode tersebut.

Sama seperti kasus Baker, dokter pertama kali mendeteksi sindrom Beckwith-Wiedemann ketika orangtua Baker pergi ke rumah sakit pada 31 minggu kehamilan untuk melakukan beberapa tes dan preeklamsia.

Setelah itu, ketika Baker berusia 3 minggu, pemeriksaan darah membuktikan bahwa Baker memang memiliki sindrom Beckwith-Wiedemann.

Lidah atau perut yang besar dan abnormal dan gula darah rendah merupakan salah satu tanda bahwa si Kecil menderita sindrom Beckwith-Wiedemann.

Dalam banyak kasus, National Organization for Rare Disorders (NORD) mencatat bahwa bagian tubuh yang tidak normal atau membesar seperti lidah atau perut adalah tanda-tanda sindrom Beckwith-Wiedemann.

Sama halnya seperti Baker, bayi malang tersebut memiliki pertumbuhan usus abnormal yang membutuhkan tiga kali operasi ketika ia masih berusia satu minggu.

NORD juga mencatat bahwa gula darah rendah adalah gejala lain dari penyakit ini, karena pertumbuhan berlebih dan peningkatan produksi insulin dapat terjadi.

Mengerikannya lagi, penderita sindrom Beckwith-Wiedemann memiliki peningkatan risiko terkena tumor kanker dan non-kanker. Tumor sendiri adalah gejala umum dari penyakit ini, dan biasanya terdeteksi selama masa kanak-kanak.

Menurut NIH, sekitar 10% penderita sindrom Beckwith-Wiedemann mengalami tumor kanker atau non-kanker.

Jenis yang paling umum adalah tumor Wilms yang mengarah pada kanker ginjal serta hepatoblastoma yang mengarah pada kanker hati.

Biasanya, penderita sindrom Beckwith-Wiedemann dapat menjalani hidup sehat. Namun dengan pertumbuhannya yang tidak normal, tubuh mereka akan terus tumbuh.

Untuk bayi yang baru lahir, pengecekan kadar glukosa darah secara rutin dapat membantu menjaga kesehatan mereka.

Sedangkan bayi dan anak-anak harus melakukan ultrasonografi secara teratur untuk memastikan ginjal dan area perut mereka tetap bebas tumor.

Dan yang paling penting, orang tua dari anak-anak dengan penyakit ini harus berbicara dengan penyedia layanan kesehatan, karena perawatan yang dilakukan akan bervariasi berdasarkan kebutuhan masing-masing individu.

Nah, itulah kasus langka dari sindrom Beckwith-Wiedemann beserta fakta-faktanya.

Mengetahui bahwa sindrom yang satu ini bisa saja terjadi pada si Kecil, maka akan lebih baik jika Mama rutin melakukan pengecekan kondisi kesehatan bayi untuk mencegah hal buruk yang dapat terjadi.

Baca juga: Meninggal Ketika Tidur, Ketahui Penyebab Sindrom Langka Berikut!

Baca juga: Ketahui Penyebab, Ciri, dan Penanganan Sindrom Bayi Lemas

Baca juga: Urine Anak Berbuih? Waspadai Sindrom Nefrotik, Ma!