Salah satu penyebab utama hamil anggur adalah kesalahan pada proses pembuahan di mana sel telur dan sperma bergabung secara tidak normal. Mayo Clinic menyebut molar pregnancy atau hamil anggur bisa terjadi karena duplikasi kromosom papa atau sel telur tanpa kromosom dari mama.
Pada kehamilan tipe lengkap (complete mole), telur kosong dibuahi oleh satu atau dua sperma dan seluruh materi kromosom berasal dari papa. Pada tipe sebagian (partial mole), sel telur biasanya dibuahi oleh dua sperma sehingga kromosom menjadi jumlah abnormal seperti 69.
Sebuah penelitian berjudul “Molecular Basis of Hydatidiform Moles—A Systematic Review” menyimpulkan bahwa ada kombinasi faktor genetik dan epigenetik yang memicu kehamilan anggur. Contohnya mutasi pada gen seperti NLRP7 dan KHDC3L pada perempuan bisa menyebabkan bentuk famili dari molar pregnancy.
Didukung oleh jurnal berjudul "Decoding the Genetics of Recurrent Molar Pregnancy" yang terbit pada tahun 2024 menyebut kalau perempuan dengan mutasi pada NLRP7 atau KHDC3L punya risiko tinggi untuk mengalami hamil anggur berulang.
Artinya, memang hamil anggur bisa terjadi karena ada faktor genetik tetapi mayoritas molar pregnancy tidak dihasilkan oleh mutasi genetik yang dapat dilacak di keluarga. Banyak kasus muncul secara acak karena kesalahan pada fertilisasi atau kromosom.
Namun, perlu di-highlight, bagi perempuan yang pernah mengalami molar pregnancy dan/atau memiliki riwayat keluarga dengan kondisi serupa, konsultasi genetika bisa menjadi opsi untuk memahami risiko dan rencana kehamilan berikutnya.